무엇이든 의사를 알아야:

유전성구상적혈구증(HS)그룹을 나타내는 질환을 특징으로 둥근,도넛 적혈구 증가와 함께 삼투 취약성이다. Spherocytosis 증후군의 임상 증상은 매우 다양합니다. 일반적인 임상의 사진 HS 결합 징후와 증상의 용혈(빈혈,황달,reticulocytosis,담석,비장)과성구상적혈구증(spherocytes 에 말초혈액 얼룩과 적혈구 증가 삼투 취약성)고 긍정적인 가족 역사입니다.,

온화하고,온건하고 가혹한 형태의 HS 되었을 설명한 분류의 차이에 의해 정의 빈혈,hyperbilirubinemia 망상적혈구 수,로 사용되는 대리의 정도에 대한 보상에 대한 용혈. HS 가 의심되는 환자의 초기 평가에는 가족력 및 빈혈,황달,담석 및 비장 절제술의 병력에 대한 질문이 포함되어야합니다. 신체 검사는 공막 icterus,황달 및 비장 비대와 같은 징후를 찾아야합니다.

환자가 유전성 구상 세포증을 앓고 있다고 확신합니까? 당신은 무엇을 찾을 것으로 예상해야합니까?,

유전성 spherocytosis 는 일반적으로 유아기 또는 어린 시절에 나타나지만 모든 연령대에 나타날 수 있습니다. 소아에서는 빈혈이 가장 빈번한 발견(50%)이며,비장 비대,황달 또는 긍정적 인 가족력이 뒤 따른다. 성인에 대한 비교 가능한 데이터는 존재하지 않습니다. HS 환자의 3 분의 2 에서 3/4 은 불완전하게 보상 된 용혈 및 경증에서 중등도의 빈혈을 앓고 있습니다. 빈혈은 종종 피로와 가벼운 창백 또는 어린이가있는 경우 과민 반응과 같은 비특이적 인 부모의 불만을 제외하고는 무증상입니다.,

황달은 대개 바이러스 감염과 관련하여 환자의 약 절반에서 어느 정도 볼 수 있습니다. 존재할 때,황달은 무채색증,즉 검출 가능한 빌리루빈뇨가없는 고정되지 않은 고 빌리루빈 혈증입니다. 만져서 알 수있는 비장 비대는 대부분의(75~95%)노년층 어린이 및 성인에서 검출 가능합니다. 일반적으로 비장은 겸손하게 확대됩니다(2~6cm).하지만 방대 할 수 있습니다. 비장 크기와 HS 의 심각도 사이에는 입증 된 상관 관계가 존재하지 않습니다. 전형적인 HS 는 지배적 인 상속과 열성 상속과 관련이 있습니다., 연속적으로 상속 된 형태는 더 심한 경향이 있지만 상당한 중복이 존재합니다.

HS 환자의 약 20~30%가”보상 된 용혈”즉 생산과 파괴가 균형을 이루고 혈액의 헤모글로빈 농도가 정상입니다. 의 많은 이러한 개인 탈출을 감지 성인이 될 때까지 할 때 그들이 평가되고 있는 관련 장애,또는 때과 관련된 합병증 또는 만성 빈혈 혈 발생합니다., 용혈 될 수 있는 심각한 질병의 원인이 더 비장 등 infectious mononucleosis,또는 더욱 악화될 수 있습으로 다른 요인과 같은 임신 또는 지속적인,활발한 운동입니다. 때문에의 증상은 물론의 HS 에서 이러한 환자 진단의 HS 고려되어야하는 동안의 평가를 덧붙여 지적 비장,담석 젊은 나이에,또는 빈혈증의 결과로서 parvovirus B19 감염이나 다른 바이러스 감염.

HS 환자의 약 5~10%가 중증에서 중증의 빈혈을 적당히 앓고 있습니다., 환자는”적당히 심각한”질병을 일반적으로는 헤모글로빈 레벨의 6~8g/dl,망상 적혈구는 약 10%,빌리루빈 2 3mg/dl,40 80%의 정상적인 붉은 세포 spectrin 내용입니다. “중증”질환을 앓고있는 환자는 정의상 생명을 위협하는 빈혈이 있으며 수혈에 따라 다릅니다. 그들은 거의 항상 열성 HS 를 가지고 있습니다. 대부분은 고립되고 심각한 스펙트린 결핍(40%미만)이 있습니다. 심 HS 종종 일부는 불규칙한 윤곽을 그린 또는 신진 spherocytes 또는 기괴한 poikilocytes 한 일반적인 spherocytes 에 혈액을 필름입니다., 또한 위험의 재발 수혈,환자에서 고통 받는 용혈성과 무력성 위기와 개발할 수 있습니다병의 합병증이 심한 보상을 받지 않고 빈혈증 등 성장 지연,지연된 성적인 성숙하고의 측면 thalassemic facies.

주의 기타 조건을 흉내낼 수 있는 유성구상적혈구증:

기타의 원인 spherocytic 용혈빈혈 등으로 자가 면역 용혈,clostridial sepsis,수혈 반응,심한 화상,그리고 물에서 뱀,거미,꿀벌과벌해야에서 볼 수 있는 적절한 임상 context., 가끔 spherocytes 볼 수 있는 환자에서 큰 비장(예를 들어,경변)또는 환자에서 microangiopathic 빈혈이지만,차별화의 이러한 조건에서 HS 하지 않는 일반적으로 현재 진단 어려움이 있습니다.

HS 가려질 수 있습에 질환이 증가하는 표면을 볼륨 적혈구의 비율과 같은 방해 황달,철 결핍,ß-지중해빈혈의 특성 또는 헤모글로빈 SC 질병 및 비타민 B12 또는 엽산분이 포함되어 있습니다., 폐쇄성 황달에서 구상 세포증은 특징적으로이 상태를 수반하는 막에 콜레스테롤과 인지질이 축적되어 가려 질 수 있습니다.

유전성 구상 세포증을 일으킬 위험이 가장 큰 개인:

HS 는 모든 인종 및 민족 그룹에서 발생합니다. 그것은 가장 일반적인 상속 빈혈증에서 개인의 북유럽계에 영향을 미치는 약 2,500 미국에서 개인 및 영국. 남성과 여성은 똑같이 영향을받습니다.,

진단을 내리기 위해 어떤 실험실 연구를 주문해야하며 결과를 어떻게 해석해야합니까?

형태학

HS 의 적혈구 형태학은 가변적이다. 전형적인 HS 환자는 쉽게 식별 할 수있는 spherocytes,중앙 창백이 결여 된 더 작은 조밀 한 적혈구를 가진 말초 혈액 번짐이 있습니다. 적은 일반적으로,환자들은 단지 몇 spherocytes 에서 필름이나,다른 쪽 끝에서의 스펙트럼,많은 작은,hyperdense spherocytes 하고 기괴한 적혈구의 형태로 부동 세포 및 poikilocytosis. 드물게 구형 세포가 보입니다.,

지수

대부분의 HS 환자는 경증에서 중등도의 빈혈이 있으며 헤모글로빈 수치는 9~12g/dl 범위입니다. 평균 근육 헤모글로빈 농도(MCHC)는 50-70%의 환자에서 상대적 세포 탈수 때문에(35%이상)증가합니다. 한 보고서에서 35.4g/dl 보다 큰 MCHC 와 14 보다 큰 rdw(red cell distribution width)는 HS 의 진단을 위해 63%의 민감도와 100%의 특이성을 가졌다. 레이저 기반 세포 카운터에서 얻은 고농도 적혈구(40g/dl 보다 큰 MCHC)의 히스토그램이 HS 에 대한 선별 검사로 활용되었습니다., 마지막으로,평균 체적(MCV)은 보통 MCV 가 약간 감소 할 때 심한 HS 의 경우를 제외하고는 정상입니다. 전형적으로,MCV 는 HS 적혈구의 탈수 상태를 반영하는 대부분의 HS 환자에서 세포의 연령에 대해 상대적으로 낮다.

삼투 취약성 테스트

축소된 표면적을 볼륨 비율의 특성 spherocytes,그들의 민감성을 증가 삼투 lysis 에 저장성 솔루션입니다., 이것은 적혈구가 감소하는 강도의 염화나트륨 용액에 현탁되고 용혈 정도가 결정되는 삼투 성 취약성 시험의 기초입니다. 잠복기는 24 시간 동안 부재에서의 대사 기판을 강조한 삼투의 취약성 spherocytes,과 쉽게 구분이 질병의에서 다른 사람입니다. 도의 배양한 삼투 취약성을 테스트할 수 있습 무거운의 손실에 의해 그것의 특이성으로 증가한 삼투 취약성을 고유하지 않 HS 고,또한 존재에 다른 조건에 관련된성구상적혈구증.,

Eosin-5′-maleimide 바인딩

관찰하는 가장 spherocytes 는 불충분한 밴드 세이며,염료 eosin-5′-maleimide(EMA)炭 바인딩 밴드 세과 상대 습도(rh)-관련된 단백질이 하나 하나의 비율 화학량론의 기초 EMA 바인딩을 시험합니다. 적혈구에 형광 표지 된 EMA 의 결합은 HS 적혈구에서 검출 된 신호가 적은 유동 세포 계측 정량에 선행된다. 이 방법은 빠르고 간단하며 높은 감도와 특이성을 모두 가진 것으로 보입니다., 다음과 같 삼투 취약성,기타 적혈구의 이상과 같이 이상의 수분과 적혈구 개의 dyserythropoietic 빈혈을 얻을 수 있습 비정상 결과입니다.

어떤 이미징 연구(있는 경우)가 유전성 구상 세포증의 진단을 만들거나 제외시키는 데 도움이됩니까?

HS 를 진단하기 위해 이미징 연구가 필요하지 않습니다. 복부 초음파 검사는 비장 비대 또는 담석증의 존재를 나타낼 수 있습니다.

환자가 유전성 구상 세포증을 앓고 있다고 결정하면 즉시 어떤 치료법을 시작해야합니까?,

지 않는 환자으로 제출 징후와 증상의 울혈성 심부전(CHF)인해 심각한 빈혈증,일반적으로 연결된 재생불량 또는 용혈성 위기,즉각적인 치료가 거의 필요합니다. 환자가 심한 빈혈로 인해 CHF 의 징후와 증상을 나타내면 포장 된 적혈구 수혈과 환자의 심혈관 상태에 대한 신중한 모니터링이 표시됩니다.

보다 확실한 치료법?

비장 절제술은 압도적 인 대다수의 환자에서 빈혈을 치료하거나 완화시켜 적혈구 수혈의 필요성을 줄이거 나 없애줍니다., 의 제거에 필요한 만성 수혈은 분명한 영향을 미래에 대한 철 하중 초과의 위험이 최종 기관 손상을 초래합니다. 또한 담석증의 위험은 배경으로 감소합니다.

합병증을 줄이는데 도움이되는 다른 치료법은 무엇입니까?

HS 환자는 급성 질환 중 보상 부전의 징후를 추적해야합니다.

담석을 검출하기 위해 간격 초음파를 수행해야합니다. 어떤 경우에는 담낭 절제술이 필요할 수도 있습니다.

용혈 환자는 거대 모세포 질환을 예방하기 위해 매일 엽산 보충을 받아야합니다.,

가족 구성원의 상담이 제공되어야합니다.

환자와 가족에게 예후에 대해 무엇을 말해야합니까?

거의 모든 HS 환자에서 빈혈을 치료하거나 경감시키는 비장 절제술은 수술 사망률이 낮습니다. 비장 절제술의 수술 후 합병증에는 국소 감염,출혈 또는 췌장염이 포함됩니다.장기 합병증에는 수술 후 패혈증 및 심혈관 질환의 위험이 포함됩니다., 비장 절제술 실패는 수술시 부재중 비장 또는 수술 중 비장 조직의자가 이식술의 결과로서 비장의 발달로 인한 드문 경우입니다. 액세서리 스플린은 환자의 15~40%에서 발생하며 항상 찾아야합니다. 의 재발 용혈빈혈 년,또는 수십 년 동안,다음과 같은 비장 절제술을 제기해야의 혐의는 액세서리 비장,는 경우에 특히 웰-유쾌한 기관에서 찾을 수 없는 혈액을 필름입니다. 자궁외 비장 조직의 확실한 확인은 방사성 콜로이드 간–비장 스캔에 의해 달성 될 수있다.,

postsplenectomy 패혈증 예방을위한 예방 적 항생제 postsplenectomy 의 사용은 논란의 여지가있다.

Pre-splenectomy 및 심한 경우 postsplenectomy,HS 환자는 엽산 결핍을 예방하기 위해 엽산(mg/day 구두로)을 복용해야합니다.환자가 HS 진단을 받으면 가족 구성원이 HS 의 존재 여부를 검사해야합니다., 역사,체력검사에 대한 비장,및 심사 실험실에 연구를 포함하여 전혈검사,시험의 말초혈액,얼룩과 적혈구 수,을 얻어야 하는 부모,자녀,그리고 형제를 사용할 수 있는 경우입니다.

만약에 시나리오.

N/A

이상

의 특징 HS 적혈구의 손실이 멤브레인 표면 상대적인 세포내 볼륨에 대한 회계는 회전 타원체 형상을 감소의 변형성은 붉은 세포입니다., 의 손실은 표면적의 결과로서 증가 막 취약성에 의해 발생한 결함에서 단백질의 적혈구 멤브레인 포함하여 ankyrin,밴드,3,spectrin,및 단백질 4.2. 증가 된 취약성은 막 소포 및 표면적 손실을 초래한다. 이러한 비정상적인 적혈구의 컨디셔닝 및 파괴에 뒤이어 형성되지 않은 구형 세포의 비장 포획은 HS 환자가 경험하는 용혈을 유발합니다.

유전성 구상 세포증을 진단하는 데 도움이되는 다른 임상 증상은 무엇입니까?,

을 획득할 때 가족하고 의학의 역사,중요한 질문을 포함하는 역사의 빈혈증,피로,증상,황달,담석 또는 비장 절제술.

황달은 인터 전류 질환 중에 더 명백 할 수 있습니다.

전형적인 신체적 징후에는 창백,황달,icterus 및 비장 비대가 포함될 수 있습니다.

드물게 HS 환자는 다리에 통풍,다리 궤양 또는 만성 홍 반성 피부염의 징후가 나타납니다., 척수 외의 대중 조혈 조직,특히 함께 후 흉부 또는 요추 또는 신장 hila 할 수 있는 자발적으로 출혈 또는 시뮬레이션 암량을 개발할 수 있습니다. 다른 희귀 한 관련 증상으로는 혈액 학적 악성 종양과 눈의 혈관 조흔의 존재가 있습니다.

다른 추가 실험실 연구는 무엇을 주문할 수 있습니까?,

기타 시험에 사용되는 진단의 유전성구상적혈구증되지 않은 널리 사용되는 미국에서(예를 들어,글리세롤 lysis 테스트,분홍색 시험,안 cryohemolysis,해 겔화 테스트),지만 cryohemolysis 테스트는 유럽에서 인기. 이전의 두 가지 시험을 이용하는 글리세롤을 지체한 삼투 붓기 세포의 선호에 일부 실험실이기 때문에 그들은 쉽게 수행할 수 있습을 microsamples., 전문 테스트,같은 ektacytometry,막 단백질을 연구,유전자 분석은 공부를 위해 어려운 경우에는 경우 추가 정보를 원하는 것입니다.

HS 의 다른 실험실 발현은 진행중인 용혈의 마커입니다. Reticulocytosis,증가 빌리루빈,증가 lactate dehydrogenase,증가된 소변 및 대변 urobilinogen 및 감소 haptoglobin 를 반영,적혈구 증가 생산 또는 파괴.

증거는 무엇입니까?

Bennett,V,Heally,J.”유체 막 이중층 구성:spectrin 과 ankyrin 에 연결된 질병”., 트렌드 몰 메드. 권. 14. 2008. 28-36 쪽.

Casale,M,Perrotta,S.”유전성 spherocytosis 에 대한 비장 절제술:완전,부분 또는 전혀”. 전문가 레브 헤 마톨. 권. 4. 2011. 627-635 쪽. 피>