Holoprosencephaly (HPE) är en sällsynt medfödd hjärnmissbildning till följd av ofullständig separation av de två halvkloten.

klassiskt har tre subtyper erkänts, men ytterligare enheter ingår nu i sjukdomsspektrumet.,ypes, i ordning av minskande svårighetsgrad är:

  1. alobar holoprosencephaly
  2. semilobar holoprosencephaly
  3. lobar holoprosencephaly

andra enheter inkluderar:

  • syntelencephaly (eller mitten interhemispheric variant (MIH))
  • septooptisk dysplasi
  • central incisor syndrom
  • icke-specifik midlin dysplasi
  • Frontonasal dysplasi
  • agnathia-otocephaly

denna artikel är en allmän diskussion om holoprosencephaly, med en mer detaljerad diskussion om enskilda radiografiska funktioner förpassas till enskilda artiklar.,

epidemiologi

även om det är sällsynt i absoluta termer är Holoprosencefali den vanligaste hjärnmissbildningen och ses hos 1 per 10 000-16 000 levande födda 3,9. Den tidiga embryonala förekomsten kan vara ännu högre men kan inte upptäckas på grund av de flesta foster som avbryts i början av graviditeten.,

klinisk presentation

det är oftast uppenbart vid födseln även om prenatal diagnos inte har gjorts, på grund av tillhörande midline ansikts anomalier inklusive 3:

  • snabel
  • cyclopia
  • kluven läpp och/eller gom
  • okulär hypotelorism
  • solitary median maxillary central incisor

dessutom är dessa barn har också systemiska problem, med dålig utfodring, hypotalamisk/hypofys dysfunktion och utvecklingsfördröjning 3.,

vissa icke-kraniofaciala anomalier är också associerade, såsom genitala defekter, polydaktyly, vertebrala defekter, lem reduktionsfel och införlivande av de stora artärerna 9.

patologi

det grundläggande problemet är ett misslyckande av den utvecklande hjärnan att dela in i vänstra och högra halvor (som normalt förekommer i slutet av den 5: e graviditetsveckan). Detta resulterar i variabel förlust av mittlinjestrukturer i hjärnan och ansiktet samt fusion av laterala ventriklar och 3: e ventrikeln.,

miljöfaktorer som maternell diabetes mellitus, alkoholanvändning och retinsyra har varit inblandade i patogenesen. Som har mutationen i en rad gener inklusive Sonic hedgehog och ZIC2 (kromosom 13q32), den senare också är inblandade i syntelencephaly 5-6.,gemensam genetisk abnormitet associerad med Holoprosencefali 4

  • trisomi 18
  • kromosom 7Q deletion 8
  • kromosom 2Q deletion 8
  • icke-aneuploidisk
    • medfödda njuranomalier
    • medfödda hjärtanomalier
    • diabetisk embryopati
    • ansiktsanomalier
    • Shprintzens syndrom

    • radiografiska egenskaper

    som med de flesta cerebrala strukturella medfödda abnormiteter är Holoprosencefali synlig på alla modaliteter, men i allmänhet identifieras på prenatal ultraljud och kännetecknas bäst av Mr., Vid prenatal ultraljud kan det också finnas bevis på polyhydramnios, en sekundär egenskap på grund av nedsatt fostrets sväljning.

    ultraljud kan också visa en orm under skallen tecken i vissa situationer.

    nedan finns korta beskrivningar av de tre huvudtyperna. Observera att dessa är längs ett spektrum och som sådan kan vissa patienter vara på gränsen mellan två typer.

    AloBar holoprosencephaly

    i AloBar holoprosencephaly är thalami smält och det finns en enda stor bakre belägen ventrikel., Oftast förknippas med ansikts avvikelser såsom cyklopi, ethmocephaly, cebocephaly, och median läpp.

    För mer information se artikeln om alobar holoprosencephaly.

    semilobar holoprosencephaly

    den grundläggande strukturen hos de cerebrala loberna är närvarande men smälts oftast anteriort och vid thalami. De olfaktoriska områdena och glödlamporna är vanligtvis inte närvarande, och det finns agenes eller hypoplasi av corpus callosum.,

    För mer information se artikeln om semilobar holoprosencephaly

    lobar holoprosencephaly

    detta är den minst drabbade subtypen. Patienter visar mer subtila områden av midline abnormiteter såsom fusion av cingulate gyrus och thalami. De olfaktoriska områdena är frånvarande eller hypoplastiska. Det kan finnas hypoplasi eller frånvaro av corpus callosum.

    För mer information se artikeln om lobar holoprosencephaly.,

    behandling och prognos

    prognosen är beroende av vilken typ av HPE med nästan alla alobar och semilobar former oförenliga med extrauterin liv. Det kan finnas återkommande risk för ~6% med icke-kromosomal sporadisk HPE.

    differentialdiagnos

    differentialdiagnosen beror till stor del på typen, och som sådan hänvisas till de enskilda artiklarna ovan.