A Holoprosencephaly

Holoprosencephaly (HPE) egy ritka veleszületett agyi rendellenesség, amely a két félgömb hiányos elválasztásából ered.

klasszikusan három altípust ismertünk fel, azonban további entitások szerepelnek a betegség spektrumában.,ypes, súlyossága csökkenő sorrendben a következők:

1. alobar holoprosencephaly
2. semilobar holoprosencephaly
3. lobar holoprosencephaly

Egyéb szervezetek közé:

• syntelencephaly (vagy közel interhemispheric változat (MIH))
• septo-optikai dysplasia,
• középső metszőfog szindróma
• a nem-specifikus középvonali dysplasia,
• frontonasal dysplasia,
• agnathia-otocephaly

Ez a cikk egy általános vita holoprosencephaly, a részletes vita az egyes radiológiai jellemzők kárhoztatva, hogy az egyes cikkek.,

Epidemiológia

bár abszolút értelemben ritka, a holoprosencephaly a leggyakoribb agyi rendellenesség, és 10 000-16 000 élveszületés esetén 3,9. A korai embrionális előfordulás még magasabb lehet, de nem mutatható ki a legtöbb magzat miatt, amely a terhesség korai szakaszában megszakad.,

Klinikai megjelenése

Ez általában nyilvánvaló születéskor még akkor is, ha szülés előtti diagnózis nem került sor, mivel a kapcsolódó középvonali arc rendellenességek, beleértve a 3:

• ormány
• felvett
• hasadék ajak és/vagy szájpadhasadék
• szemészeti hypotelorism
• magányos medián felső középső metszőfog

ezen Felül, ezek a gyerekek is rendszerszintű problémákat, a rossz táplálkozás, a hypothalamus/hypophysis diszfunkció és fejlődési késedelem 3.,

egyes nem craniofacialis anomáliák is társulnak, mint például a genitális hibák,polydactyly, vertebralis hibák, végtag redukciós hibák, valamint a nagy artériák átültetése 9.

Pathology

az alapvető probléma az, hogy a fejlődő agy nem osztja fel a bal és a jobb felét (ami általában a terhesség 5.hetének végén fordul elő). Ez az agy és az arc középvonalának változó elvesztését, valamint az oldalsó kamrák és a 3. kamra fúzióját eredményezi.,

környezeti tényezők, például anyai diabetes mellitus, alkoholfogyasztás és retinsav szerepet játszottak a patogenezisben. Mint számos gén mutációja, köztük a Sonic hedgehog és a ZIC2 (13q32 kromoszóma), ez utóbbi szintén szerepet játszik a syntelencephaly 5-6-ban.,közös genetikai rendellenesség kapcsolódó holoprosencephaly 4

Radiológiai jellemzők

Mint a legtöbb agyi strukturális veleszületett rendellenességek, holoprosencephaly látható az összes módozatait, de általában azonosítják a terhességi ultrahang, meg a legjobban jellemzi MRI., A szülés előtti ultrahangon a polyhydramnios is bizonyítható, amely másodlagos jellemző a magzati nyelés károsodása miatt.

az ultrahang bizonyos helyzetekben kígyót is mutathat a koponya jele alatt.

Az alábbiakban röviden ismertetjük a három fő típust. Meg kell jegyezni, hogy ezek egy spektrum mentén vannak, és mint ilyen, egyes betegek két típus határán lehetnek.

Alobar holoprosencephaly

az alobar holoprosencephaly-ban a thalami összeolvadt, és egyetlen nagy, uterior helyen elhelyezkedő kamra van., Leggyakrabban társított arc rendellenességek, mint a cyclopia, ethmocephaly, cebocephaly, és a medián hasadék ajak.

további részletekért lásd a cikket alobar holoprosencephaly.

Semilobar holoprosencephaly

az agyi lebenyek alapvető szerkezete jelen van, de leggyakrabban anteriorálisan és a thalamiban olvadnak össze. A szagló traktusok és izzók általában nincsenek jelen, és a corpus callosum agenesise vagy hypoplasia van.,

további részletekért lásd a cikket semilobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly

Ez a legkevésbé érintett altípus. A betegek a középvonalbeli rendellenességek finomabb területeit mutatják, mint például a cingulate gyrus és a thalami fúziója. A szaglási traktusok hiányoznak vagy hipoplasztikusak. Lehet, hogy hypoplasia vagy a corpus callosum hiánya.

további részletekért lásd a cikket lobar holoprosencephaly.,

kezelés és prognózis

a prognózis a HPE típusától függ, szinte minden alobar és semilobar formával, amelyek nem kompatibilisek az extrauterin élettel. A nem kromoszómális sporadikus HPE esetén ~6%-kal ismétlődési kockázat léphet fel.

differenciáldiagnózis

a differenciáldiagnózis nagymértékben függ a típustól, ezért kérjük, olvassa el a fenti egyes cikkeket.