blodprøve

Genetiske evaluering av en blodprøve kan finne ut om et barn har en av de kjente mutasjoner som forårsaker Rett syndrom.,1 Selv om et barn har en mutasjon av Methylcytosine-bindende protein 2 (MECP2) – genet (som også forekommer i andre forhold), symptomer på Rett syndrom kan ikke alltid være til stede, slik at helsepersonell må også vurdere barnets symptomer for å bekrefte en diagnose.,s av målrettet hånd ferdigheter som for eksempel å ta tak med fingrene, gripe etter ting, eller tar ting på formål

  • Delvis eller fullstendig tap av talt språk
  • Repeterende hånd bevegelser, for eksempel vanskelige hendene, vask, klemme, klapping, eller gni
  • unormalt Ganglag, inkludert å gå på tærne eller med en ustø, bredt basert, stiff-legged gangart

    • En demping av hodet vekst mellom 3 måneder og 4 år, som fører til ervervet microcephalus (uttales mahy-kroh-SEF-uh-lee), er også karakteristisk for Rett syndrom og samtaler for en diagnose for å bli vurdert.,3,4

    For mer informasjon og en liste over veiledende kriterier, besøk den Internasjonale Rett Syndrome Foundation nettside .

    helsepersonell vil også vurdere om noen av følgende tilstander er til stede. Tilstedeværelsen av noen av symptomene nedenfor, ville styre ut en Rett syndrom diagnose.

    Atypisk Rett Syndrom

    Genetiske mutasjoner som forårsaker noen atypiske varianter av Rett syndrom har blitt identifisert., Etter en blodprøve for å bekrefte barnets genetiske makeup, et helsepersonell kan diagnostisere barn med atypisk Rett syndrom hvis barnet viser utvikling, etterfulgt av regresjon og deretter gjenoppretting eller stabilisering. I tillegg er helsepersonell vil bekrefte minst to av de andre fire viktigste kriteriene, og fem av de 11 støttende kriterier før du foretar en diagnose.2

    Andre Mulige Diagnoser

    noen Ganger Rett syndrom er feildiagnostisert som regressiv autisme, cerebral parese, eller uspesifikke utviklingsmessige forsinkelser.,1

    For noen menn, funksjoner av Rett syndrom forekommer med en annen genetisk tilstand som kalles Klinefelter syndrom, der en gutt har to X-kromosom og ett Y-kromosom. Dette betyr at gutten kan ha en muterte MECP2 genet og en normal MECP2-genet, noe som reduserer effekten av det muterte genet.