Holoprosencephaly (Norsk)

Holoprosencephaly (HPE) er en sjelden, medfødt hjernen malformasjon som følge av ufullstendig separasjon av de to halvkulene.

Klassisk tre undertyper har vært anerkjent, men flere enheter er nå inkludert i spektrum av sykdommen.,ypes, for å redusere alvorlighetsgraden er:

1. alobar holoprosencephaly
2. semilobar holoprosencephaly
3. lobar holoprosencephaly

Andre enheter inkluderer:

• syntelencephaly (eller midt interhemispheric variant (MIH))
• septo-optisk dysplasi
• sentral-incisiv syndrom
• ikke-spesifikke midtlinjen dysplasi
• frontonasal dysplasi
• agnathia-otocephaly

Denne artikkelen er en generell diskusjon av holoprosencephaly, med en mer detaljert omtale av enkelte røntgenologisk har henvist til de enkelte artiklene.,

Epidemiologi

Selv om det er sjelden i absolutte termer, holoprosencephaly er den vanligste hjernen malformasjon og er sett på 1 per 10 000-hele 16 000 levendefødte 3,9. Tidlig embryo forekomsten kan være enda høyere, men kan ikke bli oppdaget på grunn av de fleste fostre avbryte tidlig i svangerskapet.,

Klinisk presentasjon

Det er vanligvis tydelig ved fødselen, selv om antenatal diagnose har ikke vært gjort, på grunn av forbundet midtlinjen ansikts avvik, inkludert 3:

• snabel
• cyclopia
• leppe og/eller ganespalte
• okulær hypotelorism
• ensomme median maxillary sentrale incisiv

i Tillegg, disse barna også har systemiske problemer, med dårlig fôring, hypothalamus/hypofyse dysfunksjon og utviklingsmål forsinkelse 3.,

Noen ikke-kraniofaciale misdannelser er også forbundet, for eksempel genital feil, polydactyly, ryggvirvel feil, lem reduksjon feil, og transposition av de store arterier 9.

Patologi

Det grunnleggende problemet er en unnlatelse av å utvikle hjernen til å dele inn i venstre og høyre halvdel (som normalt oppstår på slutten av det 5. uke av svangerskapet). Dette resulterer i variable tap av midtlinjen strukturer i hjernen og ansikt samt fusjon av lateral ventriklene og 3. ventrikkel.,

Miljømessige faktorer som mors diabetes mellitus, bruk av alkohol, og retinsyre har vært innblandet i patogenesen. Som har mutasjon av en rekke gener som Sonic hedgehog og ZIC2 (kromosom 13q32), sistnevnte også innblandet i syntelencephaly 5-6.,felles genetisk avvik forbundet med holoprosencephaly 4

Røntgenologisk funksjoner

Som med de fleste cerebral strukturelle medfødte misdannelser, holoprosencephaly er synlig på alle modaliteter, men generelt er identifisert på antenatal ultralyd, og beste preget av MRI., På antenatal ultralyd, kan det også være bevis av polyhydramnion, en sekundær funksjon på grunn av nedsatt fosterets å svelge.

Ultralyd kan også vise en slange under skallen tegn i noen situasjoner.

Nedenfor er en kort beskrivelse av de tre hovedtyper. Merk bør gjøres for at disse er langs en spekteret og som sådan, noen pasienter kan være på grensen mellom to typer.

Alobar holoprosencephaly

I alobar holoprosencephaly, den thalami er smeltet og det er en eneste stor posteriorly ligger ventrikkel., Vanligvis forbundet med ansikts abnormaliteter slik som cyclopia, ethmocephaly, cebocephaly, og median leppe.

For mer informasjon se artikkelen på alobar holoprosencephaly.

Semilobar holoprosencephaly

Den grunnleggende strukturen av cerebral lobes er til stede, men er smeltet oftest anteriorly og på thalami. Olfactory traktater og lyspærer er vanligvis ikke til stede, og det er agenesis eller hypoplasia av corpus callosum.,

For mer informasjon se artikkelen på semilobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly

Dette er minst berørt undertype. Pasienter demonstrere mer subtile områder av midtlinjen misdannelser som for eksempel fusjon av cingulate gyrus og thalami. Olfactory traktater er fraværende eller hypoplastic. Det kan være hypoplasia eller fravær av corpus callosum.

For mer informasjon se artikkelen på lobar holoprosencephaly.,

Behandling og prognose

prognosen er avhengig av HPE med nesten alle alobar og semilobar former uforenlig med extrauterine liv. Det kan være risiko for tilbakefall ~6% med ikke-kromosomale sporadiske HPE.

differensialdiagnose

differensial diagnose i stor grad avhenger av type, og slik kan du se de enkelte artiklene ovenfor.