Holoprosencéphalie

L’Holoprosencéphalie (HPE) est une malformation cérébrale congénitale rare résultant d’une séparation incomplète des deux hémisphères.

classiquement, trois sous-types ont été reconnus, mais d’autres entités sont maintenant incluses dans le spectre de la maladie.,les ypes, par ordre de gravité Décroissante sont:

1. holoprosencéphalie alobaire
2. holoprosencéphalie semilobaire
3. holoprosencéphalie lobaire

les autres entités comprennent:

• syntélencéphalie (ou variante interhémisphérique moyenne (MIH))
• dysplasie septo-optique
• syndrome de l’incisive centrale
• dysplasie non spécifique de la ligne médiane
• dysplasie frontonasale
• agnathie-otocéphalie

Cet article est une discussion générale de l’holoprosencéphalie, avec une discussion plus détaillée des caractéristiques radiographiques individuelles reléguées à des articles individuels.,

épidémiologie

bien que rare en termes absolus, l’holoprosencéphalie est la malformation cérébrale la plus fréquente et est observée dans 1 pour 10 000 à 16 000 naissances vivantes 3,9. L’apparition embryonnaire précoce peut être encore plus élevée, mais peut ne pas être détectée en raison de l’avortement de la plupart des fœtus au début de la gestation.,

présentation clinique

Il est généralement évident à la naissance même si le diagnostic prénatal n’a pas été posé, en raison d’anomalies faciales associées à la ligne médiane, notamment 3:

• proboscis
• cyclopie
• fente labiale et/ou palatine
• hypotélorisme oculaire
• incisive centrale maxillaire médiane Solitaire

de plus, ces enfants ont également problèmes, avec une mauvaise alimentation, un dysfonctionnement hypothalamique/hypophysaire et un retard de développement 3.,

certaines anomalies non craniofaciales sont également associées, telles que les malformations génitales, la polydactylie, les malformations vertébrales, les malformations de réduction des membres et la transposition des grandes artères 9.

pathologie

le problème fondamental est une incapacité du cerveau en développement à se diviser en moitiés gauche et droite (qui se produit normalement à la fin de la 5ème semaine de gestation). Il en résulte une perte variable des structures de la ligne médiane du cerveau et du visage ainsi que la fusion des ventricules latéraux et du 3ème ventricule.,

des facteurs environnementaux tels que le diabète sucré maternel, la consommation d’alcool et l’acide rétinoïque ont été impliqués dans la pathogenèse. Tout comme la mutation d’un certain nombre de gènes, dont Sonic hedgehog et ZIC2 (chromosome 13q32), ce dernier est également impliqué dans la syntélencéphalie 5-6.,anomalie génétique commune associée à l’holoprosencéphalie 4

caractéristiques radiographiques

comme pour la plupart des anomalies congénitales structurelles cérébrales, l’holoprosencéphalie est visible sur toutes les modalités, mais en général est identifiée à l’échographie prénatale et mieux caractérisée par l’IRM., Lors de l’échographie prénatale, il peut également y avoir des signes de polyhydramnios, une caractéristique secondaire due à une altération de la déglutition fœtale.

L’échographie peut également montrer un serpent sous le signe du crâne dans certaines situations.

Voici de brèves descriptions des trois principaux types. Il convient de noter que ceux-ci sont le long d’un spectre et en tant que tel, certains patients peuvent être à la frontière entre deux types.

holoprosencéphalie Alobar

dans l’holoprosencéphalie alobar, les thalami sont fusionnés et il y a un seul grand ventricule situé en arrière., Le plus souvent associé à des anomalies faciales telles que la cyclopie, l’ethmocéphalie, la cébocéphalie et la fente labiale médiane.

Pour plus de détails voir l’article sur alobar holoprosencéphalie.

holoprosencéphalie Semi-lobaire

la structure de base des lobes cérébraux est présente mais sont fusionnés le plus souvent en avant et au niveau du thalami. Les voies olfactives et les bulbes ne sont généralement pas présents, et il y a agénésie ou hypoplasie du corps calleux.,

Pour plus de détails voir l’article sur semilobar holoprosencéphalie

Lobaire holoprosencéphalie

C’est le moins affecté sous-type. Les Patients présentent des zones plus subtiles d’anomalies de la ligne médiane telles que la fusion du gyrus cingulaire et du thalami. Les voies olfactives sont absentes ou hypoplastiques. Il peut y avoir une hypoplasie ou une absence du corps calleux.

Pour plus de détails voir l’article sur lobaire holoprosencéphalie.,

traitement et pronostic

le pronostic dépend du type d’EPH avec presque toutes les formes alobaires et semi-lobaires incompatibles avec la vie extra-utérine. Il peut y avoir un risque de récidive pour ~6% avec HPE sporadique Non chromosomique.

diagnostic différentiel

le diagnostic différentiel dépend en grande partie du type, et en tant que tel, veuillez vous référer aux articles individuels ci-dessus.