Die Holoprosenzephalie (HPE) ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Gehirns, die auf eine unvollständige Trennung der beiden Hemisphären zurückzuführen ist.

Klassischerweise wurden drei Subtypen erkannt, jedoch sind jetzt zusätzliche Entitäten im Spektrum der Krankheit enthalten.,ypes, in der Reihenfolge der abnehmenden Schwere sind:

  1. alobar holoprosencephaly
  2. semilobar holoprosencephaly
  3. lobar holoprosencephaly

Andere Entitäten umfassen:

  • Syntelenzephalie (oder mittlere interhemisphärische Variante (MIH))
  • septooptische Dysplasie
  • zentrales Schneidezahnsyndrom
  • unspezifische Mittellinie Dysplasie
  • frontonasale Dysplasie
  • agnathia-otocephaly

Dieser Artikel ist eine allgemeine Diskussion der Holoprosenzephalie, mit einer detaillierteren Diskussion der einzelnen radiographischen Merkmale in einzelnen Artikeln verbannt.,

Epidemiologie

Obwohl Holoprosenzephalie in absoluten Zahlen selten ist, ist sie die häufigste Fehlbildung des Gehirns und tritt bei 1 von 10.000 bis 16.000 Lebendgeburten auf 3,9. Das frühe Auftreten von Embryonen kann noch höher sein, kann jedoch aufgrund des Abbruchs der meisten Feten in der frühen Schwangerschaft nicht nachgewiesen werden.,

Klinisches Erscheinungsbild

Es ist normalerweise bei der Geburt offensichtlich, auch wenn keine vorgeburtliche Diagnose gestellt wurde, aufgrund assoziierter Gesichtsanomalien der Mittellinie, einschließlich 3:

  • Rüssel
  • Zyklopie
  • Lippen-und/oder Gaumenspalte
  • okulärer Hypotelorismus
  • solitärer medianer Oberkiefer zentraler Schneidezahn

Zusätzlich diese Kinder haben auch systemische Probleme mit schlechter Ernährung, Hypothalamus – /Hypophysenfunktionsstörung und Entwicklungsverzögerung 3.,

Einige nicht-kraniofaziale Anomalien sind ebenfalls assoziiert, wie Genitaldefekte, Polydaktylie, Wirbeldefekte, Gliedmaßenreduktionsdefekte und Transposition der großen Arterien 9.

Pathologie

Das grundlegende Problem ist ein Versagen des sich entwickelnden Gehirns, sich in linke und rechte Hälften zu teilen (was normalerweise am Ende der 5.Schwangerschaftswoche auftritt). Dies führt zu einem variablen Verlust der Mittellinienstrukturen von Gehirn und Gesicht sowie zur Fusion von lateralen Ventrikeln und dem 3.Ventrikel.,

Umweltfaktoren wie Diabetes mellitus bei Müttern, Alkoholkonsum und Retinsäure waren an der Pathogenese beteiligt. Wie hat Mutation einer Reihe von Genen einschließlich Sonic Hedgehog und ZIC2 (Chromosom 13q32), letztere auch in Syntelencephalie 5-6 beteiligt.,häufige genetische Anomalie im Zusammenhang mit Holoprosenzephalie 4

  • Trisomie 18
  • Chromosom 7q Deletion 8
  • Chromosom 2q Deletion 8
  • nicht-aneuploidische
    • angeborene Nierenanomalien
    • angeborene Herzanomalien
    • diabetische Embryopathie
    • Gesichtsanomalien
    • Shprintzen-Syndrom

    • Radiographische Merkmale

    Wie bei den meisten zerebralen strukturellen angeborenen Anomalien ist die Holoprosenzephalie bei allen Modalitäten sichtbar, wird jedoch im Allgemeinen im vorgeburtlichen Ultraschall identifiziert und am besten durch MRT charakterisiert., Beim vorgeburtlichen Ultraschall kann es auch Hinweise auf Polyhydramnion geben, ein sekundäres Merkmal aufgrund eines gestörten Schluckens des Fötus.

    Ultraschall kann in einigen Situationen auch eine Schlange unter dem Schädelzeichen zeigen.

    Nachfolgend finden Sie kurze Beschreibungen der drei Haupttypen. Es sollte beachtet werden, dass sich diese entlang eines Spektrums befinden und sich daher einige Patienten an der Grenze zwischen zwei Typen befinden können.

    Alobare Holoprosenzephalie

    Bei der alobaren Holoprosenzephalie sind die Thalami verschmolzen und es gibt einen einzigen großen posterior gelegenen Ventrikel., Am häufigsten mit Gesichtsanomalien wie Zyklopie, Ethmozephalie, Cebozephalie und mittlerer Lippenspalte assoziiert.

    Weitere Informationen finden Sie im Artikel über Alobar holoprosencephaly.

    Semilobare Holoprosenzephalie

    Die Grundstruktur der Hirnlappen ist vorhanden, aber am häufigsten anterior und am Thalami verschmolzen. Die Riechbahnen und Zwiebeln sind normalerweise nicht vorhanden, und es gibt Agenese oder Hypoplasie des Corpus callosum.,

    Weitere Informationen finden Sie im Artikel über semilobare Holoprosenzephalie

    Lobare Holoprosenzephalie

    Dies ist der am wenigsten betroffene Subtyp. Die Patienten zeigen subtilere Bereiche von Mittellinienanomalien wie die Fusion des cingulären Gyrus und des Thalami. Die olfaktorischen Bahnen sind abwesend oder hypoplastisch. Es kann Hypoplasie oder Abwesenheit des Corpus callosum geben.

    Weitere Informationen finden Sie im Artikel über lobare Holoprosenzephalie.,

    Behandlung und Prognose

    Die Prognose hängt von der Art der HPE mit fast allen alobaren und semilobaren Formen ab, die mit dem extrauterinen Leben unvereinbar sind. Es kann ein Rezidivrisiko für ~6% bei nicht-chromosomaler sporadischer HPE geben.

    Differentialdiagnose

    Die Differentialdiagnose hängt weitgehend vom Typ ab, und als solche beziehen Sie sich bitte auf die einzelnen Artikel oben.