blodprøve

genetisk evaluering af en blodprøve kan identificere, om et barn har en af de kendte mutationer, der forårsager Rett-syndrom.,1 Selv hvis et barn har en mutation af det methylcytosin-bindende protein 2 (MECP2) gen (som også forekommer under andre tilstande), er symptomerne på Rett-syndrom muligvis ikke altid til stede, så sundhedsudbydere skal også evaluere barnets symptomer for at bekræfte en diagnose.,s af målrettet hånd færdigheder såsom at gribe fat med fingrene, for at nå ting, eller røre ved ting på formål

  • Delvist eller fuldstændigt tab af det talte sprog
  • Gentagne håndbevægelser, såsom at vride de hænder, vask, presse, klappe, eller gnide
  • Gangart abnormiteter, herunder at gå på tæer eller med en usikker, bred-baserede, stiff-legged gangart

    • En opbremsning af hovedet vækst på mellem 3 måneder og 4 år, hvilket fører til erhvervet mikrocefali (udtales mahy-kroh-SEF-uh-lee), er også karakteristisk for Rett syndrom, og opfordrer til en diagnose, tages i betragtning.,3,4

    For yderligere oplysninger og en liste over de støttende kriterier, kan du besøge International Rett Syndrome Foundation webside .sundhedsudbydere vil også overveje, om en af følgende betingelser er til stede. Tilstedeværelsen af et af nedenstående symptomer ville udelukke en Rett-syndromdiagnose.

    atypisk Rett-syndrom

    genetiske mutationer, der forårsager nogle atypiske varianter af Rett-syndrom, er blevet identificeret., Efter en blodprøve for at bekræfte et barns genetiske makeup kan en sundhedsudbyder diagnosticere barnet med atypisk Rett-syndrom, hvis barnet demonstrerer udvikling, efterfulgt af regression og derefter bedring eller stabilisering. Derudover vil sundhedsudbyderen bekræfte mindst to af de andre fire hovedkriterier og fem af de 11 støttende kriterier, inden der foretages en diagnose.2

    andre mulige diagnoser

    Nogle gange er Rett-syndrom fejlagtigt diagnosticeret som regressiv autisme, cerebral parese eller ikke-specifikke udviklingsforsinkelser.,1

    for nogle mænd forekommer funktionerne ved Rett-syndrom med en anden genetisk tilstand kaldet Klinefelter-syndrom, hvor en dreng har to Chromos-kromosomer og et Y-kromosom. Dette betyder, at drengen kan have et muteret MECP2-gen og et normalt MECP2-gen, hvilket reducerer virkningerne af det muterede gen.