Holoprosencephaly

Holoprosencephaly (HPE) er en sjælden medfødt hjerne misdannelse som følge af ufuldstændig adskillelse af de to halvkugler.

klassisk tre undertyper er blevet anerkendt, men yderligere enheder er nu inkluderet i sygdommens spektrum.,ypes, for at mindske sværhedsgraden er:

1. alobar holoprosencephaly
2. semilobar holoprosencephaly
3. lobar holoprosencephaly

Andre enheder omfatter:

• syntelencephaly (eller midt interhemispheric variant (MIH))
• septo-optisk dysplasi
• centrale fortand syndrom
• ikke-specifikke midterlinjen dysplasi
• frontonasal dysplasi
• agnathia-otocephaly

Denne artikel er en generel diskussion af holoprosencephaly, med en mere detaljeret diskussion af de enkelte radiografiske har henvist til de enkelte artikler.,

Epidemiologi

Selvom det er sjældent, i absolutte tal, holoprosencephaly er den mest almindelige misdannelse i hjernen, og er set i 1 per 10.000-16.000 på levendefødte 3,9. Den tidlige embryonale forekomst kan være endnu højere, men kan ikke påvises på grund af de fleste fostre, der afbrydes i den tidlige drægtighed.,

Kliniske præsentation

Det er som regel indlysende ved fødslen, selv om prænatal diagnose ikke er blevet gjort, på grund af forbundet midterlinjen facial anomalier, herunder 3:

• snabel
• cyclopia
• kløft i læben og/eller ganen
• okulær hypotelorism
• ensomme median maxillary central fortand

Derudover, disse børn har også råd for systemiske problemer, med dårlig fodring, hypothalamus/hypofyse dysfunktion og udviklingsmæssige forsinkelse 3.,

nogle ikke-kraniofaciale anomalier er også forbundet, såsom kønsdefekter, polydaktyly, vertebrale defekter, lemreduktionsdefekter og transposition af de store arterier 9.

patologi

det grundlæggende problem er en svigt i den udviklende hjerne til at opdele i venstre og højre halvdele (som normalt forekommer i slutningen af den 5.svangerskabsuge). Dette resulterer i variabelt tab af midtlinjestrukturer i hjernen og ansigtet samt fusion af laterale ventrikler og 3.ventrikel.,

miljømæssige faktorer såsom maternel diabetes mellitus, alkoholbrug og retinsyre er blevet impliceret i patogenesen. Som har mutation af en række gener, herunder Sonic hedgehog og andic2 (kromosom 13q32), sidstnævnte også impliceret i syntelencephaly 5-6.,fælles genetisk abnormitet, der er forbundet med holoprosencephaly 4

Radiografiske funktioner

Som med de fleste cerebral strukturelle medfødte misdannelser, holoprosencephaly er synlig på alle modaliteter, men generelt er identificeret på prænatal ultralydsundersøgelse, og som er bedst karakteriseret ved MR-scanning., På antenatal ultralyd kan der også være tegn på polyhydramnios, en sekundær funktion på grund af nedsat føtal indtagelse.

ultralyd kan også vise en slange under kraniet tegn i nogle situationer.

nedenfor er korte beskrivelser af de tre hovedtyper. Bemærk skal gøres, at disse er langs et spektrum og som sådan, nogle patienter kan være på grænsen mellem to typer.

AloBar holoprosencephaly

Ved AloBar holoprosencephaly smeltes thalamien sammen, og der er en enkelt stor posteriort placeret ventrikel., Oftest forbundet med ansigts abnormiteter såsom cyclopia, ethmocephaly, cebocephaly og median spalte læbe.

for flere detaljer se artiklen om AloBar holoprosencephaly.

Semilobar holoprosencephaly

den grundlæggende struktur af cerebrale lobes er til stede, men smeltes oftest anteriort og ved thalami. De olfaktoriske kanaler og pærer er normalt ikke til stede, og der er agenese eller hypoplasi af corpus callosum.,

for flere detaljer se artiklen om semilobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly

Dette er den mindst berørte undertype. Patienter demonstrerer mere subtile områder med midterste abnormiteter såsom fusion af cingulate gyrus og thalami. De olfaktoriske kanaler er fraværende eller hypoplastiske. Der kan være hypoplasi eller fravær af corpus callosum.

for flere detaljer se artiklen om lobar holoprosencephaly.,

behandling og prognose

prognosen er afhængig af typen af HPE med næsten alle AloBar-og semilobarformer, der er uforenelige med ekstrauterin liv. Der kan være tilbagefaldsrisiko for ~6% med ikke-kromosomal sporadisk HPE.

differentialdiagnose

differentialdiagnosen afhænger i vid udstrækning af typen, og som sådan henvises til de enkelte artikler ovenfor.