Treacher Collins syndrom (Svenska)

för nyfödda barn med TCS kommer behandlingen att omfatta förfaranden för att förbättra andningen och hur luftvägarna fungerar. Metoder inkluderar speciell positionering av barnet och gör en öppning i luftröret.

läkare kan behandla hörselnedsättning orsakad av TCS med hörapparater, talterapi och integration i utbildningssystemet.,

kirurger kan korrigera eller återuppbygga följande områden om de påverkas av onormal eller ofullständig utveckling:

• skallen och ansiktet
• taket på munnen
• kindben, käke och ögonuttag
• den yttre delen av öronen
• näsa
• tänder
• undre ögonlocket

personens ålder kommer att påverka vilken operation en läkare kan utföra.kommer att rekommendera.

reparationer av taket i munnen utförs ofta vid 1-2 års ålder. Kind, käke och ögonuttag återuppbyggnad görs ofta vid 5-7 års ålder., Öronkorrigeringar görs vanligtvis efter 6 års ålder. Käken ompositionering görs vanligtvis före 16 års ålder.

andra potentiella behandlingar är fortfarande under utredning, och inga vetenskapliga resultat har ännu bekräftats. De inkluderar:

• lägga stamceller till ben och brosk för att förbättra kirurgiska resultat vid behandling av avvikelser i skallen och ansiktet.
• behandla TCS i livmodern, när embryot fortfarande utvecklas, genom att genetiskt manipulera en gen som heter p53 och blockera vad den gör.,

genetisk rådgivning kan också föreslås för enskilda personer med TCS eller hela familjen om syndromet ärvdes. Vid dessa möten kommer människor att lära sig om utsikterna för en genetisk sjukdom, och experter kommer att ge dem råd om vad chanserna är att passera tillståndet på.

prognos& förväntad livslängd

vanligtvis växer människor med TCS att bli fungerande vuxna med normal intelligens. Med korrekt förvaltning är livslängden ungefärligtsamma som i den allmänna befolkningen., I vissa fall beror prognosen på de specifika symptomen och svårighetsgraden hos den drabbade personen. Till exempel kan mycket allvarliga fall av TCS orsaka perinatal död på grund av en äventyrad luftväg.

Video

referens

Treacher Collins syndrom. (2016). Hämtad frånhttps://rarediseases.org/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/

Treacher Collins syndrom. (2017, November 28.). Hämtad från https://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndrome #