introduktion och mål: testikel feminisering är syndromet när en manlig, genetiskt XY, på grund av olika abnormiteter hos X-kromosomen, är resistent mot androgenhormonernas handlingar, vilket i sin tur stoppar bildandet av manliga könsorganen och ger en kvinnlig fenotyp., Androgen okänslighet syndrom förekommer i en av 20.000 födslar och kan vara ofullständig (olika sexuella tvetydigheter) eller fullständig (personen verkar vara en kvinna). Syftet med detta dokument är att presentera diagnos och behandling av ett fall av testikel feminisering.
Patient och metoder: en 22-årig patient är antagen vid gynekologi för primär amenorré., Den kliniska undersökningen visar en kvinnlig fenotyp: brösten är normalt utvecklade, men det finns inget hår i groins och axillära områden, labia är små och hypoplastiska, urinmätningen sätts normalt in och vulva är opigmenterad. Gynekologisk undersökning visar att hymen är närvarande, vagina har 1,5 cm lång, medan livmodern är frånvarande. Vid endokrinologi mättes nivåerna av gonadotropiner och fann normala (FSH 3,18 mU / mL, LH 15 mU / mL), progesteron var 5,79 nmol / l, östradiol var 82,39 pmol/L och testosteron var 4,27 nmol / L., Karyotypen kartlades för att skilja androgeninsensitivitetssyndromet från andra genetiska abnormiteter, som Klinefelters syndrom (46XXI), Turners syndrom (45XO), blandad gonaddyssynergi (45XO/46XI) eller tetragametisk chimerism (46XX/46XI). Dessa tester bekräftade den misstänkta diagnosen-testikel feminisering (46XY). Bäckens CT-skanning avslöjade bristen på livmoder och äggstockar, hypoplastisk vagina och intraabdominella prepsoiska testiklar. Testiklarna avlägsnades för att undvika den maligna risken. Vi utförde laparoskopisk bilateral orchiektomi.,
resultat: kirurgiskt hade patienten en enkel utveckling, som släpptes under andra dagen efter operationen och östrogenbehandling startades från det ögonblicket. Mentalt fortsatte patienten att tro att hon var en kvinna, så beslutet att berätta för henne sanningen lämnades till föräldrarna.
slutsatser: testikel feminisering är en sällsynt sjukdom som måste diagnostiseras och behandlas genom nära arbete mellan gynekologer, endokrinologer, genetiker, urologer och psykiatriker., Bilateral laparoskopisk orchiektomi är det bästa förfarandet för att avlägsna de intra-abdominala testiklarna, för att undvika deras maligna omvandling.
Lämna ett svar