Hur diagnostiseras allvarlig kombinerad immunbrist?

en diagnos av svår kombinerad immunbrist (SCID) är vanligtvis baserad på en fullständig medicinsk historia och fysisk undersökning av ditt barn. Dessutom kan flera blodprov — inklusive ett fullständigt blodcellsantal-beställas för att bekräfta diagnosen.

nyfött screening spelar också en viktig roll för att upptäcka SCID innan symtom uppstår. Ett växande antal stater testar för SCID som en del av en mandat nyfödd screeningprocess., Att ha en screening utförs är särskilt viktigt, eftersom många spädbarn med SCID visar inga tecken tills de faktiskt utveckla en infektion.

Screening har sina begränsningar. Ett positivt resultat för SCID på en nyfödd skärm är inte detsamma som en avgörande diagnos, och screening fångar inte alla barn med SCID och SCID-varianter. Det är dock ett viktigt sätt på vilket barn som kan ha SCID kan detekteras tidigt.

vad är behandlingsalternativen för SCID?,

skydd mot infektion

ingenting är viktigare för ett barns hälsa med SCID än att avvärja potentiella infektioner. Ditt barns läkare kan ge dig råd om de exakta steg du bör ta för att minska risken för infektion.

mödrar till nyfödda barn med SCID bör diskutera fördelarna och nackdelarna med amning med sina kliniker, eftersom vissa infektioner kan passera genom bröstmjölk.

som regel bör barn med SCID inte få de vanliga barndomsvaccinationerna., Eftersom B-cellerna hos barn med SCID inte fungerar korrekt kan deras kroppar inte producera de normala antikropparna som bekämpar virus. Eftersom många vacciner faktiskt är levande virus, utgör de för hög risk för infektion för att vara säkra för ett barn med ett drastiskt försvagat immunförsvar.,för ditt barn, din familj och alla besökare

  • använd skyddande ansiktsmasker på rekommendation av ditt barns läkare
  • ge ditt barn antibiotika, svampdödande eller antivirala läkemedel i riktning mot ditt barns läkare

    • antikroppsinfusioner

    eftersom ditt barns kropp inte har friska B-celler som producerar antikroppar mot infektion, kan han eller hon behöva regelbunden intravenös (IV, administrering genom en ven) eller subkutan infusion (administrering under huden) av antikroppsimmun (även känd som immunoglobin).globin, gammaglobin, IVIG eller scig).,

    stamceller/benmärgstransplantationer

    nästan varje barn med SCID behandlas med en stamcellstransplantation, även känd som en benmärgstransplantation. Detta är det enda tillgängliga behandlingsalternativet som har en chans att ge en permanent botemedel. Benmärgscellerna eller stamcellerna administreras genom en IV, liknande en blodtransfusion.

    stamceller är en mångsidig typ av cell som finns i benmärgen. Dessa celler har en unik och kraftfull förmåga: de kan utvecklas till flera olika typer av specialiserade celler.,
    när det gäller ett barn med SCID injiceras de transplanterade stamcellerna i blodomloppet. De kommer då att bli friska vita blodkroppar som fyller immunfunktioner-i huvudsak bygga ett helt nytt, funktionellt immunsystem för barnet. Om immunsystemet återfår fullständig funktion kan barnet botas permanent.,

    effektiviteten av en stamcellstransplantation för SCID beror på:

    • ditt barns övergripande hälsa vid tidpunkten för proceduren
    • matchen mellan ditt barn och donatorns benmärg (om den donerade märgen kommer från en matchad syskon, har proceduren en bättre än 90-procentig framgång.,)
    • ditt barns ålder vid transplantationstidpunkten (för optimal framgång bör en baby ha transplantationen utförd senast 3 månaders ålder; vissa studier har visat att om stamcellstransplantationer utförs inom de första 28 dagarna av ett barns liv är framgångsgraden så hög som 95 procent.)

    det kan finnas vissa hinder för en framgångsrik stamcellstransplantation. Till exempel kan en lämplig givare inte vara tillgänglig. Dessutom medför varje transplantation en risk för ett fenomen som kallas graft-versus-host-sjukdom., Detta innebär att den donerade benmärgen angriper mottagaren, vilket kan vara en dödlig komplikation.

    vad är den långsiktiga utsikterna för barn med SCID?

    om ditt barns immunförsvar återställs till god arbetsorder ska han eller hon kunna njuta av ett rikt, aktivt vuxenliv, inklusive att ha en familj.

    det är viktigt att notera, vissa former av SCID kan köras i familjer. Till exempel överförs SCID-X1 till pojkar från mödrar som bär genmutationen på X-kromosomen., Genetisk rådgivning är viktigt för blivande föräldrar med en familjehistoria av SCID eller någon annan immunbrist.