vad kan Rett syndrom berätta om autism? Docent Zhong-wei Zhang, Ph D., försöker ta reda på.

med autism blir vanligare, förstå dess bakomliggande orsaker och identifiera möjliga behandlingar är avgörande. Rett syndrom är en utvecklingsstörning som påverkar unga tjejer nästan uteslutande och leder ofta till betydande fysiska och psykiska symptom, inklusive förlust av motorisk funktion och social interaktion., Det kategoriseras som en autismspektrumstörning, men till skillnad från de flesta former av autism har Rett syndrom en tydlig orsak-en mutation i ett protein som kallas MeCP2.

Zhang och kollegor beskrev nyligen Mecp2s roll för att bilda viktiga kretsar i hjärnan som kallas hämmande kretsar. Hämmande kretsar styr signaler i hjärnan och hålla dem från att skjuta för stark och för snabb. Problem med hämmande kretsutveckling och funktion har varit inblandade i en mängd olika psykiska störningar och sjukdomar, inklusive autism.,

”Vi har funnit att hämmande kretsar störs i hjärnan hos MeCP2-mutanta Möss, och förändringarna sker före uppkomsten av beteendeförändringar i samband med Rett-syndrom”, säger Zhang. ”Dessa fynd, tillsammans med nya studier från andra grupper, lyfter fram rollen som hämmande överföring i autism-spektrumsjukdomar.”

Zhang studerar nu hur mutationer i MeCP2 orsakar sjukdomssymptom, med målet att identifiera mål för terapeutiska ingrepp.