porfyri (Svenska)

vad är porfyri?

termen porfyri beskriver en grupp av åtta störningar som påverkar huden och nervsystemet. De flesta av dessa sjukdomar är ärvda (gått ner från familjemedlemmar). En typ av porfyri, porfyri cutanea tarda (PCT), är inte alltid ärvt.

hur vanligt är porfyri?

porfyri är sällsynt. Läkare vet inte det exakta antalet personer som lever med detta tillstånd, eftersom många inte har några symtom på sjukdomen., Det har dock uppskattats att alla former av porfyri tillsammans påverkar färre än 200 000 människor i USA.

Vad orsakar porfyri?

varje typ av porfyri orsakas av låga nivåer av ett specifikt enzym (ett specifikt enzym för varje typ av porfyri) som behövs vid tillverkningen av heme. Heme är ett järnhaltigt pigment som är avgörande för alla kroppens organ. Heme är en del av hemoglobinet i ditt blod. Hemoglobin bär syre till kroppsvävnader och ger röda blodkroppar sin färg., Heme är också en del av proteiner i levern som hjälper leverfunktionen ordentligt.

i flera steg processen att göra heme skapas flera andra föreningar-kallade porfyriner och porfyrinprekursorer–. Om det finns en låg nivå av någon av de enzymer som behövs för att göra heme, bygger dessa porfyrin-och porfyrinprekursorer upp i lever, hud och andra kroppsvävnader. När de bygger upp, kan människor utveckla symptom på en av de typer av porfyri.

vilka typer av porfyri?,

de specifika namnen på de åtta typerna av porfyri är:

• Delta-aminolevulinate-dehydratasbrist porfyri
• akut intermittent porfyri
• ärftlig coproporfyri
• Variegate porfyri
• medfödd erytropoetisk porfyri
• porfyri cutanea tarda
• hepatoerytropoitisk porfyri
• erytropoetisk protoporfyri

läkare klassificerar porfyri på flera olika sätt., Förutom att definiera av varje specifik typ klassificerar läkare också porfyri i två breda kategorier:

• akut porfyri – debut är snabb. Symtomen varar en kort tid, men de kan komma tillbaka från tid till annan. Oftast påverkar akuta porfyri nervsystemet.
• kutan porfyri – endast huden påverkas.

läkare klassificerar också porfyri genom vilket kroppssystem blir överaktivt:

• Erytropoetiska porfyri – benmärgen producerar porfyriner i högre nivåer än normalt.,
• leverporfyri – levern gör för många porfyriner och porfyrinprekursorer.

vilka är symtomen på porfyri?

symtomen på porfyri varierar beroende på typ. Symtomen varierar från mild till svår. Vissa personer med porfyri har inga symptom. I vissa fall kan symtomen vara livshotande om de inte behandlas.,

människor som lever med kutana typer av porfyri, som påverkar huden, upplever ofta symtom som:

• överkänslighet mot solljus
• klåda
• svullnad av huden som utsätts för solljus
• skrubbsår, blåsor på huden, hud erosioner
• ärrbildning av sol exponerade områden i huden som leder till bräcklig hud

akut porfyri kan orsaka symptom som påverkar nervsystemet. – herr talman! Dessa symtom uppträder vanligen plötsligt och varar vanligen en kort tidsperiod., Symtom på akut porfyri inkluderar:

• smärta i buken, bröstet, armar, ben eller rygg
• illamående eller kräkningar
• förstoppning (svårighet att passera avföring)
• urinretention (oförmåga att tömma blåsan helt)
• mentala statusförändringar, inklusive förvirring och hallucinationer
• anfall
• muskelsvaghet

som löper störst risk för att få porfyri?

porfyri beror oftast på genetiska mutationer som överförs från förälder till barn. Du löper större risk för porfyri om en förälder har sjukdomen.,

Till skillnad från de andra typerna av porfyri uppträder porfyri cutanea tarda (pct) när en inaktiv förvärvad sjukdom, som hepatit C eller humant immunbristvirus (HIV), blir aktiv i kroppen. Sjukdomens aktivitet orsakar en brist i de enzymer som behövs för att producera heme.,

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews