diskussion

Hej är en ärftlig autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av medfödd epidermis abnormitet. Mutationer i ABCA12 genen har rapporterats i de flesta HEJ patienter. Denna gen spelar en viktig roll för att transportera lipider till celler som bildar epidermis och den normala utvecklingen av huden. Vid födseln är spädbarn täckta med hård hyperkeratonisk Rustning, bestående av stora, tjocka, gulaktiga bruna och mycket klibbiga plattor., Efter födseln förekommer djupa röda sprickor på dessa hårda och oflexibla plattor som sträcker sig till dermis, vilket resulterar i en jokerliknande hud. Spädbarn med HI kan ha mikrocefali, ectropion och eclabium. Extern auditiv meatus och näsborrar verkar rudimentära och omogna. Dessutom har patienter med HI andningssvikt som ett resultat av begränsad bröstutvidgning och skelettdeformiteter. Matningsproblem kan leda till lågt blodsocker, uttorkning och njursvikt. Dessutom skulle temperatur instabilitet och infektion vara vanligt., Nästan alla dessa kliniska egenskaper observerades i det aktuella fallet.

familjer med ett eller flera barn med HI har tidigare rapporterats. En pojke med HI föddes vid 37 veckors graviditet med 2,9 kg i en polsk familj. Han var 6 månader gammal vid rapporteringstiden. En annan studie har rapporterat två fall med HI från Mashhad, Iran. Det första fallet var en 2,0 kg för tidig tjej som levererades vid 32 veckors graviditet och dog 3 dagar efter födseln. Hon var en produkt av ett kusin äktenskap. Den andra var också en tjej med en vikt av 2,3 kg.,

Prenatal diagnos skulle vara det första steget för tidig upptäckt av sjukdomen. Därför skulle det vara till stor hjälp för tidig diagnos av sjukdomen att få familjehistoria, samförstånd mellan föräldrarna och förekomsten av andra hudsjukdomar hos avkomman. Mikroskopisk undersökning av fostervätskeceller och ultraljud för bedömning av formen av fostrets mun vid 17 veckors graviditet kan vara användbart för tidig upptäckt. Prenatal diagnos kan också vara möjligt att använda hudbiopsi vid 24 veckors graviditet, särskilt bland familjer med en historia av HI., Även om ultraljud kan vara användbart i vissa fall, men det kan inte vara tillämpligt på grund av fördröjd fenotypisk uttryck och sällsynthet av sjukdomen. Dessutom bör sekvensanalys av ABCA12 göras först för personer med HI-historia.

dödligheten hos HI är hög och de flesta offren dör inom några veckor efter födseln på grund av sekundära komplikationer som infektion och uttorkning. Överlevnad bidrar emellertid till typen av mutationer; offer med föreningen heterozygotmutation överlever mer än de med homozygotmutationen., Dessutom förbättrar framsteg i postnatala behandlingar och bryr sig prognosen för sjukdomen. Överlevnadshastigheten ökar till mer än 50% med tidig recept av orala retinoider. Patienternas livskvalitet förbättras med stödjande vård. Förutom den rutinmässiga vården som kontroll av vitala tecken ska patienterna hållas i en varm och fuktig inkubator. Hydrering bör utföras. Eftersom det kan vara svårt att få tillgång till perifera kärl kan det behövas en navelvenkateter., Med dusch två gånger om dagen måste saltkompresser och mjuka mjukgörare användas för att hålla huden mjuk och för att påskynda desquamationen. Vatten-och elektrolytstörningar måste också hanteras. Miljön måste rengöras för att förhindra infektion; därför skulle upprepade kulturer i huden vara avgörande för att upptäcka de farliga mikroorganismerna. Dessutom bör genetisk rådgivning och molekylär undersökning av ABCA12-genen övervägas.