symptom

det finns tre typer av Niemann-Pick sjukdom:

Typ A är en genetisk sjukdom där sphyingomyelin (ceramidfosforylkolin) ackumuleras i celler hos spädbarn och småbarn. Detta tillstånd gör att levern och mjälten blir förstorade och barnet inte trivs. Det finns snabb degenerering av nerverna som leder till döden efter ålder två eller tre.

Typ B, som typ A, är en genetisk sjukdom där sphyingomyelin ackumuleras i celler., En patient kan utveckla feta, oregelbundna gula fläckar eller knölar på ögonlocket, nacken eller ryggen som är förknippad med störningar i kolesterolmetabolismen. En patient kan också ha missfärgning av huden och förstorad lever, mjälte och lymfkörtlar. Men personer med typ B har liten eller ingen nerv engagemang och överleva i vuxen ålder.

Typ C orsakas av ett fel i kolesterolmetabolism som resulterar i oesterifierat kolesterol som ackumuleras i celler., Dess symptom inkluderar variabel förstoring av lever och mjälte, en ökande oförmåga att kontrollera muskelrörelse, anfall, oordnad muskelton, demens och ibland dödlig neonatal leversjukdom. Det förekommer vanligtvis i sen barndom med död i patientens 20-tal. är det förekommer i vuxen ålder kan det producera psykos och demens.

orsaker och riskfaktorer

typerna A och B är ärftliga förhållanden som oftast förekommer i judiska familjer. Typ C är inte ärvt och förekommer i alla etniska grupper.