Vad är Xeroderma Pigmentosum Group C?

Xeroderma pigmentosum (XP) är ett ärftligt tillstånd som kännetecknas av en extrem känslighet för ultravioletta (UV) strålar från solljus. Således är de delar av kroppen som påverkas mest av tillståndet huden och ögonen. XPS namn kommer från två av dess gemensamma egenskaper: torr hud (xeroderma) och hudfärgförändringar (pigmentosum)., Det finns flera typer av XP, vissa med olika funktioner som är specifika för varje grupp, men alla typer inkluderar känslighet för UV-ljus.

XP diagnostiseras ofta hos spädbarn som har solbränts efter minimal tid i solljus. Men inte alla barn med XP-Grupp C (XPC) kommer solbränna, även om de kan ha fräkniknande förändringar i hudområden som utsätts för solen. Skador från UV-strålar, oavsett hur mycket solskador som observeras, ökar risken för hudcancer hos barn med XPC avsevärt., Medelåldern för uppkomsten av icke-melanom hudcancer hos barn med någon typ av XP är 9 år och för melanom är 22 år. Ögat är också mottagligt för skador från UV-ljus vilket resulterar i nedsatt syn eller blindhet i en eller båda ögonen på grund av grumling av hornhinnan, inflammation i hornhinnan, icke-cancer utväxter på ögat, och/eller ögoncancer.

andra abnormiteter som uppträder hos en del av individer med XPC, men är osannolikt att vara relaterade till UV-skador, inkluderar neurologiska abnormiteter och inre cancerformer., Kognitiva och motoriska problem är mindre benägna med XPC, men hörselnedsättning, intellektuell funktionsnedsättning, autism och hypoglykemi som kan orsaka neurologisk skada har rapporterats. Risk för interna cancerformer, främst cancer i hjärnan, kan vara högre än i andra grupper, även om individen inte har några neurologiska abnormiteter. Den ökade risken för interna cancerformer anses vara kopplad till miljökarcinogener, som cigarettrök och andra, potentiellt okontrollerbara exponeringar.

Hur vanligt är Xeroderma Pigmentosum Grupp C?,

över hela världen har XP uppskattats påverka cirka 1 av 100 000 individer. XP har dock uppskattats påverka Från så hög som 1 i 5000 personer till så låg som 1 i 1,400,000 individer, beroende på befolkningen. För den kaukasiska befolkningen i USA beräknas XP påverka 1 i 250.000 individer. I Västeuropa ses 1 fall av XP per 1 000 000 individer årligen. Av XP-fallen i USA är cirka 40 till 45% XP group C-Fall.

i den japanska befolkningen påverkar XP cirka 1 av 22 000 individer, med ~3.,5% tillskrivs mutationer i XPC-genen. En högre frekvens av XP-fall har rapporterats i områden där äktenskap mellan släktingar (consanguinity) är vanligt, eller där några mutationer står för majoriteten av fallen (grundare mutationer). En högre frekvens av XP-fall har dokumenterats i Italien, Turkiet, Nordafrika och Mellanöstern. I den komoriska svarta befolkningen i Mayotte, en ö utanför Afrikas kust, XP finns i 1 i 5000 individer.

Hur behandlas Xeroderma Pigmentosum Group C?,

hantering för alla typer av XP innebär att man strikt undviker sol och UV-ljus speciellt för hud och ögon.hudtäckande kläder, solskyddsmedel och solglasögon med UV-skydd rekommenderas starkt. Undvikande av cancerframkallande ämnen som cigarettrök, rekommenderas också. Behandling av individer med XP är typiskt tvärvetenskaplig. Individer ses regelbundet av dermatologer för att ta bort hudtillväxten och kan ordineras höga doser av en speciell form av vitamin A för att förhindra ytterligare tillväxt (även om det finns många biverkningar)., Ögonläkare är också involverade i patientvård för att regelbundet undersöka ögonen för skador. En neurolog och audionom kan hjälpa till vid övervakning, diagnos och hantering av neurologiska egenskaper. Onkologer kommer att bli involverade om en intern cancer diagnostiseras.

Vad är prognosen för en person med Xeroderma Pigmentosum Grupp C?

prognosen för en individ utan neurologiska egenskaper kan vara bra och associerad med en normal livslängd. Livslängden förkortas dock för många individer med XPC på grund av den dramatiskt ökade risken för cancer., Den genomsnittliga livslängden för en individ med någon typ av XP och inga neurologiska egenskaper är cirka 37 år (29 år om neurologiska egenskaper är närvarande).