DNA-sekvensen av en gen kan ändras på ett antal sätt. Genmutationer har varierande effekter på hälsan, beroende på var de förekommer och om de förändrar funktionen av essentiella proteiner. De typer av mutationer inkluderar:

Missense mutation: denna typ av mutation är en förändring i ett DNA – baspar som resulterar i substitution av en aminosyra för en annan i proteinet gjord av en gen.

nonsens mutation: en nonsensmutation är också en förändring i ett DNA-baspar., Istället för att ersätta en aminosyra för en annan, signalerar emellertid den förändrade DNA-sekvensen för tidigt cellen för att sluta bygga ett protein. Denna typ av mutation resulterar i ett förkortat protein som kan fungera felaktigt eller inte alls.

tyst mutation: vissa mutationer som förändrar DNA-baser har ingen effekt på sekvensen av aminosyror i proteinet. Dessa mutationer kallas tysta mutationer och de påverkar inte proteinets struktur eller funktion eftersom det inte finns någon effekt på aminosyrasekvensen.,

figur: vissa mutationer ändrar inte sekvensen av aminosyror i ett protein. Vissa byter en aminosyra mot en annan. Andra introducerar en tidig stoppkodon i sekvensen som orsakar proteinet att stympas.

införande eller radering: ett införande ändrar antalet DNA-baser i en gen genom att lägga till en bit DNA. En radering tar bort en bit DNA., Infogningar eller deletioner kan vara små (ett eller några baspar inom en gen) eller stora (en hel gen, flera gener eller en stor del av en kromosom). I något av dessa fall kan proteinet från genen inte fungera korrekt.

duplicering: en duplicering består av en bit DNA som onormalt kopieras en eller flera gånger. Denna typ av mutation kan förändra funktionen hos det resulterande proteinet.

Frameshiftmutation: denna typ av mutation uppstår när tillägg eller förlust av DNA-baser ändrar en gens läsram., En läsram består av grupper om 3 baser som varje kod för en aminosyra. En frameshiftmutation skiftar grupperingen av dessa baser och ändrar koden för aminosyror. Det resulterande proteinet är vanligtvis icke-funktionellt. Infogningar, deletioner och dubbletter kan alla vara frameshift mutationer.

upprepa expansion: nukleotid upprepningar är korta DNA-sekvenser som upprepas ett antal gånger i rad. Till exempel består en trinukleotid-upprepning av 3 – basparsekvenser, och en tetranukleotid-upprepning består av 4-basparsekvenser., En upprepad expansion är en mutation som ökar antalet gånger som den korta DNA-sekvensen upprepas. Denna typ av mutation kan orsaka att det resulterande proteinet fungerar.

”mutationer och hälsa” av US National Library of Medicine är offentligt