kromosom 4P-syndrom: 4P – syndrom eller Wolf-Hirschhorn syndrom, är en kromosomstörning på grund av partiell radering av den korta (p) armen av kromosom 4. Det kallas därför också 4P-syndromet.,

funktioner av syndromet inkluderar midline defekter med en hårbotten defekt, utbredda ögon, bred eller beaked näsa, orala ansikts klyftor (kluven läpp/gom); låga enkla öron med en grop framför örat; liten &/eller asymmetrisk Huvud; hjärtfel; och kramper (som tenderar att minska med åldern).

det finns allvarlig till djup utvecklings-och mental retardation. Vissa patienter lär sig att gå med eller utan stöd och vissa uppnår sphincterkontroll (per dag). Det finns vanligtvis mycket långsamma framsteg i utvecklingen.,

de flesta (nästan 90% av syndromets fall beror på de novo (nyligen förekommande) partiella deletioner av den korta (p) armen av kromosom 4. I de återstående 10% eller så av fallen har en av föräldrarna en balanserad kromosomförändring som involverar kromosom 4p från vilken barnets 4p-härleds. Föräldrar till 4P-barn bör därför ha kromosomstudier själva.

syndromet är uppkallat efter den amerikanska Kurt Hirschhorn och tyska U. Wolf som självständigt fann 4P-kromosomavvikelsen på 1960-talet.,

fortsätt bläddra eller klicka här för relaterade bildspel