blodprov

genetisk utvärdering av ett blodprov kan identifiera om ett barn har en av de kända mutationer som orsakar Rett syndrom.,1 även om ett barn har en mutation av Metylcytosinbindande protein 2 (MECP2)-genen (som också uppträder under andra förhållanden), kan symtomen på Rett-syndrom inte alltid vara närvarande, så vårdgivare måste också utvärdera barnets symtom för att bekräfta en diagnos.,s av målmedvetna handfärdigheter som att gripa med fingrar, nå för saker eller röra saker med syfte

  • partiell eller fullständig förlust av talat språk
  • repetitiva handrörelser, som att vrida händerna, tvätta, klämma, klappa eller gnugga
  • Gångavvikelser, inklusive att gå på tår eller med en ostadig, bredbaserad, styvbenad gång

    • en saktning av huvudtillväxten mellan 3 månader och 4 år, vilket leder till förvärvad mikrocefali (uttalad Mahy-Kroh-SEF-uh-Lee), är också karakteristisk för Rett syndrom och kräver att en diagnos ska övervägas.,3,4

    För ytterligare information och en lista över stödjande kriterier, besök International Rett Syndrome Foundation webbsida .

    vårdgivare kommer också att överväga om något av följande villkor är närvarande. Förekomsten av något av symptomen nedan skulle utesluta en Rett syndrom diagnos.

    atypiskt Rett-syndrom

    genetiska mutationer som orsakar vissa atypiska varianter av Rett-syndrom har identifierats., Efter ett blodprov för att bekräfta barnets genetiska smink kan en vårdgivare diagnostisera barnet med atypiskt Rett-syndrom om barnet visar utveckling, följt av regression och sedan återhämtning eller stabilisering. Dessutom kommer vårdgivaren att bekräfta minst två av de andra fyra huvudkriterierna och fem av de 11 stödjande kriterierna innan man gör en diagnos.2

    andra möjliga diagnoser

    Ibland feldiagnostiseras Rett syndrom som regressiv autism, cerebral pares eller icke-specifika utvecklingsförseningar.,1

    För vissa män förekommer funktionerna i Rett-syndrom med ett annat genetiskt tillstånd som kallas Klinefelters syndrom, där en pojke har två X-kromosomer och en Y-kromosom. Detta innebär att pojken kan ha en muterad MECP2-gen och en normal MeCP2-gen, vilket minskar effekterna av den muterade genen.