Harlekin iktyos medfödd hudåkomma

Harlekin iktyos är en sällsynt, medfödd hudåkomma. Det påverkar huden över nästan hela kroppen av ett spädbarn, och bär en hög risk för neonatal död på grund av allvarlig och livshotande infektion.

förekomsten av tillståndet är ungefär en i varje 500 000 personer. Både män och kvinnor påverkas lika.

genetik av HI

sjukdomen orsakas av en mutation av ABCA12-genen., Denna gen hjälper till att styra produktionen av abca12-proteinet som är involverat i transport av fetter inom epidermis, vilket är viktigt för normal hudsyntes. Olika mutationer finns. Vissa kan stänga av tillverkningen av detta protein, eller inducera produktionen av en onormal form av proteinet.

sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Det vill säga patienter med Harlequin ichthyosis har två kopior av de muterade generna, en ärvd från varje förälder. Om två personer med mutationen har ett barn finns det en 25% chans att barnet kommer att påverkas., Föräldrarna är bärare av den muterade genen och visar inga tecken på sjukdomen eftersom de har en normal kopia som kompenserar för den defekta.

tecken och symtom

huden är kroppens största organ. Normal hud fungerar som en vattentät, skyddande men mycket flexibel barriär mellan kroppen och miljön. Det hjälper till att reglera många kroppsfunktioner och är ansvarig för känslan av beröring. Dessa fördelar utmanas i Harlequin ichthyosis.

i Harlequin ichthyosis är för tidig födsel vanlig., Barnet föds innesluten i extremt tjock hud bildas i stora plattor snarare som Rustning, i stället för ett kontinuerligt ark av tunn smidig hud. Detta utseende beror på närvaron av ett onormalt hårt förtjockat integument, vilket är allvarligt knäckt eller sprickat. Sprickorna är så djupa att de exponerar de subkutana vävnaderna.

barnet med detta tillstånd står inför livshotande risker i samband med för tidig födsel, liksom de som beror på närvaron av många och djupa hudfissurer, vilket resulterar i förlust av hudens regulatoriska och skyddande funktioner.,

av dessa skäl placeras barnet vanligtvis i neonatal intensivvårdsavdelning omedelbart efter födseln.

komplikationer av HI

externa deformiteter

barnets utseende förvrängs av den styva huden. Således kan vissa spädbarn inte ha några uppenbara yttre öron eller deformerade öron, eftersom den onormala huden drar dem tätt inåt.

ögonen och ögonlocken påverkas ofta på olika sätt. I vissa fall kan ögonlocken inte stängas ordentligt. I andra döljer de svullna ögonlocken ögonområdet.,

ögons slemhinnor kan vara permanent exponerade (ektropion) på grund av sådana anomalier, vilket leder till utveckling av torra ögon.

vissa nyfödda kan ha den röda munslemhinnan exponerad (eclabium) eftersom den spända huden drar läpparna utåt i en fast grimas.

händer och fötter kan vara mindre än vanligt, med begränsad rörlighet av fingrar och tår.

andning

individer med Harlequin ichthyosis lider ofta av andningsproblem eller till och med andningsfel. Detta beror på begränsningen av bröströrelsen genom den täta tjocka huden.,

äta

spädbarn födda med tillståndet kan behöva matas med ett rör genom näsan i tidigt neonatal liv, eftersom deras förmåga att suga och svälja är begränsad.

dehydrering

den djupt splittrade huden möjliggör förlust av alltför stora mängder salt och vatten, vilket kan leda till allvarlig uttorkning. Detta påverkar i sin tur regleringen av kroppstemperaturen och kan inducera hypotermi.

infektion

livshotande infektioner kan sättas in inom de tidiga dagarna av livet på grund av att patogener kommer in genom den störda hudbarriären.,

diagnos och behandling

tillståndet diagnostiseras av de karakteristiska hudfynd vid födseln eller i spädbarn. I mildare fall kan det likna några andra sjukdomar som eksem.

Ibland kan det diagnostiseras i livmodern genom en 3D-ultraljud. Nyfödda kräver en fuktig miljö med noggrann hantering i en isolerad inkubator vid födseln.

huden ska hållas mjuk genom konstant applicering av petrolatumbaserade krämer. Äldre barn ska behandlas med dagliga långa bad med badoljor som läggs till vattnet.

smörjmedel salvor krävs., Keratolytika används också för att avlägsna och minska tjockleken på huden på grund av den överdrivna tillväxten av det ytliga stratum corneum. Detta kommer att öka mjukheten och smidigheten i huden. Orala retinoider är användbara i svåra fall men deras användning bör övervakas.

de tjocka hudplattorna avtar gradvis under flera veckor. Huden verkar mycket röd och glänsande från peeling.

sjukgymnastik gynnar vissa patienter som lider av begränsad rörlighet., Andra behandlingar kan behövas; till exempel kan rådgivning hjälpa patienter att hantera de psykologiska utmaningarna av sjukdomen.

andra viktiga aspekter är förebyggande av infektion, uttorkning och uttorkning av hornhinnan. Vid behov kan huden behöva anskäras för att möjliggöra korrekt cirkulation och bröströrelse.

Ytterligare läsning

• Alla Harlekin iktyos innehåll

citat