Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) är en term som används för att beskriva över 300 villkor som orsakar flera böjda leder i områden av kroppen vid födelsen. Det varierar från person till person med gemensamhet är stela leder och muskelsvaghet.

AMC är inte en specifik diagnos utan snarare ett kliniskt fynd av permanent förkortning av leder som också kallas icke-progressiva medfödda kontrakturer.,

AMC är icke-progressiv vilket innebär att bristen på rörelse, inte blir värre när tiden går, men det rekommenderas att personer som påverkas söker råd för att potentiellt förhindra ytterligare hinder i lederna.

Ibland kan AMC också påverka det centrala nervsystemet där överlevnadsgraden kan vara låg.,

orsaker till Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) är inte ett resultat av ett problem i bildandet av lederna, utan snarare med utvecklingen av bindväv runt dem som uppstår efter 8-10 veckors graviditet.

i AMC säkrar denna vävnad en gemensam på plats, vilket allvarligt begränsar rörelsen i de drabbade områdena vilket leder till att senorna runt den drabbade leden inte kan sträcka sig till sin normala längd. När det finns begränsad rörelse i flera månader kan detta också leda till gemensamma kontrakturer.,

det finns många orsaker till Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) varav några ärvda. Dessa är:

abnormiteter i bindväv där senor, ben, Fog eller Fog foder utvecklas på ett sådant sätt att normal rörelse inte kan förekomma i livmodern.

begränsat utrymme eller begränsad rörelse i livmodern, till exempel med flera födslar. I andra fall kan det finnas brist på den normala nivån av fostervätska eller mamman kan ha en onormal form i livmodern som inte tillåter barnet att röra sig fritt.,

avvikelser i muskelstrukturen eller funktionen även känd som myopatiska processer det är där musklerna misslyckas med att bilda eller utvecklas men fungerar inte korrekt.

abnormiteter i nerverna som ansluter till musklerna som också kallas neuropatiska processer det är där nerverna misslyckas med att bilda, mogna eller fungera ordentligt vilket leder till en mycket allvarlig brist på rörelse och följer ofta strukturella abnormiteter.,

vaskulär kompromiss som leder till förlust av neuroner – det är där det finns ett problem med blodet som cirkulerar normalt, vilket sedan misslyckas med att närma nerverna som leder till musklerna eller benen som utgör leden.

moderns sjukdom – ett antal moderns metabola sjukdomar och moderns sjukdom har associerats med förekomsten av flera medfödda kontrakturer hos barnet.,

typer av Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

det finns mer än 300 tillstånd som kommer under Arthrogryposis ’paraply’ och dessa kan delas in i tre grupper:

  • störningar med huvudsakligen lemmar
  • störningar med lem plus något annat kroppsområde, t.ex. kluven gom, hjärtat, tarmdefekter, ryggradens krökning
  • störningar med lem och centrala nervsystemet

huvudsakligen lem

Amyoplasi är den vanligaste typen av tillstånd och är känd som ”klassisk arthrogryposis”., Det förekommer hos 1 av 10 000 levande födda och representerar en tredjedel av alla fall av personer som diagnostiserats med Arthrogrypos. Vanligtvis människor påverkas i alla fyra lemmar men det finns fall där endast en persons ben eller armar är inblandade . Cirka 10% av personer med Amyoplasi har någon typ av tarm eller abdominal vägg abnormitet men detta svarar bra på tidig fysisk terapi.

det ses inte som ett genetiskt tillstånd, men föräldrar till en baby med Amyoplasi rekommenderas att söka genetisk rådgivning för sitt barn när de närmar sig vuxenlivet.,

med Distal Arthrogryposis typ I är det händer och fötter som vanligtvis är de mest allvarligt drabbade. I ett nyfött barn kan egenskaperna hos sjukdomen tydligt ses som händerna är knutna och fingrarna överlappar varandra. Fötter kan också påverkas tillsammans med knän och höfter men detta är oftast ganska mild. Återigen har det ett relativt bra svar på tidig fysioterapi.

denna typ har ett autosomalt dominant arv och, eftersom endast en förälder måste ha en onormal gen för att barnet ska ärva sjukdomen, finns det en 50/50 chans att vidarebefordra den.,

lemmar plus andra kroppsområden

flera Pterygiumsyndrom

en pterygium är en vingliknande struktur, webb eller triangulärt membran som bildas över en kroppsfog. Det finns många typer av pterygium syndrom men individer med dessa villkor har ofta banor av hud på halsen, knän och armbågar samt flera medfödda kontrakturer. Blodkärl och nerver löper längs kanten av denna webb och så mycket vård behövs vid drift.

var och en av de olika pterygiumsyndromen har en annan form av arv.,

Freeman Sheldon syndrom (Whistling Face Syndrome)

samt kontrakturer av händer och fötter detta tillstånd har också ansikts engagemang. Musklerna är kontraherade på ett sådant sätt att de ger ett ”visslande” utseende. I de allvarligaste fallen kan munnen ha extremt begränsad rörelse. Även när ansiktet inte är så påverkat kan det fortfarande vara svårt för individen att le och det finns ofta postnatal tillväxtbrist inom denna grupp.,

Distal Arthrogryposis typ II b

denna typ av DA har också funktionerna i förlamning till hela eller delar av ögat och ögonlock kan visas sloka. Liksom muskelsvaghet runt ögonen kan ögonen själva ha begränsad rörelse, särskilt till sidorna. Hud och muskler är hårda och det finns brist på fingerveckar.

denna typ är autosomal dominant och ganska vanlig.

Distal Arthrogryposis typ II c

denna typ av DA har också funktionen av en kluven läpp.,

Distal Arthrogryposis typ II d

med denna typ av DA finns det också skolios (ryggradens krökning).

Distal Arthrogryposis typ II e

denna typ av DA har en karakteristisk positionering av handen där handleden böjs men metakarpalfalangealleden (palm till handled) förlängs. Det finns begränsad öppning av käften (trismus).

Da Typ IIE är relativt vanligt och körs inte i familjer.

lemmar plus centrala nervsystemet

barn i denna kategori tenderar att göra mycket dåligt och kanske inte överlever., Tyvärr är detta vanligtvis ganska uppenbart i neonatal (första 28 dagarna) och är inte något som utvecklas i ett senare skede.

behandling av Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Arthrogryposis är ett varierat tillstånd och inga två personer som påverkas är likadana. Men genom fysioterapi, selektiv användning av kirurgi och ortoser (spjälor eller callipers) fortsätter majoriteten av barnen att leda hela och aktiva liv.

med varje barn född med Arthrogryposis är det viktigt att en noggrann diagnos söks så snart som möjligt., En specifik diagnos kommer att ge information om prognosen, risken för återfall samt att vägleda hälso-och sjukvårdspersonal till de bästa terapierna. För att hjälpa till att skilja mellan de olika typerna av Arthrogryposis, kommer läkare sannolikt att använda alla tillgängliga diagnostiska verktyg och kommer sannolikt att fråga dig om:

familjehistoria

detta är viktigt, särskilt om det finns andra drabbade barn i familjen. Läkaren kommer att titta på faderns och moderns åldrar och fråga om nära äktenskap, känd som consanguinity, i familjen.,

Prenatal historia

fanns det någon maternell sjukdom eller feber, trauma eller skada, någon exponering för droger, alkohol, mediciner som kan orsaka fosterskador? Läkare kommer också speciellt att fråga om barnets rörelse före födseln.

födelsehistoria

detta kommer att omfatta graviditetens och arbetets längd, leveranstid och längd, barnets position vid födseln och prenatal utfall.,

barnet kommer att genomgå en serie tester för att eliminera andra distinkta förhållanden och kan innefatta röntgen av ryggrad, bäcken och benen; en muskelbiopsi; MR-skanningar; en huvudskanning samt undersökningar på centrala nervsystemet.

fysioterapi

framgången med ompositionering av leder och lemmar genom fysioterapi kan inte överdrivas., Under de första 3 till 4 månaderna av livet när kontrakturer tenderar att lossna betydligt – känd som ”Grace Period” – några av de muskler som verkar vara ovanligt svag kan avsevärt öka i styrka och ben tenderar att öka i mineralisering och tillväxt

sjukgymnastik kan vanligtvis startas redan innan en specifik diagnos har bestämts. Genom att införa ett tidigt program för passiv sträckning medan barnets vävnader fortfarande är smidiga, kommer det att bidra till att öka rörelseomfånget i de styva lederna., Detta är ofta kopplat till användningen av spjälor för att upprätthålla en bra position i lemmen. Föräldrar bör lära sig rätt teknik så att de kan fortsätta behandlingen hemma mellan sjukhusbesök. Ofta kompletterar användningen av seriella plåster och korrigerande kirurgi senare i livet detta arbete och kan hjälpa ett barn att stå och gå.

Trick rörelser som de lär sig för sig själva kan ofta hjälpa barn att övervinna svårigheter de kan ha med sina övre extremiteter. Om hjälp av personlig utrustning behövs kommer en arbetsterapeut att kunna ge hjälp och råd.,

majoriteten av barn med Arthrogryposis uppnår viss grad av rörlighet; antingen med hjälp av callipers, spjälor och kryckor eller helt självständigt.

ladda ner mer detaljerad rådgivning om fysioterapi för barn med Arthrogryposis från Mia Dunkley, Senior Pediatric Physiotherapist på Great Ormond Street Hospital, London.