några av dessa gener fungerar efter varandra för att bygga melanin upp från aminosyran tyrosin. Fortfarande arbetar andra gener för att skapa rätt miljö i melanosomen, den speciella platsen inuti celler där melanin är gjord.
Du kan tänka på att göra melanin som att göra något i en fabrik. Säg munkar.
några av generna är som monteringslinjen; skärning, matlagning och glasering av munkarna. Andra ger ljus, luftkonditionering, makt, och så vidare, så villkoren är rätt för monteringsledningen att fungera bra och göra massor av munkar.,
den klassiska formen av albinism, OCA1, händer när en av generna på monteringslinjen är helt trasig. I oca1a orsakar denna brutna tyrosinas (TYR) gen hela processen att stoppa så inget pigment blir gjort. Det är därför människor med oca1a albinism har så lite färgning.
Ibland är TYR-genen mestadels bruten, men kan fortfarande fungera lite. Det är som om munkglasmaskinen på monteringslinjen är trasig, men lite glasyr driver fortfarande ut, så du kan fortfarande göra några munkar. I albinism termer betyder det att en liten mängd pigment lyckas komma förbi den trasiga genen., Människor med denna form av albinism, OCA1B, har lite färg, men är fortfarande ganska lätta.
det finns också andra former av albinism där lite melanin blir gjord. Detta kan hända när gener som påverkar förhållandena på fabriksgolvet bryts. I det här fallet slutar inte hela processen; det är bara mindre effektivt.
det här skulle vara som om luftkonditioneringen i fabriken bryts och maskinerna fortsätter att stanna eftersom de överhettas., Du kan slå på dem igen efter att de svalnat, men du kommer inte att få så många munkar som du skulle om luftkonditioneringen var på.
den vanligaste typen av albinism som denna kallas OCA2. Den trasiga ”luftkonditioneringen” här är den trasiga OCA2-genen, vilket orsakar problem med surheten inuti melanosomen. Detta gör melanin gör processen sakta ner, vilket innebär mindre pigment i slutet.
fortfarande kan personer med OCA2 göra lite pigment, och mängden de gör kan variera mycket. De kan se väldigt lätta ut, eller de kan se nästan ut som om de inte har albinism alls., Men de kommer fortfarande att se ljusare ut än sina syskon eller familj.
personer med OCA2 kan också bli mörkare när de blir äldre. Afrikaner med OCA2 kan faktiskt få ganska mörk hud, och de kan ha blå eller hasselögon. Detta kan vara den typ av albinism som personen du pratar om har.
det finns också andra typer av albinism. I oca3 och OCA4 påverkas andra gener. Personer med OCA3 kan se rödaktiga ut. Personer med OCA4 liknar dem med OCA2. I OA påverkas endast pigmentet i ögonen, men huden ser i grunden normal ut.,
andra störningar kan orsaka OCA tillsammans med många andra effekter på kroppen. Dessa orsakas av olika mutationer än de som beskrivs ovan. Ett exempel är Hermansky-Pudlak syndrom. Det orsakar albinism samt blödning, blåmärken och lungproblem. Forskare tror att det kan finnas andra typer av albinism också.
Lämna ett svar