det hände en gång när jag var i telefon med en vän. Vi pratade om kärlek, andlighet och de goda sakerna att komma i våra liv. Jag blev övervunnen med känslor, och plötsligt frös mina ben och blev som sten. Jag sa till min flickvän att jag behövde hjälp, sedan hängde upp och ringde 911. När jag tittade ner såg jag mina ben och torso i halsen av våldsamma spasmer, som om jag hade blivit slagen av blixten. Det var den mest plågsamma smärta jag någonsin känt., Efter några minuter utmattade min kropp sig och jag föll bakåt, dränkt i svett. Jag hörde och kände baksidan av mitt huvud slå golvet, och vickade mina fingrar för att se till att jag fortfarande levde.

Jag lider av stel person syndrom (även kallad Moersch-Woltmann syndrom), en sällsynt och progressiv neurologisk sjukdom som orsakar muskelstelhet och en ökad känslighet för stimuli som buller, beröring och till och med starka känslor. Dessa stimuli kan utlösa muskelspasmer som den jag hade på telefonen.,

mina symptom började 1992, när jag var 22 år och hade just examen college. Jag var först feldiagnostiserad med multipel skleros och behandlades i sex år men fortsatte att uppleva symtom. Jag hittade sedan en ny allmänläkare och en ny neurolog, som berättade för mig att jag har Parkinsons sjukdom. Nästa diagnos var styvt ryggradssyndrom. Jag behandlades-utan framgång, för det mesta-med diazepam, muskelavslappnare, smärtstillande medel och botulinumtoxin.

fjorton år senare, 2006, utvärderades jag äntligen för Stiff Person Syndrome., Sjukdomen är ofta feldiagnostiserad som Parkinsons sjukdom, multipel skleros, fibromyalgi, psykosomatisk sjukdom, eller ångest och fobi. Ibland blir människor med styvt Personsyndrom för funktionshindrade för att gå eller flytta. Villkoret kan också göra dig alltför rädd för att lämna huset eftersom gatan ljud, såsom ljudet av ett horn, kan utlösa spasmer och faller. Även något så litet som vinden borsta mitt hår över mina axlar kan utlösa en spasm för mig.,

forskare är inte säkra på vad som orsakar sjukdomen, men de tror att det är resultatet av ett autoimmunt svar som gått snett i hjärnan och ryggmärgen. Stel Person syndrom påverkar gamma aminosmörsyra (GABA). Denna hämmande neurotransmittor hjälper neuroner att bestämma vilka signaler som ska väljas för svar, så det påverkar din reaktion på stimuli.

en definitiv diagnos kan göras med ett blodprov som mäter nivån av glutaminsyradekarboxylas antikroppar i blodet., Personer med sjukdomen har förhöjda nivåer av dessa antikroppar, som arbetar mot ett enzym som är involverat i syntesen av GABA.

tack vare kunskap och rätt kost är jag nu på ett bättre ställe. Jag har börjat månatliga IVIG-infusioner och tar ett antal mediciner. Ändå är stress, väder och känslomässiga stimuli viktiga utlösare. Jag börjar också märka en förändring i hållning (kyphos) och har utvecklat ”swayback” (lordos), vilket är mycket obehagligt.

ibland hotar isolering och ensamhet att konsumera mig, men jag dras alltid tillbaka av mitt eget skratt., Ensam tid verkar inte så illa längre. Jag har en livlig fantasi, en större uppskattning av de goda tiderna och kraften att göra något vackert av lidande. Jag har alltid ägnat mina färdigheter till social service, genom att arbeta som caseworker i en övergångsbostadsanläggning, hjälpa familjer med att säkra permanenta bostäder och arbeta med misshandlade och försummade barn. Jag är också författare i hopp om att samla in pengar till Stiff person Syndrome Research Fund med National Organization for Rare Disorders. Genom att använda min energi på detta sätt växer en blomma ut ur stenen.