Vad är dystoni?

dystoni är en sjukdom som kännetecknas av ofrivilliga muskelkontraktioner som orsakar långsamma repetitiva rörelser eller onormala ställningar. Rörelserna kan vara smärtsamma, och vissa individer med dystoni kan ha en tremor eller andra neurologiska egenskaper. Det finns flera olika former av dystoni som kan påverka endast en muskel, muskelgrupper eller muskler i hela kroppen. Vissa former av dystoni är genetiska men orsaken till de flesta fall är inte känd.,

topp

vilka är symtomen?

dystoni kan påverka många olika delar av kroppen, och symtomen är olika beroende på form av dystoni. Tidiga symtom kan inkludera en fotkramp eller en tendens för en fot att vända eller dra—antingen sporadiskt eller efter att ha kört eller gått lite avstånd—eller en försämring av handstil efter att ha skrivit flera rader. I andra fall kan nacken vända eller dra ofrivilligt, speciellt när personen är trött eller under stress. Ibland kan båda ögonen blinka snabbt och okontrollerbart; andra gånger kommer spasmer att få ögonen att stänga., Symtom kan också inkludera tremor eller svårigheter att tala. I vissa fall kan dystoni endast påverka en specifik åtgärd, samtidigt som andra får förekomma obehindrat. Till exempel kan en musiker ha dystoni när hon använder handen för att spela ett instrument, men inte när man använder samma hand för att skriva. De första symptomen kan vara mycket milda och kan märkas först efter långvarig ansträngning, stress eller trötthet. Under en tidsperiod kan symtomen bli mer märkbara eller utbredda; ibland finns det dock liten eller ingen progression., Dystoni är vanligtvis inte förknippas med problem tänkande eller förståelse, men depression och ångest kan vara närvarande.

topp

vad vet forskare om dystoni?

orsaken till dystoni är inte känd. Forskare tror att dystoni beror på en abnormitet i eller skada på de basala ganglierna eller andra hjärnregioner som kontrollerar rörelsen. Det kan finnas abnormiteter i hjärnans förmåga att bearbeta en grupp kemikalier som kallas neurotransmittorer som hjälper celler i hjärnan att kommunicera med varandra., Det kan också finnas abnormiteter i hur hjärnan behandlar information och genererar kommandon för att flytta. I de flesta fall är inga abnormiteter synliga med hjälp av magnetisk resonansbildning eller annan diagnostisk avbildning.

dystonierna kan delas in i tre grupper: idiopatisk, genetisk och förvärvad.

  • idiopatisk dystoni avser dystoni som inte har någon klar orsak. Många fall av dystoni är idiopatisk.
  • Det finns flera genetiska orsaker till dystoni., Vissa former verkar vara ärvda på ett dominerande sätt, vilket innebär att endast en förälder som bär den defekta genen behövs för att överföra sjukdomen till sitt barn. Varje barn av en förälder som har den onormala genen kommer att ha en 50 procent chans att bära den defekta genen. Det är viktigt att notera symptomen kan variera kraftigt i typ och svårighetsgrad även bland medlemmar i samma familj. I vissa fall kan personer som ärver den defekta genen inte utveckla dystoni., Att ha en muterad gen verkar vara tillräcklig för att orsaka kemiska obalanser som kan leda till dystoni, men andra genetiska eller till och med miljöfaktorer kan spela en roll. Att veta arvsmönstret kan hjälpa familjer att förstå risken att passera dystoni tillsammans med framtida generationer.
  • förvärvad dystoni, även kallad sekundär dystoni, resultat från miljö eller annan skada på hjärnan eller från exponering för vissa typer av mediciner., Några orsaker till förvärvad dystoni inkluderar födelseskada (inklusive hypoxi, brist på syre till hjärnan och neonatal hjärnblödning), vissa infektioner, reaktioner på vissa läkemedel, tungmetall eller kolmonoxidförgiftning, trauma eller stroke. Dystoni kan vara ett symptom på andra sjukdomar, varav några kan vara ärftliga. Förvärvad dystoni ofta platåer och sprider sig inte till andra delar av kroppen. Dystoni som uppstår som ett resultat av mediciner upphör ofta om medicinerna stoppas snabbt.

topp

när uppstår symtom?,

dystoni kan förekomma i alla åldrar, men beskrivs ofta som antingen tidig eller barndom, debut kontra vuxen debut.

tidig dystoni börjar ofta med symtom i benen och kan utvecklas för att involvera andra regioner. Vissa symtom tenderar att inträffa efter perioder av ansträngning och / eller fluktuera under dagen.

vuxen dystoni är vanligtvis belägen i en eller angränsande delar av kroppen, oftast involverar nacke och/eller ansiktsmuskler. Förvärvad dystoni kan påverka andra delar av kroppen.

dystoni utvecklas ofta genom olika steg., Initialt kan dystoniska rörelser vara intermittenta och visas endast under frivilliga rörelser eller stress. Senare kan individer visa dystoniska ställningar och rörelser medan de går och i slutändan även när de är avslappnade. Dystoni kan associeras med fasta ställningar och förkortning av senor.

topp

hur klassificeras dystonierna?

ett sätt att klassificera dystonierna är baserat på kroppens regioner som de påverkar:

  • generaliserad dystoni påverkar mest eller hela kroppen.
  • fokal dystoni är lokaliserad till en viss del av kroppen.,
  • multifokal dystoni involverar två eller flera orelaterade kroppsdelar.
  • Segmentdystoni påverkar två eller flera intilliggande delar av kroppen.
  • Hemidystonia involverar armen och benet på samma sida av kroppen.

det finns flera olika former av dystoni. Några av de vanligaste fokala formerna är:

cervikal dystoni, även kallad spasmodisk torticollis eller torticollis, är den vanligaste av fokaldystonierna., I cervikal dystoni påverkas musklerna i nacken som styr huvudets position, vilket gör att huvudet vänder sig till ena sidan eller dras framåt eller bakåt. Ibland dras axeln upp. Cervikal dystoni kan förekomma i alla åldrar, även om de flesta individer först upplever symtom i medelåldern. Det börjar ofta långsamt och når vanligtvis en platå under några månader eller år. Cirka 10 procent av dem med torticollis kan uppleva en spontan remission, men tyvärr kan remissionen inte vara bestående.,

Blepharospasm, den näst vanligaste fokal dystoni, är den ofrivilliga, tvingande sammandragningen av musklerna som kontrollerar ögat blinkar. De första symptomen kan öka blinkande, och vanligtvis påverkas båda ögonen. Spasmer kan få ögonlocken att stänga helt och orsaka ”funktionell blindhet” även om ögonen är friska och synen är normal.

kranioansiktsdystoni är en term som används för att beskriva dystoni som påverkar musklerna i huvud, ansikte och nacke (såsom blefarospasm)., Termen Meige syndrom appliceras ibland på cranio-ansiktsdystoni åtföljd av blefarospasm. Oromandibulär dystoni påverkar musklerna i käken, läpparna och tungan. Denna dystoni kan orsaka svårigheter med att öppna och stänga käften, och tal och svälja kan påverkas. Spasmodisk dysfoni, även kallad laryngeal dystoni, involverar musklerna som styr vokalband, vilket resulterar i ansträngt eller andligt tal.

aktivitetsspecifika dystonier är fokala dystonier som tenderar att uppstå endast när man utför en viss repetitiv aktivitet., Exempel inkluderar författarens kramp som påverkar handens muskler och ibland underarmen, och förekommer endast under handstil. Liknande fokaldystonier har också kallats typistens kramp, pianistens kramp och musikerens kramp.Musikerens dystoni är en term som används för att klassificera fokala dystonier som påverkar musiker, speciellt deras förmåga att spela ett instrument eller att utföra. Det kan innebära handen i tangentbord eller strängspelare, munnen och läpparna i vindspelare eller rösten i sångare.,

dessutom finns det former av dystoni som kan ha en genetisk orsak:

  • DYT1 dystoni är en sällsynt form av dominerande ärftlig generaliserad dystoni som kan orsakas av en mutation i DYT1-genen. Denna form av dystoni börjar vanligtvis i barndomen, påverkar lemmarna först och fortskrider, vilket ofta orsakar betydande funktionshinder. Eftersom genens effekter är så varierande, kan vissa människor som bär en mutation i DYT1-genen inte utveckla dystoni.,
  • dopa-responsive dystoni (DRD), även känd som Segawas sjukdom, är en annan form av dystoni som kan ha en genetisk orsak. Personer med DRD upplever vanligtvis början under barndomen och har progressiv svårighet att gå. Symtom varierar karakteristiskt och är sämre sent på dagen och efter träning. Vissa former av DRD beror på mutationer i DYT5-genen. Patienter med denna sjukdom har dramatiska förbättringar av symtom efter behandling med levodopa, ett läkemedel som vanligen används för att behandla Parkinsons sjukdom.,

nyligen har forskare identifierat en annan genetisk orsak till dystoni som beror på mutationer i DYT6-genen. Dystoni orsakad av DYT6 mutationer presenterar ofta som kranio-ansiktsdystoni, cervikal dystoni eller arm dystoni. Sällan påverkas ett ben vid starten.

många andra gener som orsakar dystoniska syndrom har hittats, och många genetiska varianter är kända hittills., Några viktiga genetiska orsakerna till dystoni har mutationer i följande gener: DYT3, som orsakar dystoni i samband med parkinsonism; DYT5 (GTP cyclohydrolase 1), som är associerad med dopa-responsiv dystoni (Segawa sjukdom); DYT6 (THAP1), i samband med flera kliniska presentationer av dystoni; DYT11, som orsakar dystoni i samband med myoklonus (korta sammandragningar av muskler), och DYT12, som orsakar snabbt insättande dystoni i samband med parkinsonism.

top

vilka behandlingar finns tillgängliga?,

för närvarande finns det inga mediciner för att förhindra dystoni eller sakta ner dess progression. Det finns dock flera behandlingsalternativ som kan lindra några av symptomen på dystoni, så läkare kan välja ett terapeutiskt tillvägagångssätt baserat på varje individs symptom.

  • botulinumtoxin. Botulinuminjektioner är ofta den mest effektiva behandlingen för fokaldystonierna. Injektioner av små mängder av denna kemikalie i drabbade muskler förhindrar muskelsammandragningar och kan ge tillfällig förbättring av onormala ställningar och rörelser som kännetecknar dystoni., Används först för att behandla blefarospasm, sådana injektioner används nu i stor utsträckning för behandling av andra fokaldystonier. Toxinet minskar muskelspasmer genom att blockera frisättningen av signalsubstansen acetylkolin, som normalt orsakar muskler att dra ihop sig. Effekten ses vanligtvis några dagar efter injektionerna och kan pågå i flera månader innan injektionerna måste upprepas. Detaljerna i behandlingen kommer att variera bland individer.
  • mediciner. Flera klasser av läkemedel som påverkar olika neurotransmittorer kan vara effektiva för olika former av dystoni., Dessa läkemedel används ”off-label”, vilket innebär att de är godkända av US Food and Drug Administration för att behandla olika sjukdomar eller tillstånd men har inte specifikt godkänts för att behandla dystoni. Svaret på droger varierar bland individer och även i samma person över tiden. Dessa läkemedel inkluderar:
    • antikolinerga medel blockerar effekterna av signalsubstansen acetylkolin. Läkemedel i denna grupp innefattar trihexyfenidyl och benstropin. Ibland kan dessa läkemedel vara lugnande eller orsaka svårigheter med minne, särskilt vid högre doser och hos äldre individer., Dessa biverkningar kan begränsa deras användbarhet. Andra biverkningar som torr mun och förstoppning kan vanligtvis hanteras med kostförändringar eller andra mediciner.
    • GABAergic medel är läkemedel som reglerar neurotransmittorn GABA. Dessa läkemedel innefattar bensodiazepiner såsom diazepam, lorazepam, klonazepam och baklofen. Dåsighet är deras vanliga bieffekt.
    • dopaminerga medel verkar på dopaminsystemet och signalsubstansen dopamin, vilket hjälper till att kontrollera muskelrörelsen., Vissa individer kan dra nytta av läkemedel som blockerar effekterna av dopamin, såsom tetrabenazin. Biverkningar (såsom viktökning och ofrivilliga och repetitiva muskelrörelser) kan begränsa användningen av dessa läkemedel. Dopa-lyhörd dystoni (DRD) är en specifik form av dystoni som oftast drabbar barn, och ofta kan hanteras väl med levodopa.
  • djup hjärnstimulering (DBS) kan rekommenderas för vissa personer med dystoni, speciellt när läkemedel inte lindrar symtomen tillräckligt eller biverkningarna är för allvarliga., DBS innebär kirurgiskt implantering av små elektroder som är anslutna till en pulsgenerator i specifika hjärnregioner som styr rörelsen. Kontrollerade mängder el skickas in i den exakta regionen i hjärnan som genererar de dystoniska symptomen och stör och blockerar de elektriska signalerna som orsakar symtomen. DBS bör utföras av ett tvärvetenskapligt team som involverar neurologer, neurokirurger, psykiatriker och neuropsykologer, eftersom det finns intensiv uppföljning och justeringar för att optimera en persons DBS-inställningar.,
  • andra operationer syftar till att avbryta de vägar som är ansvariga för de onormala rörelserna på olika nivåer i nervsystemet. Vissa operationer skadar avsiktligt små regioner i thalamus (thalamotomi), globus pallidus (pallidotomi) eller andra djupa centra i hjärnan. Andra operationer innefattar att skära nerver som leder till nervrötterna djupt i nacken nära ryggmärgen (främre cervikal rhizotomi) eller ta bort nerverna vid den punkt de kommer in i de kontraherande musklerna (selektiv perifer denervering). Vissa patienter rapporterar signifikant symtomreduktion efter operationen.,
  • fysiska och andra terapier kan vara till hjälp för personer med dystoni och kan vara ett komplement till andra terapeutiska metoder. Talterapi och / eller röstterapi kan vara till stor hjälp för vissa som påverkas av spasmodisk dysfoni. Sjukgymnastik, användning av spjälor, stresshantering och biofeedback kan också hjälpa individer med vissa former av dystoni.

topp

vilken forskning görs?,

de slutliga målen för forskningen är att hitta orsaken till dystonierna så att de kan förebyggas och att hitta sätt att bota eller mer effektivt behandla människor som påverkas. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), en del av National Institutes of Health (NIH), är den federala byrån med huvudansvaret för hjärnan och neuromuskulär forskning. NINDS sponsrar forskning om dystoni både i sina anläggningar på NIH och genom bidrag till medicinska centra och institutioner i hela landet., Forskare vid andra NIH-institut bedriver också forskning som kan gynna individer med dystoni. Forskare vid National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD) studerar förbättrade behandlingar för tal-och röststörningar i samband med dystoni. National Eye Institute (NEI) stöder arbetet med studien av blefarospasm och relaterade problem, och Eunice Kennedy ShriverNational Institute of Child Health and Human Development (NICHD) stöder arbetet på dystoni, inklusive rehabilitering för sjukdom.,

forskare vid NINDS laboratories har genomfört detaljerade undersökningar av mönster av muskelaktivitet, avbildningsstudier av hjärnaktivitet och fysiologiska studier av hjärnan hos personer med dystoni.

behandlingsstudier, som använder kirurgi eller medicinering, utförs i många centra, inklusive NIH. För att lära dig mer om kliniska studier på dystoni, gå till www.clinicaltrials.gov. – herr talman!,

nyligen har dystoni-koalitionen— ett kliniskt forskningsnätverk för dystoni-etablerats med stöd från NINDS och NIH-kontoret för sällsynt sjukdomsforskning som en del av Rare Disease Clinical Research Network. För mer information om kliniska studier och patientregister som upprättats av Dystonikoalitionen, se http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.

sökandet efter gener som är ansvariga för vissa former av dystoni fortsätter. 1989 kartlade ett team av forskare en gen för tidig torsion dystoni till kromosom 9; genen namngavs därefter DYT1., 1997 laget sekvenserat DYT1 genen, som kodar för ett tidigare okänt protein som nu kallas ”torsin A.” upptäckten av DYT1 gen och torsin Ett protein som ger möjlighet till fosterdiagnostik, tillåta läkare att ställa en specifik diagnos i vissa fall av dystoni, och tillåta undersökning av molekylära och cellulära mekanismer som kan leda till sjukdom.

upptäckten av mutationen i ”torsin A” har gjort det möjligt för forskare att studera djurmodeller i vilka den muterade genen har införts., Genom forskning med patienter informerade av de senaste upptäckterna från genetik och grundläggande neurovetenskap hoppas forskare och läkare att bättre förstå dystoni och hitta effektivare behandlingar.

topp

Var Kan jag få mer information?

För mer information om neurologiska störningar eller forskningsprogram som finansieras av National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kontakta Institutets Hjärnresurser och informationsnätverk (hjärna) på:

hjärna
P. O., Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Information är även tillgänglig från följande organisationer:

Dystoni Medical Research Foundation
1 Östra Wacker Bilresa
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905

Tel: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138

de Nationella Spastisk Torticollis Association
9920 Talbert Avenue
Fountain Valley, CA 92708

Tel: 714-378-9837; 800-487-8385

Benign Essentiell Blefarospasm Research Foundation
637 North 7th Street Suite 102
P. O., Box 12468
Beaumont, TX 77726-2468

Tel: 409-832-0788
Fax: 409-832-0890

American dystoni Society
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, nj 08550

Tel: 310-237-5478

”Dystonias faktablad”, NINDS, publiceringsdatum januari 2012.

NIH Publiceringsnummer., 12-717

Tillbaka till Dystonier Information Sidan.

och Se en lista över alla NINDS störningar

Publicaciones en Español

Distonías

Förberett genom:
Office of Communications och Public Förbindelse
Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS hälsorelaterade materialet tillhandahålls endast i informationssyfte och representerar inte nödvändigtvis godkännande eller en officiell ståndpunkt av det Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke eller någon annan Federal myndighet., Råd om behandling eller vård av en enskild patient bör erhållas genom samråd med en läkare som har undersökt den patienten eller är bekant med den patientens medicinska historia.

all NINDS-förberedd information är public domain och kan kopieras fritt. Kredit till NINDS eller NIH uppskattas.