en illustration av arvsmönstret och fenotypiska effekter av en autosomal recessiv gen.

autosomala genetiska störningar kan uppstå på grund av ett antal orsaker, några av de vanligaste är nondisjunction i föräldra könsceller eller Mendelian arv av skadliga alleler från föräldrar. Autosomala genetiska störningar som uppvisar Mendelian arv kan ärvas antingen på ett autosomalt dominant eller recessivt sätt. Dessa störningar manifesteras i och vidarebefordras av antingen kön med lika frekvens., Autosomala dominerande störningar är ofta närvarande i både förälder och barn, eftersom barnet behöver ärva endast en kopia av den skadliga allelen för att manifestera sjukdomen. Autosomala recessiva sjukdomar kräver emellertid två kopior av den skadliga allelen för att sjukdomen ska manifesteras. Eftersom det är möjligt att ha en kopia av en skadlig allel utan att presentera en sjukdomsfenotyp, kan två fenotypiskt normala föräldrar få ett barn med sjukdomen om båda föräldrarna är bärare (även kända som heterozygoter) för tillståndet.

autosomalt aneuploidi kan också resultera i sjukdomstillstånd., Aneuploidi av autosomer tolereras inte väl och resulterar vanligtvis i missfall hos det utvecklande fostret. Foster med aneuploidi av genrika kromosomer—såsom kromosom 1-överlever aldrig till sikt, och foster med aneuploidi av Gen-fattiga kromosomer—såsom kromosom 21— är fortfarande missfall över 23% av tiden. Att ha en enda kopia av en autosom (känd som en monosomi) är nästan alltid oförenlig med livet, men mycket sällan kan vissa monosomier överleva tidigare födelse. Att ha tre kopior av en autosom (känd som en trisomi) är dock mycket mer kompatibel med livet., Ett vanligt exempel är Downs syndrom, vilket orsakas av att ha tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två.

partiell aneuploidi kan också uppstå som ett resultat av obalanserade translokationer under meios. Deletioner av en del av en kromosom orsakar partiella monosomer, medan dubbletter kan orsaka partiella trisomier. Om dupliceringen eller raderingen är tillräckligt stor kan den upptäckas genom att analysera ett karyogram av individen. Autosomala translokationer kan vara ansvariga för ett antal sjukdomar, allt från cancer till schizofreni., Till skillnad från enstaka genstörningar är sjukdomar orsakade av aneuploidy resultatet av felaktig gendosering, inte icke-funktionell genprodukt.