gener innehåller deärftliga egenskaper som föräldrar vidarebefordrar till sina barn: 50% av ett barns genetiska make-up kommer från sin far, och de andra 50% kommer från sin mor. Dessa gener sprids över ett par sexkromosomer (flickor har ett par XX och pojkar har apair av XY) och 22 par autosomer orasexuella kromosomer.

Genetisksjukdomar inträffar när en gen förändras. Dessa förändringar, kallade mutationer, hindrar människor från att fungera som de ska., En mutatedgene kan komma från en berörd förälder eller ett moderföretag (opåverkad).Genen kan också spontant mutera i spermier eller ägg av friskföräldrar. Den oförutsägbara egenskapen hosdwarfism är därför vi säger allakan få ett barn med kort storlek. Incertain typer av dvärgväxt som achondroplasi, dessa spontanamutationer är relativt vanliga. Dvärgväxt är inte ärftlig i dettafall, och eftersom mutationen ofta isoleras, är det troligt att endast enbarn kommer att påverkas. Det är dock möjligt att den påverkadebarns barn kommer senare att ärva den muterade genen., Dvärgväxt kommer därför att vara ärftlig i andra generationen.

Typesof ärftlighet

Ifone förälder är en bärare av en muterad gen som ansvarar för dvärgväxt,de kan vidarebefordra det till sitt barn. I de allra flesta fall orsakas dvärgism av en muterad gen på en autosom (autosomnalheredity). Detta innebär dvärgväxt påverkar flickor så mycket som pojkar. Det kan varainherited på två sätt:

  • AutosomnalDominant ärftlighet: endast en muterad gen behövs för att sjukdomen ska dyka upp (achrondoplasi, pseudoakondroplasi,Spondyloepifyseal dysplasi, Kniest dysplasi).,
  • Autosomnalrecessiv ärftlighet: två muteradegener behövs för att sjukdomen ska dyka upp (Diastrofisk dysplasi,Morquios syndrom, Seckels Syndrom). Vissa människor är bärare av amuterad gen utan att påverkas av sjukdomen.

ibland visas dvärgkausinggene på en sexkromosom. Detta kallas sexbunden dominans.

slutligen, i andra fall somhar Turners syndrom, är det inte en muterad gen utan antalet kromosomer som orsakar sjukdomen.,

Autosomnal Dominant ärftlighet

låt oss använda ett fiktivt par för ett exempel. Fadern har achondroplasi, men mamman gör det inte (det omvända är ocksåmöjligt). Deras barn har en 50% chans att ta emot den muteradegen och utveckla achondroplasi. Om barnet inte tar emot denmuterade genen har de ingen chans att vidarebefordra den eftersom den inte är en del av deras genetiska smink.,

PageUp Δ

I vissa typer av dvärgväxt, om båda föräldrarna harsamma sjukdom med dominerande ärftlighet, kommer varje barn att ha en 25% chans att inte överleva (två muterade dominerande gener är dödliga), 25% chans att vara friska och 50% chans att ha dvärgväxt. Lyckligtvis är adouble muterad gen inte en risk i alla typer av dvärgväxt.

Automsomnal recessiv ärftlighet

när det gäller detta par kommer varje barn att haen 50% chans att ärva den muterade genen men kommer inte att ha någonsymptom eftersom den ”goda” genen dominerar i paret.,

om båda föräldrarna är bärare av mutatedgene, kommer barnen att ha en 25% chans att ha dvärgväxt eftersomtvå recessiva gener är nödvändiga för att utveckla sjukdomen. Varje barnkommer att ha en 50% chans att vara en hälsosam bärare av den muterade genenoch 25% chans att inte ta emot genen.

om en av föräldrarna har två muterade gener har de sjukdomen. Om den andra föräldern inte har den muteradegen, kommer varje barn att vara en bärare av genen men kommer inte att havarfism.,

PageUp Δ

om en av föräldrarna är bärare av denmuterade genen medan den andra har sjukdomen, kommer deras barn haren 50% chans att utveckla sjukdomen och 50% kommer att vara bärare.

om båda föräldrarna har sjukdomen kommer alla sina barn också att ha det.

könsbunden Dominans

ibland sker en genetisk mutation på asex-kromosomen istället för en autosom. Det här är sexbunden dominans. Inrare fall som Spondyloepifyseal dysplasi påverkas endast pojkar, medan tjejer är bärare.,

andra fall

Turners syndrom är en vanlig orsak tillvarfism som påverkar nästan uteslutande kvinnor. Personer med Turnersyndrom har 45 kromosomer istället för 46, det vill säga 22 par normalautosomer och endast en X-kromosom istället för två. Ett sådant misstag iden genetiska koden är oavsiktlig och händer under de första cellendivisioner efter befruktning. Om ett par har en tjej med Vändaresyndrom, det är osannolikt att de kommer att ha en annan med samma sjukdom.Kvinnor med denna sjukdom passerar inte på sin kromosomavvikelseftersom de i allmänhet är infertila.,

Hypopituitarism

Autosomnaldominant or recessive

Seckel Syndrome

Autosomnalrecessive

Turner Syndrome

Chromosomalabnormality

In light of these explanations, it isimportant to study each partner’s genetic history whenever possible toevaluate the possibility of their child having a chromosomalabnormality.,

Detta informationwas tagit och anpassas från Nathalie Boëls ” bok: Le nanisme:Se faire une plats au soleil dans un monde de stora, Ed.,CHU Ste-Lena, 2008.

Tack för att Gail Ouellette från Portailquébécois des maladies génétiques orphelines.

Page UpΔ