Agenesis av Corpus Callosum (ACC) (Svenska)

Vad är Agenesis av Corpus callosum?

Agenesis av corpus callosum (ACC) är en av flera störningar i corpus callosum, strukturen som förbinder de två hemisfärerna (vänster och höger) i hjärnan. I ACC är corpus callosum delvis eller helt frånvarande. Det orsakas av en störning av hjärncellsmigration under fosterutveckling., ACC kan uppstå som ett isolerat tillstånd eller i kombination med andra cerebrala rubbningar, inklusive Arnold-Chiari missbildning, Dandy-Walker syndrom, schizencephaly (klyftor eller en djup splittring i hjärnans vävnad), och holoprosencephaly (bortfall av framhjärnan att dela upp i lober.) Flickor kan ha ETT könsspecifikt tillstånd som kallas Aicardi syndrom, vilket orsakar allvarlig kognitiv försämring och utvecklingsförseningar, anfall, abnormiteter i ryggraden och skador på ögonhinnan., ACC kan också associeras med missbildningar i andra delar av kroppen, såsom mittlinjen ansiktsdefekter. Effekterna av sjukdomen varierar från subtila eller milda till svåra, beroende på tillhörande hjärnabnormiteter. Barn med de allvarligaste hjärnmissbildningarna kan ha intellektuell försämring, anfall, hydrocephalus och spasticitet. Andra sjukdomar i corpus callosum inkluderar dysgenesis, där corpus callosum utvecklas på ett felaktigt eller ofullständigt sätt och hypoplasi, där corpus callosum är tunnare än vanligt., Individer med dessa störningar har en högre risk för hörselunderskott och hjärtabnormiteter än individer med normal struktur. Det uppskattas att minst en av 4000 individer har en störning i corpus callosum.

finns det någon behandling?

det finns ingen standardbehandling för ACC. Behandling innebär vanligtvis hantering av symtom och anfall om de uppstår. Associerade svårigheter är mycket mer hanterbara med tidigt erkännande och terapi, särskilt terapier som fokuserar på vänster/höger samordning., Tidig diagnos och interventioner är för närvarande de bästa behandlingarna för att förbättra sociala och utvecklingsmässiga resultat.

vad är prognosen?

prognosen beror på graden och svårighetsgraden av missbildningar. Intellektuell försämring förvärras inte., Personer med en störning i corpus callosum har vanligtvis förseningar i att uppnå utvecklingsmilstolpar som att gå, prata eller läsa; utmaningar med sociala interaktioner; klumpighet och dålig motorisk samordning, särskilt på färdigheter som kräver samordning av vänster och höger händer och fötter (som simning, cykeltur och körning; och mentala och sociala bearbetningsproblem som blir tydligare med åldern, med problem som är särskilt uppenbara från gymnasiet till vuxen ålder.

vilken forskning görs?,

uppdraget för National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) är att söka grundläggande kunskaper om hjärnan och nervsystemet och att använda den kunskapen för att minska belastningen av neurologisk sjukdom. NINDS bedriver och stöder ett brett spektrum av studier som utforskar de komplexa mekanismerna för normal hjärnutveckling. NINDS-finansierad forskning omfattar studier för att förstå de genetiska orsakerna till ACC, samt att förstå hur magnetic resonance imaging fynd kan bidra till att förutsäga resultat och svar på terapi.,

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews