Meniu

Mai sus: Jon gustafsson/decode

gemenii identici nu sunt la fel de identici cum se presupunea anterior, potrivit unui studiu publicat astăzi (7 ianuarie) în Nature Genetics. Mai degrabă decât să aibă exact aceleași secvențe de ADN, gemenii încep să acumuleze variații genetice încă din primele etape ale dezvoltării, au descoperit cercetătorii de la compania islandeză deCODE genetics, ceea ce înseamnă că un geamăn conține variante care nu sunt prezente în celălalt.,de asemenea, cunoscut sub numele de gemeni monozigoți deoarece se dezvoltă dintr—un singur ovul fertilizat, gemenii identici au fost mult timp centrali în cercetarea efectelor relative ale genelor și mediului-aka „natura versus hrănire.”Deși toată lumea acumulează unele mutații genetice în timpul vieții, diferențele dintre gemenii identici au fost presupuse a fi minime, în special atunci când gemenii sunt tineri, permițând cercetătorilor să studieze modul în care diferite medii influențează dezvoltarea persoanelor cu același genotip.,noul studiu se concentrează în special pe mutațiile care apar ca sau înainte de formarea embrionilor din masa celulelor din interiorul blastocistului, o structură care implantează în peretele uterin. În această etapă de dezvoltare, această masă celulară interioară se poate împărți pentru a forma doi embrioni în curs de dezvoltare separat.,

Bazându-se pe decoda genetic baze de date pentru a analiza variația în mai multe celule prelevate de la 381 monozigoți twin perechi și membrii familiilor lor, cercetatorii au identificat o serie de mutații care au apărut în timpul acestui stadiu de dezvoltare în care doar un membru din fiecare pereche, în sensul că la naștere, așa-numitele gemenii identici pot deja diferă genetic de la fiecare alte.,

Kari Stefánsson, CEO și fondator al decoda și un coautor pe noul studiu, a vorbit cu omul De Știință despre modul în care el și echipa sa au reușit să identifice aceste mutații, și despre ce rezultate de cercetare în genetică și biologie de dezvoltare.

omul de știință: cum ați reușit dvs. și colegii dvs. să identificați mutațiile care au apărut în mod specific în timpul dezvoltării?,

Kari Stefánsson: să fie capabil Să facă acest studiu, am avut de a secvenței genomului de gemeni identici, părinții lor, copiii lor, și soții lor. Deci devine un studiu destul de extins și o mulțime de secvențiere pe care trebuie să le faceți pentru a putea determina calendarul și natura mutațiilor.,noi la mutații timpurii care sunt specifice unuia dintre gemeni-și prin mutații timpurii, mă refer la mutații care s-au întâmplat suficient de devreme încât să se găsească în cel puțin unele dintre celulele somatice ale individului și se găsesc și la copiii acelui individ, ceea ce înseamnă că ajung în celulele germinale.dacă le găsiți atât în celulele somatice, cât și în celulele germinale ale individului, știți că mutația a avut loc înainte de a se decide că celula ar trebui să devină o celulă germinativă. Noi o numim . . . „înainte de specificația celulelor germinale primordiale.,”Aceasta este cea mai importantă determinare de a arăta că aceasta este o mutație timpurie.

TS: cât de diferite erau gemenii identici unul de celălalt?

KS: acestea diferă în medie cu 5,2 mutații de dezvoltare timpurie. Dar există 15 la sută dintre ei care au un număr substanțial de aceste mutații timpurii.am găsit o pereche de gemeni în care unul dintre gemeni are mutații în toate celulele corpului său și nu se găsesc în nicio celulă din corpul celuilalt geamăn. Asta înseamnă practic că unul dintre gemeni este format exclusiv din descendentul celulei în care a avut loc mutația., . . . Apoi am găsit gemeni atunci când mutația se găsește în toate celulele din corpul unuia dintre gemeni și în 20% din celulele din corpul celuilalt geamăn. Deci unul dintre gemeni tocmai s-a format din descendentul acestei celule în care s-a produs mutația, iar celălalt este format în parte de descendenții acelor celule și în parte de altceva. . . . Aceasta este prima dată când acest lucru este demonstrat.ceea ce este interesant este că atunci când te uiți la toate combinațiile pe care le-am găsit . . ., se pare că coincidența este un factor extraordinar de important în care celulele din masa celulară interioară intră în a face o persoană.

TS: ați reușit să stabiliți ce a cauzat aceste mutații?

KS: majoritatea acestor mutații, la fel ca majoritatea mutațiilor în general, au loc în timpul replicării celulelor—sunt erori de replicare. Unul dintre lucrurile pe care le—am făcut a fost să ne uităm la tipul de mutații care au loc în timpul dezvoltării, și am putut să arătăm că tipul de mutații care au loc mai devreme diferă de mutațiile care au loc mai târziu-ceea ce nu este o surpriză pentru nimeni, de fapt.,

Acest lucru pune cu siguranță un nou tip de povara pe cei care folosesc gemeni identici pentru a stabili o separare între natură și educație.

există un tip specific de mutație care depinde de metilare. Aceasta este mutația CpG la TpG care este considerată a fi dependentă de demetilarea CpGs metilat. Putem arăta că numărul acestor mutații crește odată cu dezvoltarea., Deci sunt rare aceste mutații foarte timpurii, deoarece metilarea nu a avut loc, sau o cantitate foarte mică de metilare a avut loc.

TS: studiile gemene au jucat un rol important într-o mulțime de cercetări genetice. Cum descoperirile afectează acest tip de cercetare?

KS: aceasta presupunerea că diferențele dintre gemeni identici este întotdeauna din cauza mediului. Luați, de exemplu, studii privind autismul la gemeni identici care sunt crescuți separat sau separat., Interpretarea clasică a diferențelor ar fi că diferența dintre ele s-ar datora mediilor diferite. Dar înainte de a putea face această interpretare, ar fi bine să vă asigurați că una dintre ele nu are o mutație de novo într-o genă importantă pe care cealaltă nu o face. Deci, acest lucru plasează cu siguranță un nou tip de povară pentru cei care folosesc gemeni identici pentru a stabili separarea dintre natură și hrănire.,acesta nu este doar un studiu care are relevanță atunci când vine vorba de înțelegerea geneticii, ci și a dezvoltării umane: cum sondăm dezvoltarea umană timpurie într-o manieră etică, într-o manieră non-intervențională? Acesta este un mod de a face asta. Putem începe să folosim mutațiile pentru a dezvolta înțelegerea modului în care celulele sunt alocate din embrionul timpuriu pentru a dezvolta diferitele organe din organism.

TS: deci ar trebui să încetăm să ne referim la gemenii monozigoți ca fiind „identici”?,

KS: cred că gemenii identici, toți, vor fi întotdeauna suficient de asemănători unul cu celălalt, încât nu ar trebui să jignească pe nimeni să le numească identice. Dar cred asta . . . când sunteți încercarea de a înțelege orice diferențe pot exista între gemeni monozigoți, ar trebui să ia un pas sau doi departe de termenul ‘identice.”

H. Jonsson și colab., „Diferențele dintre genomul germinativ al gemenilor monozigoți,” Nat Gen, doi:10.1038/s41588-020-00755-1, 2021.

Nota editorului: interviul a fost editat pentru concizie.