Holoprosencefalia (HPE) este o malformație congenitală rară a creierului care rezultă din separarea incompletă a celor două emisfere.în mod clasic, trei subtipuri au fost recunoscute, însă entități suplimentare sunt acum incluse în spectrul bolii.,ypes, în ordinea descrescătoare a gravității sunt:

  1. alobar holoprozencefalia
  2. semilobar holoprozencefalia
  3. lobare holoprozencefalia

Alte entități includ:

  • syntelencephaly (sau mijloc de varianta (MIH))
  • septo-optică displazie
  • incisiv central sindromul
  • non-specifice mediană displazie
  • frontonazal displazie
  • agnathia-otocephaly

Acest articol este o discuție generală a holoprozencefalia, cu o discuție mai detaliată a individului caracteristici radiografice retrogradat la articole individuale.,deși rare în termeni absoluți, holoprosencefalia este cea mai frecventă malformație a creierului și este observată la 1 la 10.000-16.000 de nou-născuți vii 3,9. Apariția embrionară timpurie poate fi chiar mai mare, dar nu poate fi detectată din cauza faptului că majoritatea făturilor avortează la începutul gestației.,

prezentare Clinică

Acesta este de obicei evident la naștere, chiar dacă antenatale nu a fost făcut, din cauza asociat mediană facială anomalii, inclusiv 3:

  • trompă
  • ciclopie
  • buza despicat și/sau palatului
  • oculare hipotelorismul
  • izolare median maxilar incisiv central

în Plus, acești copii au, de asemenea, probleme sistemice, cu hrănire săraci, hipotalamice/hipofizare disfuncție și întârzieri de dezvoltare 3.,unele anomalii non-craniofaciale sunt, de asemenea, asociate, cum ar fi defecte genitale, polidactilie, defecte vertebrale, defecte de reducere a membrelor și transpunerea marilor artere 9.problema fundamentală este un eșec al creierului în curs de dezvoltare de a se împărți în jumătăți stângi și drepte (care apar în mod normal la sfârșitul celei de-a 5-a săptămâni de gestație). Aceasta are ca rezultat pierderea variabilă a structurilor liniei mediane ale creierului și feței, precum și fuziunea ventriculilor laterali și a ventriculului 3rd.,factorii de mediu, cum ar fi diabetul zaharat matern, consumul de alcool și acidul retinoic, au fost implicați în patogeneză. Ca are mutatie a unui număr de gene, inclusiv Sonic ariciul și ZIC2 (cromozom 13q32), acesta din urmă, de asemenea, implicat în syntelencephaly 5-6.,frecvente anomalii genetice asociate cu holoprozencefalia 4

  • trisomia 18
  • cromozomul 7q ștergerea 8
  • cromozom 2q ștergerea 8
  • non-aneuploidic
    • congenitale renale anomalii
    • anomalii cardiace congenitale
    • diabet zaharat embriopatie
    • anomalii faciale
    • Sindromul Shprintzen

    • caracteristici Radiografice

    Ca cu cele mai multe cerebrale structurale anomalii congenitale, holoprozencefalia este vizibil pe toate modalitățile, dar în general este identificată pe ecografie prenatală, și cel mai bine caracterizat prin RMN., La ecografia antenatală, pot exista și dovezi de policilamnios, o caracteristică secundară datorată înghițitului fetal afectat.ecografia poate arăta, de asemenea, un șarpe sub semnul craniului în unele situații.mai jos sunt scurte descrieri ale celor trei tipuri principale. Rețineți că acestea sunt de-a lungul unui spectru și, ca atare, unii pacienți pot fi la granița dintre două tipuri.în holoprosencefalia alobar, talamii sunt topiți și există un singur ventricul mare localizat posterior., Cel mai frecvent asociat cu anomalii faciale, cum ar fi ciclopia, etmocefalia, cebocefalia și buza mediană.

    pentru mai multe detalii, consultați articolul despre holoprosencefalia alobar.

    holoprosencefalia Semilobară

    structura de bază a lobilor cerebrali sunt prezenți, dar sunt topiți cel mai frecvent anterior și la talami. Tracturile olfactive și bulbii nu sunt de obicei prezenți și există ageneză sau hipoplazie a corpului calos.,

    pentru mai multe detalii, consultați articolul despre holoprosencefalia semilobară

    Holoprosencefalia lobară

    acesta este subtipul cel mai puțin afectat. Pacienții prezintă zone mai subtile de anomalii ale liniei mediane, cum ar fi fuziunea girusului cingulat și a talamiului. Tracturile olfactive sunt absente sau hipoplazice. Poate exista hipoplazie sau absența corpului calos.

    pentru mai multe detalii, consultați articolul despre holoprosencefalia lobară.,prognosticul depinde de tipul de HPE cu aproape toate formele alobar și semilobar incompatibile cu viața extrauterină. Poate exista un risc de recurență pentru ~6% cu HPE sporadic non-cromozomial.diagnosticul diferențial depinde în mare măsură de tipul și, ca atare, vă rugăm să consultați articolele individuale de mai sus.