Test de sânge

evaluarea genetică a unei probe de sânge poate identifica dacă un copil are una dintre mutațiile cunoscute care provoacă sindromul Rett.,1 chiar dacă un copil are o mutație a genei proteinei 2 de legare a metilcitozinei (MECP2) (care apare și în alte condiții), simptomele sindromului Rett pot să nu fie întotdeauna prezente, astfel încât furnizorii de servicii medicale trebuie să evalueze simptomele copilului pentru a confirma un diagnostic.,s concentration abilități de mână, cum ar fi apucând cu degetele, pentru a ajunge la lucruri, sau sa ating lucruri pe scop

  • pierderea Parțială sau totală a vorbit limba
  • Repetitive, mișcări de mână, cum ar fi stoarcerea mâinile, spălare, stoarcere, aplauze, sau frecarea
  • Mers anomalii, inclusiv mersul pe jos pe degetele de la picioare sau cu o inconstant, largă-bazată, rigid cu picioare de mers

    • O incetinire a capului de creștere între 3 luni și 4 ani, ceea ce duce la dobândite microcefalie (pronunțat mahy-kroh-SEF-uh-lee), este, de asemenea, caracteristica de sindromul Rett și solicită un diagnostic să fie luat în considerare.,3,4

    Pentru informații suplimentare și o listă a criteriilor de susținere, vizitați pagina web a Fundației Internaționale pentru sindromul Rett .

    furnizorii de servicii medicale vor lua în considerare, de asemenea, dacă există oricare dintre următoarele condiții. Prezența oricăruia dintre simptomele de mai jos ar exclude un diagnostic de sindrom Rett.

    sindromul Rett Atipic

    au fost identificate mutații genetice care determină unele variante atipice ale sindromului Rett., După un test de sânge pentru a confirma machiajul genetic al copilului, un furnizor de servicii medicale poate diagnostica copilul cu sindrom Rett atipic dacă copilul demonstrează dezvoltarea, urmată de regresie și apoi recuperare sau stabilizare. În plus, furnizorul de servicii medicale va confirma cel puțin două dintre celelalte patru criterii principale și cinci dintre cele 11 criterii de susținere înainte de a face un diagnostic.2

    alte diagnostice posibile

    uneori sindromul Rett este diagnosticat greșit ca autism regresiv, paralizie cerebrală sau întârzieri de dezvoltare nespecifice.,1

    pentru unii bărbați, caracteristicile sindromului Rett apar cu o altă afecțiune genetică numită sindrom Klinefelter, în care un băiat are doi cromozomi X și un cromozom Y. Aceasta înseamnă că băiatul poate avea o genă MECP2 mutantă și o genă MECP2 normală, reducând efectele genei mutante.