Holoprosencephaly (HPE) jest rzadką wrodzoną wadą mózgu wynikającą z niekompletnego oddzielenia dwóch półkul.

klasycznie rozpoznano trzy podtypy, jednak dodatkowe byty są obecnie włączone do spektrum choroby.,ypes, w kolejności zmniejszającego się nasilenia to:

  1. alobar holoprosencephaly
  2. semilobar holoprosencephaly
  3. lobar holoprosencephaly

inne jednostki to:

  • syntelencephaly (lub middle interhemispheric variant (MIH))
  • septo-optic dysplasia
  • central zespół siekacza
  • nieswoista dysplazja linii środkowej
  • dysplazja przednio-nosowa
  • agnathia-otocephaly

Ten artykuł jest ogólną dyskusją na temat holoprosencefalii, z bardziej szczegółowym omówieniem poszczególnych cech radiograficznych w poszczególnych artykułach.,

Epidemiologia

chociaż w wartościach bezwzględnych jest to rzadkość, holoprosencefalia jest najczęstszą wadą mózgu i występuje u 1 na 10 000-16 000 żywych urodzeń 3,9. Wczesne występowanie zarodka może być jeszcze większe, ale nie może być wykryte z powodu większości płodów przerywanych we wczesnej ciąży.,

Prezentacja kliniczna

zwykle jest to oczywiste po urodzeniu, nawet jeśli nie została postawiona diagnoza przedporodowa, ze względu na powiązane anomalie linii środkowej twarzy, w tym 3:

  • proboscis
  • cyklopia
  • rozszczep wargi i/lub podniebienia
  • hipoteloryzm oczny
  • pojedynczy środkowy siekacz szczękowy centralny

, przy słabym karmieniu, dysfunkcji podwzgórza / przysadki mózgowej i opóźnieniu rozwoju 3.,

wiążą się również pewne anomalie nie-twarzoczaszkowe, takie jak wady narządów płciowych, polidaktylia, wady kręgów, wady redukcji kończyn i transpozycja tętnic wielkich 9.

patologia

podstawowym problemem jest brak podziału rozwijającego się mózgu na lewą i prawą połowę (co zwykle występuje pod koniec 5 tygodnia ciąży). Powoduje to zmienną utratę struktur linii środkowej mózgu i twarzy, a także fuzję komór bocznych i trzeciej komory.,

czynniki środowiskowe, takie jak cukrzyca matki, spożywanie alkoholu i kwas retinowy były zaangażowane w patogenezę. Podobnie jak mutacja wielu genów, w tym Sonic hedgehog i zic2 (chromosom 13q32), ten ostatni również uwikłany jest w syntelencefalia 5-6.,często występujące nieprawidłowości genetyczne związane z holoprozencefalią 4

  • trisomią 18
  • delecją chromosomu 7q 8
  • delecją chromosomu 2Q 8
  • nie-aneuploidalne
    • wrodzone anomalie nerek
    • wrodzone anomalie serca

      • embriopatia cukrzycowa

    • anomalie twarzy
    • zespół Shprintzena

      • /ul>

    cechy radiograficzne

    podobnie jak w przypadku większości mózgowych strukturalnych wad wrodzonych, holoprosencefalia jest widoczna we wszystkich trybach, ale ogólnie jest identyfikowana w USG przedporodowym i najlepiej charakteryzuje się MRI., Na ultrasonografii przedporodowej mogą być również dowody na polihydramnios, cecha wtórna z powodu zaburzenia połykania płodu.

    USG może również pokazać węża pod znakiem czaszki w niektórych sytuacjach.

    Poniżej znajdują się krótkie opisy trzech głównych typów. Należy zauważyć, że są one wzdłuż spektrum i jako takie, niektórzy pacjenci mogą być na granicy między dwoma typami.

    alobar holoprosencephaly

    w alobar holoprosencephaly thalami są zrośnięte i znajduje się jedna duża tylna komora., Najczęściej związane z nieprawidłowości twarzy, takich jak cyklopia, etmocephaly, cebocephaly i rozszczep wargi Środkowej.

    Więcej szczegółów w artykule o holoprozencefaliach alobara.

    holoprozencefalia Semilobarna

    podstawowa struktura płatów mózgowych jest obecna, ale są zespolone najczęściej przednio-i w talach. Przewody węchowe i żarówki zwykle nie są obecne, a nie ageneza lub hipoplazja ciałka modzelowatego.,

    Więcej szczegółów można znaleźć w artykule na temat holoprozencefalii półobarwnej

    Holoprozencefalii Lobarowej

    jest to najmniej dotknięty Podtyp. Pacjenci wykazują bardziej subtelne obszary nieprawidłowości linii środkowej, takich jak fuzja Cingulate gyrus i thalami. Przewody węchowe są nieobecne lub niedorozwinięte. Może wystąpić hipoplazja lub brak ciałka modzelowatego.

    Więcej szczegółów w artykule na temat holoprozencefali.,

    leczenie i rokowanie

    rokowanie jest zależne od rodzaju HPE z prawie wszystkimi formami alobar i semilobar niezgodnymi z życiem pozamacicznym. Istnieje ryzyko nawrotu choroby u ~6% pacjentów z HPE sporadycznie występującym bez chromosomu.

    diagnostyka różnicowa

    diagnostyka różnicowa w dużej mierze zależy od rodzaju i jako taka prosimy o zapoznanie się z poszczególnymi artykułami powyżej.