Holoprosencefalie

Holoprosencefalie (HPE) is een zeldzame aangeboren hersenafwijking als gevolg van onvolledige scheiding van de twee hemisferen.

Klassiek zijn drie subtypes erkend, maar er zijn nu nog andere entiteiten opgenomen in het spectrum van de ziekte.,ypes, in volgorde van afnemende ernst zijn:

1. alobar holoprosencephaly
2. semilobar holoprosencephaly
3. lobaire holoprosencephaly

Andere entiteiten zijn:

• syntelencephaly (of in het midden interhemispheric variant (MIH))
• septo-optische dysplasie
• centrale snijtand syndroom
• niet-specifieke middellijn dysplasie
• frontonasal dysplasie
• agnathia-otocephaly

Dit artikel is een algemene bespreking van de holoprosencephaly, met een meer gedetailleerde bespreking van de afzonderlijke radiografische kenmerken verbannen naar de afzonderlijke artikelen.,

Epidemiologie

hoewel in absolute termen zelden voorkomt, is holoprosencefalie de meest voorkomende hersenafwijking en wordt waargenomen bij 1 op de 10.000-16.000 levendgeborenen 3,9. Het vroege embryonale voorkomen kan nog hoger zijn, maar kan niet worden gedetecteerd als gevolg van de meeste foetussen afbreken in de vroege dracht.,

klinische presentatie

het is meestal duidelijk bij de geboorte, zelfs als de prenatale diagnose niet is gesteld, vanwege geassocieerde midline gezichtsafwijkingen waaronder 3:

• proboscis
• cyclopie
• gespleten lip en/of gehemelte
• oculair hypotelorisme
• Solitaire mediane maxillaire centrale snijtand

, deze kinderen hebben ook systemische problemen, met slechte voeding, hypothalamus / hypofyse disfunctie en ontwikkelingsachterstand 3.,

sommige niet-craniofaciale afwijkingen zijn ook geassocieerd, zoals genitale defecten, polydactylie, vertebrale defecten, defecten in de ledemaatreductie en transpositie van de grote slagaders 9.

pathologie

het fundamentele probleem is het falen van de ontwikkelende hersenen om zich te verdelen in linker-en rechterhelven (die normaal optreden aan het einde van de 5e week van de dracht). Dit resulteert in veranderlijk verlies van middenlijnstructuren van de hersenen en het gezicht evenals fusie van laterale ventrikels en het 3de ventrikel.,

omgevingsfactoren zoals maternale diabetes mellitus, alcoholgebruik en retinoïnezuur zijn betrokken bij de pathogenese. Zoals mutatie van een aantal genen met inbegrip van Sonic hedgehog en ZIC2 (chromosoom 13q32), de laatste ook betrokken bij syntelencefalie 5-6.,gemeenschappelijke genetische afwijkingen geassocieerd met holoprosencephaly 4

Radiografische kenmerken

Zoals met de meeste cerebrale structurele aangeboren afwijkingen, holoprosencephaly is zichtbaar op alle modaliteiten, maar in het algemeen is vastgesteld op prenatale echografie, en het beste gekarakteriseerd door MRI., Op prenatale echografie, kan er ook bewijs van polyhydramnios, een secundaire functie als gevolg van verminderde foetale slikken.

echografie kan in sommige situaties ook een slang onder het teken van de schedel vertonen.

hieronder vindt u een korte beschrijving van de drie hoofdtypen. Opgemerkt moet worden dat deze langs een spectrum en als zodanig, sommige patiënten kunnen worden op de grens tussen twee soorten.

Alobar holoprosencefalie

In alobar holoprosencefalie zijn de thalami samengesmolten en is er één grote posterior gelegen ventrikel., Meestal geassocieerd met gezichtsafwijkingen zoals cyclopie, ethmocefalie, cebocefalie en mediane gespleten lip.

voor meer details zie het artikel over alobar holoprosencefalie.

Semilobar holoprosencefalie

de basisstructuur van de cerebrale kwabben is aanwezig, maar is meestal voor-en bij de thalami versmolten. De olfactorische traktaten en bollen zijn meestal niet aanwezig, en er is agenesis of hypoplasie van het corpus callosum.,

voor meer details zie het artikel over semilobar holoprosencefalie

Lobar holoprosencefalie

Dit is het minst getroffen subtype. Patiënten tonen meer subtiele gebieden van middenlijn afwijkingen zoals fusie van de cingulate gyrus en thalami. De olfactorische traktaten zijn afwezig of hypoplastisch. Er kan sprake zijn van hypoplasie of afwezigheid van het corpus callosum.

voor meer details zie het artikel over lobar holoprosencefalie.,

behandeling en prognose

de prognose is afhankelijk van het type HPE met bijna alle alobaire en semilobaire vormen die onverenigbaar zijn met extra-uteriene leven. Er kan recidief risico voor ~6% met niet-chromosomale sporadische HPE zijn.

differentiaaldiagnose

de differentiaaldiagnose hangt grotendeels af van het type en zie daarom de afzonderlijke artikelen hierboven.