Hva er Xeroderma Pigmentosum Gruppe C?

Xeroderma pigmentosum (XP) er en arvelig tilstand som kjennetegnes av en ekstrem følsomhet for ultrafiolett (UV) stråler fra sollys. Dermed, de områdene av kroppen som er mest påvirket av tilstanden er hud og øyne. XP er navnet kommer fra to av sine felles kjennetegn: tørr hud (xeroderma) og hudfarge endringer (pigmentosum)., Det er flere typer XP, noen med forskjellige funksjoner som er spesifikke for hver gruppe, men alle typer inkluderer følsomhet for UV-lys.

XP er ofte diagnostisert hos spedbarn som har blitt solbrent etter minimalt med tid i sollys. Imidlertid, ikke alle barn med XP gruppe C (XPC) vil solbrenthet, selv om de kan ha fregne-for eksempel endringer i hudområder som utsettes for sol. Skader fra UV-stråler, uavhengig av mengde solskader observert, signifikant øker risikoen for hudkreft hos barn med XPC., Gjennomsnittlig debutalder for ikke-melanom hudkreft hos barn med alle typer XP er 9 år og for melanom er 22 år. Øyet er også utsatt for skader fra UV-lys, noe som resulterer i nedsatt syn eller blindhet på ett eller begge øyne på grunn av kondens av hornhinnen, betennelse i hornhinnen, ikke-cancerous vekster på øyet, og/eller øyne kreft.

Andre forandringer som oppstår i en del av personer med XPC, men er usannsynlig å være relatert til UV-skader, inkluderer nevrologiske avvik og interne kreft., Kognitive og motoriske problemer er mindre sannsynlig med XPC, men hørselstap, mental funksjonshemming, autisme, og hypoglykemi, som kan føre til nevrologiske skader har blitt rapportert. Risikoen for interne kreft, først og fremst kreft i hjernen, kan være høyere enn i andre grupper, selv om den enkelte ikke har noen nevrologiske avvik. Den økte risikoen for interne kreft er antatt å være knyttet til miljømessige kreftfremkallende stoffer, som sigarettrøyk og andre, potensielt ukontrollerbar, eksponeringer.

Hvor vanlig er Xeroderma Pigmentosum Gruppe C?,

over hele Verden, XP har blitt anslått til å påvirke om 1 100 000 individer. Men, XP har blitt anslått til å påvirke fra så høyt som 1 på 5000 personer til så lite som 1 i 1,400,000 enkeltpersoner, avhengig av befolkningen. For den Kaukasiske befolkningen i Usa, XP er anslått til å påvirke 1 for 250 000 individer. I Vest-Europa, 1 tilfelle av XP er sett per 1 000 000 i individer årlig. Av XP tilfeller i Usa, ca 40 til 45% er XP gruppe C tilfeller.

I den Japanske befolkningen, XP rammer ca 1 i 22,000 individer, med ~3.,5% skyldes mutasjoner i XPC-genet. En høyere frekvens av XP tilfeller har blitt rapportert i områder der ekteskap mellom slektninger (nært slektskap) er vanlig, eller der et par mutasjoner konto i de aller fleste tilfellene (grunnlegger mutasjoner). En høyere frekvens av XP tilfeller har blitt dokumentert i Italia, Tyrkia, Nord-Afrika og Midt-Østen. I den Comorian svarte befolkningen Mayotte, en øy utenfor kysten av Afrika, XP, finner vi i 1 i 5000 individer.

Hvordan er Xeroderma Pigmentosum Gruppe C behandlet?,

Ledelse for alle typer XP innebærer strengt unngå solen og UV-lys, spesielt for hud og øyne, hud-for å dekke klær, solkrem og solbriller med UV beskyttelse er sterkt anbefalt. Unngåelse av kreftfremkallende stoffer, som sigarettrøyk, anbefales også. Behandling av personer med XP er typisk tverrfaglig. Enkeltpersoner blir regelmessig sett av hudleger for å fjerne hud vekster, og kan være foreskrevet for høye doser av en spesiell form for vitamin A for å forhindre at flere vekster (selv om det er mange bivirkninger)., Øyeleger er også involvert i pasientbehandling jevnlig undersøke øynene for skade. En nevrolog og audiograf kan hjelpe i overvåking, diagnose og behandling av nevrologiske funksjoner. Onkologer vil bli involvert hvis en intern kreft er diagnostisert.

Hva er prognosen for en person med Xeroderma Pigmentosum Gruppe C?

prognosen for en person uten nevrologiske funksjoner kan være bra, og forbundet med en normal levetid. Imidlertid forventet levetid forkortes for mange personer med XPC grunn til dramatisk økt risiko for kreft., Gjennomsnittlig levealder for en person med en type XP og ingen nevrologiske funksjoner er ca 37 år (29 år hvis nevrologiske funksjoner er til stede).