Innledning og mål: Testikulær feminisering er syndrom når en mann, genetisk XY, på grunn av ulike misdannelser av X-kromosomet, er motstandsdyktig mot handlinger av androgen hormoner, som i sin tur stopper dannelsen av det mannlige genitalia og gir en hunn fenotypen., Androgen insensitivitet syndrom forekommer i en ut på 20 000 fødsler og kan være ufullstendig (ulike seksuelle tvetydigheter) eller fullstendig (personen ser ut til å være en kvinne). Målet med denne artikkelen er å presentere diagnostisering og behandling av en sak av testikulær feminisering.

Pasient og metoder: En 22 år gammel pasient er innlagt ved Gynekologi for primær amenoré., Den kliniske undersøkelsen viser en kvinnelig fenotype: brystene er normalt utviklet, men det er ikke noe hår i lyskene og aksillær områder, kjønnsleppene er små og hypoplastic, urin meatus er normalt satt inn, og vulva er unpigmented. Den gynekologiske eksamen avslører at jomfruhinnen er til stede, skjeden har 1,5 cm i lengde, mens livmoren er fraværende. I Endokrinologi, nivåer av gonadotropiner ble målt og funnet normal (FSH 3.18 mU/mL, LH 15 mU/mL), progesteron var 5.79 nmol/L, var estradiol 82.39 pmol/L og testosteron var 4.27 nmol/L., Den karyotype ble kartlagt for å differensiere androgen insensitivitet syndrom fra andre genetiske avvik, som Klinefelter syndrom (46XXY), Turner syndrom (45XO), blandet gonadale dyssynergia (45XO/46XY) eller tetragametic chimerism (46XX/46XY). Disse testene bekreftet den mistenkte diagnosen – testikulær feminisering (46XY). Pelvic CT scan avdekket mangel av livmoren og eggstokkene, hypoplastic vagina, og intra-abdominal prepsoic testiklene. Testiklene ble fjernet for å unngå risiko for ondartet. Vi utført laparoskopisk bilateral orchiectomy.,

Resultater: Kirurgisk, pasienten hadde en enkel evolusjon, som blir sluppet ut i den andre dagen postoperatory, og østrogen behandling ble startet fra dette øyeblikk. Mentalt, pasienten tenkte at hun var en kvinne, så beslutningen om å fortelle henne sannheten var overlatt til foreldrene.

Konklusjoner: Testikulær feminisering er en sjelden sykdom som må være diagnostisert og behandlet gjennom et tett arbeid mellom gynekologer, endokrinologer, geneticians, urologer, og psykiatere., Laparoskopisk Bilateral orchiectomy er den beste fremgangsmåten for å fjerne intra-abdominal testiklene, for å unngå at de malign transformasjon.