DISKUSJON

HEI er en arvelig autosomal recessiv lidelse som kjennetegnes av medfødte epidermis unormalt. Mutasjoner i ABCA12 genet har blitt rapportert i de fleste HI-pasienter. Dette genet spiller en viktig rolle i transport av lipider til celler som danner epidermis og normal utvikling av huden. Ved fødselen, spedbarn er dekket med hard hyperkeratonic rustning, som består av store, tykk, gulaktig brun, og veldig klissete plater., Etter fødselen, dyp rød sprekker oppstår på disse harde og lite fleksible plater som strekker seg til dermis, noe som resulterer i en joker-aktig hud. Spedbarn med HI kan ha microcephalus, ektropion, og eclabium. Eksterne auditory meatus og nesebor vises rudimentær og umodne. I tillegg er pasienter med HI har respiratorisk svikt som følge av begrenset bryst utvidelse og skjelett deformiteter. Fôring problemer kan resultere i lavt blodsukker, dehydrering, og nyresvikt. I tillegg, temperatur ustabilitet og infeksjon vil være felles., Nesten alle disse kliniske funksjoner ble observert i det aktuelle tilfellet.

Familier med ett eller flere barn med HI har tidligere blitt rapportert. En gutt med HI ble født på 37 uker av svangerskapet med 2,9 kg i en polsk familie. Han var 6 måneder gammel på den rapportering tid. En annen studie har rapportert to tilfeller med HI fra Mashhad i Iran. Den første saken var en 2,0 kg tidlig jente som ble levert på 32 uker av svangerskapet og døde 3 dager etter fødsel. Hun var et produkt av et første-kusine-ekteskap. Den andre var også en jente med en vekt 2,3 kg.,

Prenatal diagnose ville være første skritt for tidlig påvisning av sykdommen. Derfor, å skaffe familien historie, nært slektskap mellom foreldrene, og tilstedeværelsen av andre hudlidelser i avkom ville være svært nyttig for tidlig diagnose av sykdommen. Mikroskopisk undersøkelse av fostervannet celler og ultralyd for vurdering i form av fosterets munnen på 17 uker av svangerskapet kan være nyttig for tidlig deteksjon. Prenatal diagnose kan også være mulig ved hjelp av hudbiopsi ved 24 uker av svangerskapet, spesielt blant familier med en historie av HI., Selv om ultralyd kan være nyttig i noen tilfeller, men det kan ikke være aktuelt på grunn av forsinket fenotypiske uttrykk og sjeldenhet av sykdommen. Videre, sekvens analyse av ABCA12 bør gjøres først for personer med HI historie.

dødeligheten av HI er høy, og de fleste av ofrene dør innen et par uker etter fødselen på grunn av sekundære komplikasjoner som infeksjon og uttørring. Imidlertid, overlevelse bidrar til den type mutasjoner; ofrene med sammensatte heterozygot mutasjon overleve mer enn dem med homozygot mutasjon., I tillegg fremskritt i postnatal behandlinger og bryr seg bedre prognosen for sykdommen. Overlevelsesraten øker til mer enn 50% med tidlig resept på p-retinoider. Pasientenes livskvalitet øker med støttende bryr seg. I tillegg til rutinemessig stell for eksempel sjekke vitale tegn, pasienter bør holdes i et varmt og fuktig inkubator. Hydrering bør utføres. Som tilgang til perifere kar kan være vanskelig, en umbilical venøs kateteret kan være nødvendig., Du tar dusjen to ganger per dag, saltvann komprimerer og skånsom emollients må brukes til å holde huden myk og for å akselerere peeling. Vann-og elektrolytt-forstyrrelser må forvaltes som godt. Miljøet må bli ryddet opp for å hindre smitte, derfor gjentatt kulturer i huden vil være avgjørende for å oppdage farlige mikroorganismer. I tillegg, genetisk veiledning og molekylær undersøkelse av ABCA12 gen bør vurderes.