Symptomene

Det er tre typer Niemann-Pick Sykdommen:

Type A er en genetisk lidelse hvor sphyingomyelin (ceramide phosphorylcholine) akkumuleres i cellene av spedbarn og små barn. Dette fører til at leveren og milten til å bli forstørret og barnet ikke til å trives. Det er en rask degenerering av nerver som fører til død av alder, to eller tre.

Type B, som type A, er en genetisk lidelse hvor sphyingomyelin akkumuleres i cellene., En pasient kan utvikle fet, uregelmessig gule lapper eller knuter på huden på øyelokkene, nakke eller rygg som er forbundet med forstyrrelser i kolesterol stoffskiftet. En pasient kan også ha hud misfarging og forstørret lever, milt og lymfeknuter. Imidlertid, personer med type B har liten eller ingen nerve engasjement og overleve til voksen alder.

Type C er forårsaket av en feil i kolesterol stoffskiftet som resulterer i unesterified kolesterol akkumuleres i cellene., Dens symptomer inkluderer variabel forstørrelse av leveren og milten, et økende manglende evne til å kontrollere muskel bevegelser, anfall, forstyrret muskel tone, demens og noen ganger dødelig neonatal leversykdom. Det vises vanligvis i sen barndom med døden i pasientens 20-årene. Når det vises i voksen alder at det kan gi psykoser og demens.

Årsaker og risikofaktorer

Typene A og B er arvet forhold som ofte vises i Jødiske familier. Type C er ikke arvelig, og det vises i alle etniske grupper.