Den DNA-sekvens av et gen som kan endres på en rekke måter. Genmutasjoner har ulike effekter på helse, avhengig av hvor de oppstår, og om de endrer funksjonen av viktige proteiner. De typer av mutasjoner inkluderer:

Missense mutasjon: Denne type mutasjon er en forandring i en DNA-base-par som fører til substitusjon av en aminosyre for en annen i protein laget av et gen.

Nonsense mutasjon: En nonsense mutasjon er også en endring i en DNA-base-par., I stedet for å erstatte en aminosyre for en annen, men den endrede DNA-sekvens for tidlig signaler cellen til å slutte å bygge et protein. Denne type mutasjon resulterer i en forkortet protein som kan fungere på feil måte eller ikke i det hele tatt.

Stille mutasjon: Noen mutasjoner som forandrer DNA baser ikke har noen effekt på rekkefølgen av aminosyrer i proteinet. Disse mutasjonene er kalt stille mutasjoner, og at de ikke påvirker struktur og funksjon av proteinet fordi det er ingen effekt på aminosyresekvens.,

Figur: Noen mutasjoner ikke endre rekkefølgen av aminosyrer i et protein. Noen bytte en aminosyre for en annen. Andre innføre en tidlig stopp codon i sekvensen forårsaker protein avkortet.

Innsetting eller Sletting: En innføring endringer i antall DNA-basene i et gen ved å legge til en bit av DNA-et. En sletting fjerner et stykke av DNA., Innsetting eller sletting kan være små (ett-eller noen base par innenfor et gen) eller stor (en hel gene, flere gener, eller en stor del av et kromosom). I noen av disse sakene, protein laget av genet, vil kanskje ikke fungere på riktig måte.

Duplisering: En duplisering består av et stykke av DNA som er unormalt kopieres én eller flere ganger. Denne type mutasjon kan endre funksjon av den resulterende protein.

Frameshift mutasjon: Denne type mutasjon oppstår når de tillegg eller tap av DNA baser endringer i et gen er å lese ramme., En leser rammen består av grupper på 3 baser at hver kode for en aminosyre. En frameshift mutasjon skift gruppering av disse basene og endrer kode for aminosyrer. Den resulterende protein er som regel ikke. Innsettinger, slettinger, og duplikasjoner kan alle være frameshift mutasjoner.

Gjenta utvidelse: Nukleotid gjentar er korte DNA-sekvenser som er gjentatt en rekke ganger på rad. For eksempel, en trinucleotide gjenta består av 3-base – par sekvenser, og en tetranucleotide gjenta består av 4-base-par sekvenser., Gjenta utvidelsen er en mutasjon som øker antall ganger den korte DNA-sekvensen gjentas. Denne type mutasjon kan føre til at den resulterende protein for å fungere.

«Mutasjoner og Helse» ved U.S. National Library of Medicine er i Public Domain