Kromosom 4p – syndrom: Den 4p – syndrom eller Ulv-Hirschhorn syndrom, er en kromosom lidelse på grunn av delvis sletting av kort (s) arm av kromosom 4. Det er derfor, også kalt 4p – syndrom.,
Funksjoner av syndromet omfatter midtlinjen feil med en hodebunn feil, widespaced øyne, bredt eller nebb nese, muntlig ansikts clefts (leppe/gane); lav enkle ører med et smilehull i forsiden av øret, små &/eller asymmetrisk hodet, hjertet feil; og beslag (som har en tendens til å avta med alderen).
Det er alvorlig til dyp utviklingsmessige og mental retardasjon. Noen pasienter trenger å lære å gå med eller uten støtte og noen å oppnå sphincter-kontroll (av dag). Det er vanligvis svært langsom fremgang i utviklingen.,
de Fleste (nesten 90% av tilfellene av syndromet er på grunn av de novo (nylig forekommende) delvis sletting av kort (s) arm av kromosom 4. I de resterende 10% eller så av tilfellene, at en av foreldrene har en balansert kromosom omorganisering som involverer kromosom 4p hvor barnet er 4p – er utledet. Foreldre 4p – barn bør derfor ha kromosomer studier selv.
syndrom er oppkalt etter den Amerikanske Kurt Hirschhorn og tysk U. Ulv som uavhengig av hverandre fant 4p – kromosom avvik i 1960-årene.,
Legg igjen en kommentar