Lumske feller. Collins Syndrom

For nyfødte spedbarn med TCS, behandling vil omfatte prosedyrer for å bedre pusting og hvordan luftveiene fungerer. Metodene omfatter spesielle posisjonering av barnet og å lage en åpning i luftrøret.

Leger kan behandle hørselstap forårsaket av TCS med høreapparater, tale terapi, og integrering i skolen.,

Kirurger kan endre eller bygge på følgende områder hvis de påvirkes av unormale eller ufullstendig utvikling:

• skalle og ansikt
• taket av munnen
• kinnben, kjeve, og øyet sockets
• ytre del av øret
• nese
• tennene
• nedre øyelokk

The age of the person vil påvirke hva kirurgi en lege vil anbefale.

Reparasjoner av taket av munnen er ofte utført ved 1-2 års alder. Kinn, kjeve og øye socket gjenoppbygging er ofte gjort ved 5-7 års alder., Øret korreksjoner er som regel laget etter 6 år. Kjeven reposisjonering er vanligvis gjort før 16 års alder.

Andre potensielle behandlinger er fortsatt under etterforskning, og ingen vitenskapelige resultater har ennå ikke blitt bekreftet. De inkluderer:

• Legge til stamceller til bein og brusk å forbedre kirurgisk utfall ved behandling av misdannelser av skalle og ansikt.
• Behandling av TCS i livmoren, når embryoet er fortsatt å utvikle, ved genetisk manipulering av et gen som kalles p53 og blokkerer hva den gjør.,

Genetisk veiledning kan også være veiledende for enkelte mennesker med TCS-eller hele familien hvis syndrom ble arvet. På disse møtene, folk vil lære om utsiktene for en genetisk lidelse, og eksperter vil gi dem råd om hva sjansene er for bestått tilstanden på.

Prognose & levealder

Vanligvis, folk med TCS vokse til å bli velfungerende voksne med normal intelligens. Med riktig håndtering, forventet levealder er approximatelythe samme som i den generelle befolkningen., I noen tilfeller, prognosen avhenger av den spesifikke symptomer og alvorlighetsgrad i den berørte person. For eksempel, svært alvorlige tilfeller av TCS kan føre til perinatal død på grunn av en kompromittert luftveiene.

Video

Referanse

lumske feller. Collins syndrom. (2016). Hentet fra https://rarediseases.org/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/

lumske feller. Collins syndrom. (2017, November 28.). Hentet fra https://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndrome#