Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) er et begrep som brukes for å beskrive over 300 forhold som er årsak til flere buet ledd i områder av kroppen ved fødselen. Det varierer fra person til person med alminnelighet blir stive ledd og muskel svakhet.

AMC er ikke en spesifikk diagnose, men heller en klinisk funn av permanent forkortelse av leddene også referert til som ikke-progressive medfødt kontrakturer.,

AMC er ikke-progressive noe som betyr at mangelen på bevegelse, ikke bli verre etter hvert som tiden går, men det anbefales at personer som er påvirket søke råd til potensielt hindre ytterligere hindringer i leddene.

noen Ganger AMC kan også påvirke det sentrale nervesystemet som overlevelse kan være lav.,

Årsakene til Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) er ikke et resultat av et problem i dannelsen av ledd, men heller med utvikling av bindevev rundt dem som oppstår etter 8-10 uker av svangerskapet.

I AMC, dette vevet sikringer en felles på plass, sterkt begrenser bevegelsene i de berørte områder, som igjen fører til sener rundt de berørte ledd vil være i stand til å strekke til sin normale lengde. Når det er begrenset bevegelse i flere måneder, kan dette også føre til felles kontrakturer.,

Det er mange årsaker til Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) noen som er arvet. Disse er:

Forandringer i bindevevet der hvor sener, bein, ledd eller felles fôr, utvikle seg på en slik måte at normal bevegelse kan ikke oppstå i livmoren.

det er Begrenset plass eller begrenset bevegelighet i livmoren, for eksempel med flere fødsler. I andre tilfeller kan det være en mangel på det normale nivået av fostervann eller mor kan ha en unormal form til livmoren som ikke tillater barnet å bevege seg fritt.,

Misdannelser i muskel struktur eller funksjon, også kjent som myopathic prosesser dette er hvor musklene ikke klarer å danne eller gjøre utvikle, men ikke fungerer.

Misdannelser av nerver som kobler til musklene, også kjent som neuropathic prosesser dette er hvor nervene ikke klarer å danne, moden eller å fungere ordentlig, noe som fører til en svært alvorlig mangel på bevegelse og ofte følger strukturelle forandringer.,

Vaskulær kompromiss som fører til tap av nevroner – dette er hvor det er et problem med blodet til å sirkulere normalt som deretter ikke klarer å gi næring til nervene som fører til musklene eller bein som utgjør felles.

Mors sykdom – en rekke mors metabolske lidelser og mors sykdom har vært forbundet med tilstedeværelse av flere medfødte kontrakturer i babyen.,

Typer Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Det er mer enn 300 forhold som kommer inn under Arthrogryposis ‘paraply», og disse kan deles inn i tre grupper:

  • lidelser, med hovedsakelig lemmer
  • lidelser med lem pluss noen andre område på kroppen som f.eks. ganespalte, hjertet, intestinal feil, krumning av ryggraden
  • lidelser med lemmer og det sentrale nervesystemet

Hovedsakelig lem

Amyoplasia er den mest vanlige typen av tilstanden og er kjent som «klassisk Arthrogryposis’., Det forekommer i 1 i hver 10 000 levendefødte og representerer en tredjedel av alle tilfeller av folk som er diagnostisert med Arthrogryposis. Vanligvis mennesker er berørt i alle fire lemmer, men det er tilfeller der bare en person ‘ s ben eller armer er involvert . Ca 10% av personer med Amyoplasia har noen type av tarmen eller bukveggen unormalt, men dette svarer godt til tidlig fysioterapi.

Det er ikke sett på som en genetisk tilstand, men foreldre til et barn med Amyoplasia rådes til å søke genetisk veiledning for sine barn som de nærmer seg voksen alder.,

Med Distale Arthrogryposis Skriver jeg, det er hender og føtter som er vanligvis den mest alvorlig påvirket. I en nyfødt baby, som kjennetegner lidelsen kan tydelig sees som hender er sammenbitte og fingrene overlapper hverandre. Føttene kan også bli påvirket sammen med knær og hofter, men dette er vanligvis ganske milde. Igjen, den har en relativt god respons på tidlig fysioterapi.

Denne typen har en autosomal dominant arv og, som bare en av foreldrene må ha en unormal genet for at barnet arver sykdommen, det er en 50/50 sjanse for å formidle det på.,

Lemmer pluss andre områder på kroppen

Flere Pterygium Syndromer

En pterygium er en winglike struktur, web eller trekantet membran som former på tvers av et organ som er felles. Det er mange typer av pterygium syndrom, men personer med disse tilstandene ofte har spindelvev av huden på halsen, knær og albuer, samt flere medfødte kontrakturer. Blodkar og nerver kjøre langs kanten av denne web-og så mye omsorg er nødvendig når du bruker.

Hver av de ulike pterygium syndromer har en annen form for arv.,

Freeman Sheldon Syndrom (Plystring Face Syndrome)

, Så vel som kontrakturer i hender og føtter denne tilstanden har også ansikts engasjement. Musklene er kontrahert på en slik måte som å gi en «plystrende’ utseende. I de mest alvorlige tilfeller munnen kan ha svært begrenset bevegelse. Selv når ansiktet er ikke så påvirket, kan det fortsatt være vanskelig for den enkelte å smile, og det er ofte postnatal vekst mangel innen denne gruppen.,

Distale Arthrogryposis Type II B

Denne typen DA har også funksjoner av lammelse til hele eller deler av øye og øyelokk kan vises droopy. Samt muskel svakhet rundt øynene, øynene seg selv kan ha begrenset bevegelser, spesielt til siden. Huden og musklene er hardt og det er en mangel på fingeren bretter.

Denne typen er autosomal dominant og ganske vanlig.

Distale Arthrogryposis Type II C

Denne typen DA har også den funksjonen av en leppe.,

Distale Arthrogryposis Type II D

Med denne typen DA er det også skoliose (krumning av ryggraden).

Distale Arthrogryposis Type II E

Denne typen DA har en karakteristisk lokalisering av hånden som håndledd bøyes men metacarpalphalangeal felles (palm til håndledd) er utvidet. Det er begrenset åpning av kjeven (trismus).

DA Skriver IIE er relativt vanlig og ikke kjøre i familier.

Lemmer pluss Sentrale Nervesystemet

Babyer i dette kategori har en tendens til å gjøre veldig dårlig, og kan ikke overleve., Dessverre, dette er vanligvis ganske tydelig i den neonatale (første 28 dager), og er ikke noe som utvikles på et senere tidspunkt.

Behandling av Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Arthrogryposis er en mangfoldig tilstand og ikke to mennesker som er rammet er like. Imidlertid, gjennom fysioterapi, selektiv bruk av kirurgi og ortoser (splinter eller callipers), de fleste barn går på å føre fullverdig og aktivt liv.

Med hver baby er født med Arthrogryposis, er det viktig at en nøyaktig diagnose er søkt så snart som mulig., En spesifikk diagnose vil gi informasjon om prognose, risiko for tilbakefall, samt å veilede helsepersonell til den beste terapi. For å bidra til å skille mellom ulike typer Arthrogryposis, legene er tilbøyelige til å bruke alle de diagnostiske verktøyene som er tilgjengelige og er sannsynligvis til å spørre deg om:

Familie historie

Dette er viktig spesielt hvis det er andre berørte barn i familien. Legen vil se på fars og mors alder og spør om nær ekteskap, kjent som nært slektskap, i familien.,

Prenatal historie

Var det noen mors sykdom eller feber, traumer eller skader, noen eksponering til narkotika, alkohol, medikamenter som kan forårsake fødselsskader? Leger vil også spesielt be om babyens bevegelse før fødselen.

Fødselen historie

Dette vil omfatte lengden på svangerskapet og arbeidskraft, tid og lengde av levering, plassering av barnet ved fødselen og prenatal utfallet.,

babyen vil gjennomgå en rekke tester for å eliminere andre bestemte vilkår, og dette kan omfatte x-stråler av ryggraden, bekkenet og beina; en muskel biopsi; MR skanner; et hode søk, samt undersøkelser på det sentrale nervesystemet.

Fysioterapi

suksessen av reposisjonere ledd og lemmer gjennom fysioterapi kan ikke være over vekt., I løpet av de første 3 til 4 måneder av livet når kontrakturer har en tendens til å løsne betydelig – kjent som «Grace Period» – noen av de muskler som ser ut til å være uvanlig svak kan øke betydelig i styrke og bein har en tendens til å øke i mineralization og vekst

Fysioterapi kan vanligvis være i gang allerede før en spesifikk diagnose har blitt bestemt. Ved å innføre en tidlig program for passiv stretching mens babyens vev er fortsatt smidig, vil det bidra til å øke omfanget av bevegelse i stive ledd., Dette er ofte kombinert med bruk av splinter for å opprettholde en god posisjon i lemmer. Foreldre bør bli undervist i den riktige teknikker slik at de kan fortsette behandlingen hjemme mellom sykehus besøk. Ofte bruk av seriell plaster og korrigerende kirurgi senere i livet utfyller dette arbeidet og kan hjelpe et barn til å stå og gå.

Lure bevegelser som de lærer for seg selv kan ofte hjelpe barn å overvinne vanskelighetene de kan ha med den øvre lemmer. Hvis hjelp av personlig utstyr som er nødvendig for en ergoterapeut vil være i stand til å gi hjelp og råd.,

flertallet av barn med Arthrogryposis oppnå noen grad av mobilitet, enten med hjelp av callipers, splinter og krykker eller helt uavhengig av hverandre.

du kan Laste ned mer detaljerte råd om Fysioterapi for Barn med Arthrogryposis fra Mia Dunkley, Senior Paediatric Fysioterapeut ved Great Ormond Street Hospital i London.