Harlequin Iktyose Medfødt Hud Tilstand

Harlequin iktyose er en sjelden, medfødt hud tilstand. Det påvirker huden over nesten hele kroppen av et spedbarn, og har en høy risiko for neonatal død på grunn av alvorlige og livstruende infeksjon.

forekomsten av tilstanden er om en i hver 500 000 innbyggere. Både menn og kvinner påvirkes likt.

Genetikk av HI

sykdommen er forårsaket av en mutasjon av ABCA12 genet., Dette genet bidrar til direkte produksjon av ABCA12 protein som er involvert i transport av fett i epidermis, som er viktig for normal hud syntese. Ulike mutasjoner er funnet. Noen kan stenge ned produksjonen av dette proteinet, eller påvirke produksjonen av en unormal form av protein.

sykdommen er arvelig i en autosomal recessiv mote. Det er, pasienter med harlequin iktyose som har to kopier av det muterte gener, en arvet fra hver av foreldrene. Hvis to personer med mutasjonen har et barn, det er 25% sjanse for at barnet vil bli berørt., Foreldrene er bærere av det muterte genet, og viser ingen tegn på sykdommen fordi de har en normal kopi som kompenserer for den defekte ett.

Tegn og symptomer

huden er det største organet i kroppen. Normal hud fungerer som en vanntett, beskyttende, men svært fleksibel barriere mellom kroppen og omgivelsene. Det bidrar til å regulere mange av kroppens funksjoner, og er ansvarlig for den følelse av berøring. Disse fordelene er utfordret på harlequin iktyose.

I harlequin iktyose, prematur fødsel er vanlig., Barnet er født innkapslet i ekstremt tykk hud dannes i store plater snarere som rustning, i stedet for en sammenhengende dekke av tynne smidig hud. Dette utseendet er på grunn av tilstedeværelsen av en unormalt hardt fortykket integument, som er sterkt sprukket eller oppsprukket. Sprekker er så dypt som til å utsette subkutant vev.

barn med denne tilstanden ansikter livstruende risiko forbundet med fødsel før termin, så vel som de på grunn av tilstedeværelsen av mange og dype huden sprekker, noe som resultere i tap av lover og beskyttende funksjoner av hud.,

For disse grunner, spedbarn er vanligvis plassert i intensivavdelingen for nyfødte umiddelbart etter fødselen.

Komplikasjoner av HI

Ekstern deformiteter

barnets utseende er forvrengt av stiv hud. Dermed noen spedbarn kan ha noen åpenbar ytre øre, eller deformerte ører, fordi unormal hud trekker dem tett innover.

øynene og øyelokkene er ofte påvirket på ulike måter. I noen, øyelokkene kan ikke lukke ordentlig. I andre hovne øyelokk obskure øye-området.,

slimhinnene i øynene kan bli permanent utsatt (ektropion) på grunn av slike anomalier, som fører til utvikling av tørre øyne.

Noen neonates kan ha den røde oral mucosa utsatt (eclabium) fordi den stramme huden trekker leppene utover i en fast grimase.

hender og føtter kan være mindre enn vanlig, med begrenset mobilitet av fingre og tær.

Puste

Enkeltpersoner med harlequin iktyose ofte lider av luftveisproblemer eller respiratorisk svikt. Dette er på grunn av begrensninger i brystet bevegelse av den stramme tykk hud.,

Spise

Spedbarn født med tilstanden kan ha å bli matet med et rør gjennom nesen i tidlig neonatal liv, som deres evne til å suge og svelge er begrenset.

Dehydrering

Den dypt oppsprukket hud gjør at tap av store mengder av salt og vann, noe som kan føre til alvorlig dehydrering. Dette i sin tur påvirker regulering av kroppstemperatur og kan føre til overoppheting.

Infeksjon

livstruende infeksjoner kan sette i løpet av de tidlige dagene av livet på grunn av oppføring av patogener gjennom forstyrret hudens barriere.,

Diagnose og behandling

tilstanden er diagnostisert av den karakteristiske hud funn ved fødselen eller i barndommen. I mildere tilfeller kan det ligne på noen andre sykdommer som eksem.

noen Ganger kan det være diagnostisert i livmoren av en 3D-ultralyd. Neonates krever en fuktig miljø med forsiktig håndtering i en isolert inkubator ved fødselen.

huden bør holdes myk med konstant bruk av petrolatum-basert kremer. Eldre barn bør behandles med daglig lange bad med badekar oljer lagt til vannet.

Smøremiddel salver er nødvendig., Keratolytics er også brukt til å skrelle av og redusere tykkelsen på huden på grunn av overdreven vekst av den overfladiske stratum corneum. Dette vil øke mykhet og smidighet i huden. Oral retinoider-er er nyttige i alvorlige tilfeller, men bruken bør overvåkes.

Den tykke plater av huden gradvis løsner over flere uker. Huden vises veldig rød og skinnende fra peeling.

Fysioterapi fordelene noen pasienter som lider av begrenset mobilitet., Andre behandlinger kan være nødvendig, for eksempel, rådgivning kan hjelpe pasienter å takle den psykiske utfordringer av sykdommen.

Andre viktige aspekter omfatte forebygging av infeksjon, dehydrering og uttørking av hornhinnen. Når det er nødvendig, huden kan være skåret for å tillate riktig sirkulasjon og thorax bevegelse.

Mer å Lese

• Alle Harlequin iktyose Innhold

Referanser