Noen av disse genene arbeid ene etter den andre for å bygge melanin opp fra aminosyren tyrosin. Fremdeles andre gener arbeid for å skape det rette miljøet i melanosome, spesiell sted inne i cellene hvor melanin er gjort.
Du kan tenke på å gjøre melanin som gjør noe i en fabrikk. Si, donuts.
Noen av de genene som samlebåndet; kutte, matlaging, og glassarbeid donuts. Andre gir de lys, air condition, elektriske, og så videre, så forholdene ligger til rette for samlebåndet for å fungere godt og gjøre mange donuts.,
Den klassiske form av albinisme, OCA1, som skjer når en av gener på samlebånd er helt knust. I OCA1A, dette tyrosinase-alliert har brutt (TYR) – genet fører til at hele prosessen skal stoppe så ingen pigment blir gjort. Dette er grunnen til at folk med OCA1A albinisme har så lite farge.
noen Ganger TYR genet er for det meste ødelagt, men kan fortsatt jobbe litt. Det er som om smultring vinduer maskinen på forsamlingen linje er brutt, men litt glasur fortsatt driblinger ut, så kan du fortsatt gjøre noen donuts. I albinisme vilkår, dette betyr at en liten mengde pigment klarer å komme forbi brutt genet., Personer med denne formen for albinisme, OCA1B, ha litt farge, men er fortsatt ganske lett.
Det er også andre former for albinisme, der en bit av melanin blir gjort. Dette kan skje når gener som påvirker forholdene på gulvet er ødelagt. I dette tilfellet, hele prosessen stopper ikke; det er bare en mindre effektiv.
Dette ville være som om de klimaanlegg på fabrikken pauser og maskiner holde å stoppe fordi de er overoppheting., Du kan skru dem på igjen når de kjøles av, men du kommer ikke til å få så mange donuts som du ville gjort hvis klimaanlegget var på.
Den mest vanlige typen av albinisme, som dette kalles OCA2. Den ødelagte «air condition» her er brutt OCA2 genet, som fører til problemer med surhet inne i melanosome. Dette gjør melanin som gjør prosessen langsom vei ned, noe som betyr mindre pigment i slutten.
Likevel, folk med OCA2 kan gjøre noen pigment, og hvor mye de gjør kan variere mye. De kan se svært lys, eller så kan de ser nesten ut som de ikke har albinisme i det hele tatt., De vil imidlertid fortsatt se lysere enn sine søsken eller familie.
Folk med OCA2 kan også bli mørkere etter hvert som de blir eldre. Afrikanere med OCA2 kan faktisk få ganske mørk hud, og de kan ha blå eller nøttebrune øyne. Dette kan være den type albinisme at den personen du snakker om har.
Det er også andre typer av albinisme. I OCA3 og OCA4, andre gener blir påvirket. Personer med OCA3 kan se rødt. Personer med OCA4 se ut som de med OCA2. I OA, bare pigment i øynene er berørt, men huden ser i utgangspunktet normale.,
Andre lidelser kan føre til OCA sammen med mange andre effekter på kroppen. Disse er forårsaket av forskjellige mutasjoner enn de som er beskrevet ovenfor. Ett eksempel er Hermansky-Pudlak syndrom. Det fører til albinisme, samt blødninger, blåmerker, og lungeproblemer. Forskere tror at det kan være andre typer albinisme, så vel.
Legg igjen en kommentar