Gener inneholder thehereditary egenskaper som foreldre gi videre til sine barn: 50 %av barnets genetiske make-up kommer fra deres far, og den andre 50% kommer fra deres mor. Disse genene er spredt over et par av sexchromosomes (jenter har et par av XX og gutter har apair av XY) og 22 par av autosomes orasexual kromosomer.

Geneticdiseases skje når et gen endringer. Disse endringene, som kalles mutasjoner,hindre folk fra å fungere som de skal., En mutatedgene kan komme fra en berørt forelder eller en forelder carrier (upåvirket).Genet kan også spontant mutere i sæd eller egg av healthyparents. Det uforutsigbare karakteristiske ofdwarfism er derfor vi sier everyonecan har et barn med kortvoksthet. Incertain typer dverger som achondroplasia, disse spontaneousmutations er relativt vanlig. Dverger er ikke arvelig i thiscase, og fordi mutasjonen er ofte isolert, mest sannsynlig bare onechild vil bli berørt. Det er imidlertid mulig at affectedchild er barn senere vil arve det muterte genet., Dvergvekst willtherefore være arvelig i andre generasjon.

Typesof Arvelighet

Ifone av foreldrene er bærer av et mutert gen som er ansvarlig for dvergvekst,de kan gi det videre til sine barn. I de aller fleste tilfeller,dvergvekst er forårsaket av et mutert gen på en autosome (autosomnalheredity). Dette betyr dvergvekst påvirker jenter så mye som gutter. Det kan beinherited på to måter:

  • AutosomnalDominant Arvelighet: bare ett mutert gen isneeded for sykdommen å dukke opp (achrondoplasia, pseudoachondroplasia,spondyloepiphyseal dysplasi, Kniest dysplasi).,
  • AutosomnalRecessive Arvelighet : to mutatedgenes er nødvendig for sykdommen å dukke opp (diastrophic dysplasi,Morquio syndrom, Seckel syndrom). Noen mennesker er bærere av amutated gen uten å være berørt av sykdommen.

Men, noen ganger dvergvekst-causinggene vises på en sex-kromosom. Dette kalles kjønnsbundet dominant.

til Slutt, i andre tilfeller som Turner syndrom, det er ikke en muterte genet, men antall ofchromosomes som forårsaker sykdommen.,

Autosomnal Dominant Arv

La oss bruke en fiktiv par for et eksempel. Thefather har achondroplasia, men mor ikke (det motsatte er alsopossible). Deres barn har 50% sjanse for å motta mutatedgene og utvikle achondroplasia. Hvis barnet ikke får themutated genet, de har ingen sjanse for å formidle det på fordi det er’tpart av deres genetiske make-up.,

PageUp Δ

I noen typer dvergvekst, hvis begge foreldrene havethe samme sykdom ved dominant arv, hvert barn får en 25%sjanse for ikke å overleve (to muterte dominante gener er dødelig), 25%sjanse for å være sunn, og 50% sjanse for å ha dvergvekst. Heldigvis, adouble muterte genet er ikke en risiko i alle typer dvergvekst.

Automsomnal Recessiv Arv

I tilfelle av denne par, hvert barn har 50% sjanse for å arve det muterte genet, men vil ikke ha anysymptoms fordi den «gode» genet dominerer i par.,

Hvis begge foreldre er bærere av mutatedgene, barna vil ha en 25% sjanse for å ha dvergvekst becausetwo resessive gener som er nødvendig for å utvikle sykdom. Hver childwill har en 50% sjanse for å bli en frisk bærer av det muterte geneand 25% sjanse for ikke å motta genet.

Hvis en av foreldrene har to muterte gener,de har sykdommen. Hvis den andre forelderen ikke har mutatedgene, hvert barn vil være en bærer av genet, men vil ikke haveddwarfism.,

PageUp Δ

Hvis en av foreldrene er bærer av themutated gen mens den andre har sykdom, deres barn har 50% sjanse for å utvikle sykdommen, og 50% vil være bærere.

Hvis bothparents har sykdommen, og alle deres barn vil ha det også.

kjønnsbundet Dominant

noen Ganger kan en genetisk mutasjon skjer på asex kromosom i stedet for en autosome. Dette er kjønnsbundet dominant. Inrare saker som spondyloepiphyseal dysplasi, bare gutter areaffected, mens jenter er bærere.,

Andre Tilfeller

Turner syndrom er en hyppig årsak ofdwarfism som rammer nesten utelukkende kvinner. Personer med Turnersyndrome har 45 kromosomer i stedet for 46, som er 22 par av normalautosomes og bare ett X-kromosom, i stedet for to. En slik feil i den genetiske koden er tilfeldig og skjer i løpet av de første celldivisions etter befruktning. Hvis et par har en jente med Turnersyndrome, er det usannsynlig at de vil ha en annen med samme sykdom.Kvinner med denne sykdommen ikke passere på sine kromosom abnormalitybecause de er generelt infertile.,

Hypopituitarism

Autosomnaldominant or recessive

Seckel Syndrome

Autosomnalrecessive

Turner Syndrome

Chromosomalabnormality

In light of these explanations, it isimportant to study each partner’s genetic history whenever possible toevaluate the possibility of their child having a chromosomalabnormality.,

Dette informationwas hentet og tilpasset fra Nathalie Boëls’ bestill: Le nanisme:Se faire une sted au soleil dans un monde de grands, Ed.,CHU Ste-Justine, 2008.

Takk til Gerd Ouellette fra Portailquébécois des sykdommer génétiques orphelines.

Side UpΔ