Hva er dystonia?

Dystonia er en lidelse preget av ufrivillige muskelsammentrekninger som forårsaker treg repeterende bevegelser eller unormal kroppsholdning. Bevegelsene kan være smertefullt, og noen individer med dystonia kan ha en tremor eller andre nevrologiske funksjoner. Det er flere ulike former for dystonia som kan påvirke kun en muskel, grupper av muskler eller muskler i hele kroppen. Noen former for dystonia er genetisk, men årsaken til de fleste tilfeller er ikke kjent.,

toppen

Hva er symptomene?

Dystonia kan påvirke mange forskjellige deler av kroppen, og symptomene er forskjellig avhengig av form av dystonia. Tidlige symptomer kan omfatte en fot krampe eller en tendens for en fot til å slå på eller dra—enten sporadisk eller når du kjører eller går litt avstand—eller en forverring i håndskrift etter å ha skrevet flere linjer. I andre tilfeller, halsen kan slå av eller trekk ufrivillig, spesielt når personen er trøtt eller under stress. Noen ganger begge øyne kan blinke raskt og ukontrollert, andre ganger, spasmer vil føre til øynene for å lukke., Symptomer kan også omfatte tremor eller vanskeligheter med å snakke. I noen tilfeller, dystonia kan påvirke kun en spesifikk handling, mens tillate andre å skje uhindret. For eksempel, en musiker kan ha dystonia når du bruker hånden til å spille et instrument, men ikke når du bruker samme hånd, som å skrive. De første symptomene kan være svært mild, og kan være merkbar bare etter langvarig anstrengelse, stress, eller tretthet. Over en periode av tid, kan symptomene bli mer merkbar eller utbredt; noen ganger, men det er lite eller ingen progresjon., Dystonia vanligvis ikke er forbundet med problemer å tenke eller forstå, men depresjon og angst kan være til stede.

toppen

Hva gjør forskerne vet om dystonia?

årsaken til dystonia er ikke kjent. Forskere tror at dystonia resultater fra en abnormitet i eller skade på basal knuter eller andre hjernen regioner som kontrollerer bevegelse. Det kan være forandringer i hjernens evne til å behandle en gruppe kjemikalier som kalles nevrotransmittere som hjelper cellene i hjernen kommuniserer med hverandre., Det kan også være misdannelser i hvordan hjernen behandler informasjon og genererer kommandoer for å flytte. I de fleste tilfeller, ingen avvik er synlige ved hjelp av magnetisk resonans imaging eller andre diagnostiske bildebehandling.

dystonias kan deles inn i tre grupper: idiopatisk, genetisk, og det ble kjøpt.

  • Idiopatisk dystonia refererer til dystonia som ikke har en klar årsak. Mange tilfeller av dystonia er idiopatisk.
  • Det er flere genetiske årsaker til dystonia., Noen former ser ut til å være arvelig i en dominerende måte, noe som betyr at bare en av foreldrene som bærer av det defekte genet er nødvendig for å passere lidelse til sine barn. Hvert barn av en forelder å ha unormal genet vil ha en 50 prosent sjanse til å bære det defekte genet. Det er viktig å være oppmerksom på symptomene kan variere mye i type og alvorlighetsgrad selv blant medlemmer av samme familie. I noen tilfeller, personer som arver det defekte genet kan ikke utvikle dystonia., Å ha en muterte genet ser ut til å være tilstrekkelig til å forårsake kjemiske ubalanser som kan føre til dystonia, men andre genetiske eller miljømessige faktorer kan også spille en rolle. Å vite mønster av arv kan hjelpe familier med å forstå risikoen for bestått dystonia sammen til fremtidige generasjoner.
  • Ervervet dystonia, også kalt sekundær dystonia, resultater fra miljø-eller andre skader på hjernen, eller fra eksponering for visse typer medisiner., Noen årsaker til ervervet dystonia inkluderer fødsel skader (inkludert, hypoksi, en mangel på oksygen til hjernen, og neonatal hjerne blødning), visse infeksjoner, reaksjoner på enkelte medikamenter, heavy metal eller kullosforgiftning, traumer, eller hjerneslag. Dystonia kan være et symptom på andre sykdommer, og noen av disse kan være arvelig. Kjøpte dystonia ofte platåer og ikke sprer seg til andre deler av kroppen. Dystonia som oppstår som et resultat av medisiner ofte opphører hvis medikamentene er stoppet raskt.

toppen

Når du gjør det oppstår symptomer?,

Dystonia kan oppstå i alle aldre, men er ofte beskrevet som enten tidlig eller barndom, utbruddet versus voksen utbruddet.

Tidlig debut dystonia begynner ofte med symptomer i beina og kan utvikle seg til å involvere andre regioner. Noen symptomer har en tendens til å oppstå etter perioder av anstrengelse og/eller svinge i løpet av dagen.

Voksen alder dystonia vanligvis er plassert i ett eller tilstøtende deler av kroppen, som oftest involverer nakke og/eller ansikts muskler. Kjøpte dystonia kan påvirke andre deler av kroppen.

Dystonias ofte går gjennom ulike stadier., I utgangspunktet, dystonic bevegelser kan være intermitterende og vises kun i løpet av frivillige bevegelser eller stress. Senere, kan enkeltpersoner vise dystonic arbeidsstillinger og bevegelser mens du går og til slutt selv mens de er avslappet. Dystonia kan være forbundet med faste stillinger og avkorting av sener.

toppen

Hvordan er dystonias klassifisert?

En måte å klassifisere dystonias er basert på de områder av kroppen som de påvirker:

  • Generalisert dystonia påvirker de fleste eller alle av kroppen.
  • Focal dystonia er lokalisert til en bestemt del av kroppen.,
  • Multifokal dystonia består av to eller flere urelaterte deler av kroppen.
  • Segmental dystonia påvirker to eller flere tilstøtende deler av kroppen.
  • Hemidystonia innebærer arm og ben på samme side av kroppen.

Det er flere ulike former for dystonia. Noen av de mer vanlige sentrale former er:

Livmorhalsen dystonia, også kalt krampaktig torticollis eller torticollis, er den vanligste av de sentrale dystonias., I livmorhalsen dystonia, musklene i nakken som styrer plasseringen av hodet er påvirket, noe som fører hodet for å slå til den ene siden eller trekkes forover eller bakover. Noen ganger skulderen er trukket opp. Cervical dystonia kan oppstå i alle aldre, selv om de fleste individer første opplever symptomer i middelalderen. Det begynner ofte sakte og vanligvis når et platå over noen måneder eller år. Om lag 10 prosent av de med torticollis kan oppleve en spontan remisjon, men dessverre syndenes kan ikke være varig.,

Blefarospasme, den nest vanligste sentrale dystonia, er ufrivillige, kraftig sammentrekning av musklene kontrollere øyne blinker. De første symptomene kan være økt blinker, og vanligvis begge øynene rammes. Krampene kan føre til øyelokkene for å lukke helt, forårsaker «funksjonelle blindhet», selv om øynene er friske og visjon er normal.

Cranio-facial dystonia er et begrep som brukes for å beskrive dystonia som påvirker musklene i hodet, ansiktet og halsen (for eksempel blefarospasme)., Begrepet Meige syndrom er noen ganger brukt til å cranio-facial dystonia ledsaget av blefarospasme. Oromandibular dystonia påvirker musklene i kjeven, lepper og tunge. Dette dystonia kan føre til vansker med å åpne og lukke kjeven, og tale og å svelge kan være berørt. Krampaktig dysphonia, også kalt laryngeal dystonia, innebærer musklene som kontrollerer stemmebåndene, noe som resulterer i en anstrengt eller breathy tale.

Oppgave-spesifikke dystonias er sentrale dystonias som har en tendens til å skje bare når foretaket en bestemt repeterende aktivitet., Eksempler på dette er forfatterens krampe som påvirker muskler i hånd og noen ganger underarmen, og bare oppstår i løpet av håndskrift. Tilsvarende brennvidde dystonias har også blitt kalt kontordame er krampe, pianist er krampe, og musiker er krampe.Musiker er dystonia er et begrep som brukes for å klassifisere sentrale dystonias som påvirker musikere, spesielt deres evne til å spille et instrument eller til å utføre. Det kan innebære hånd på tastaturet eller strykere, munn og lepper i vinden spillere, eller tale i kirken.,

I tillegg er det former for dystonia som kan ha en genetisk årsak:

  • DYT1 dystonia er en sjelden form for dominant arvelig generalisert dystonia som kan være forårsaket av en mutasjon i DYT1-genet. Denne formen for dystonia vanligvis begynner i barndommen, påvirker beina først, og utvikler seg, ofte forårsaker betydelig funksjonshemming. Fordi genet er effekter er så variabel, noen mennesker som bærer en mutasjon i DYT1-genet kan ikke utvikle dystonia.,
  • Dopa-responsive dystonia (DRD), også kjent som Segawa sykdom, er en annen form for dystonia som kan ha en genetisk årsak. Personer med DRD vanligvis opplever utbruddet i løpet av barndommen, og har progressive problemer med å gå. Symptomer karakteristisk svinger, og er verre sent på dagen, og etter trening. Noen former for DRD er på grunn av mutasjoner i DYT5 genet. Pasienter med denne lidelsen har dramatiske forbedringer i symptomer etter behandling med levodopa, en medisiner som vanligvis brukes til å behandle Parkinson ‘ s sykdom.,

Nylig, forskere har identifisert en annen genetisk årsak til dystonia som skyldes mutasjoner i DYT6 genet. Dystonia forårsaket av DYT6 mutasjoner presenterer ofte som cranio-facial dystonia, cervical dystonia, eller arm dystonia. Sjelden, et ben er påvirket i starten.

Mange andre gener som forårsaker dystonic syndromer har blitt funnet, og mange genetiske varianter er kjent for å date., Noen viktige genetiske årsaker til dystonia inkluderer mutasjoner i følgende gener: DYT3, noe som fører til dystonia forbundet med parkinsonism; DYT5 (GTP cyclohydrolase 1), som er forbundet med dopa-responsive dystonia (Segawa sykdom); DYT6 (THAP1), assosiert med flere kliniske presentasjoner av dystonia; DYT11, noe som fører til dystonia forbundet med myoklonus (kort sammentrekninger av musklene), og DYT12, noe som fører til rask innsettende dystonia forbundet med parkinsonism.

toppen

Hva behandlinger er tilgjengelig?,

i Dag finnes det ingen medisiner å hindre dystonia eller sakte sin progresjon. Det er imidlertid flere behandlingsalternativer som kan lette på noen av symptomene på dystonia, slik at legene kan velge en terapeutisk tilnærming basert på den enkeltes symptomer.

  • Botulinum toksin. Botulinum injeksjoner ofte er den mest effektive behandling for fokale dystonias. Injeksjoner av små mengder av dette stoffet i berørte musklene hindrer muskel sammentrekninger og kan gi midlertidig bedring i unormale stillinger og bevegelser som karakteriserer dystonia., Først brukt til å behandle blefarospasme, slik injeksjoner er nå mye brukt for behandling av andre sentrale dystonias. Toksinet reduserer muskelspasmer ved å blokkere utslipp av signalstoffet acetylkolin, noe som normalt fører til musklene til kontrakt. Effekten er vanligvis sett et par dager etter injeksjoner, og kan vare i flere måneder før injeksjoner må gjentas. Detaljene av behandlingen vil variere mellom individer.
  • Medisiner. Flere klasser av legemidler som påvirker forskjellige nevrotransmittere kan være effektive for ulike former for dystonia., Disse medikamentene er brukt «off-label», noe som betyr at de er godkjent av U.S. Food and Drug Administration for å behandle ulike sykdommer eller tilstander, men har ikke vært spesielt godkjent for å behandle dystonia. Svar til narkotika varierer mellom individer og selv i samme person over tid. Disse stoffene inkluderer:
    • Antikolinerge midler blokkere effektene av signalstoffet acetylkolin. Legemidler i denne gruppen inkluderer trihexyphenidyl og benztropine. Noen ganger er disse medikamentene kan være sederende eller føre til problemer med hukommelse, spesielt ved høyere doser og i eldre individer., Disse bivirkningene kan begrense nytteverdien. Andre bivirkninger som munntørrhet og forstoppelse kan vanligvis behandles med kosttilskudd endringer eller andre medisiner.
    • GABAergic midler er stoffer som regulerer signalstoffet GABA. Disse medikamentene er den benzodiazepiner som diazepam, lorazepam, klonazepam, og baclofen. Døsighet er deres felles bivirkning.
    • Dopaminerge agenter som handler på dopamine system og signalstoffet dopamin, som hjelper til å kontrollere muskel bevegelse., Enkelte individer kan ha nytte av medisiner som blokkerer effekten av dopamin, som tetrabenazine. Bivirkninger (slik som vektøkning og ufrivillig og repeterende muskel bevegelser) kan begrense bruken av disse medikamentene. Dopa-responsive dystonia (DRD) er en spesiell form for dystonia som rammer oftest barn, og ofte kan det være godt forvaltet med levodopa.
  • Deep brain stimulation (DBS) kan anbefales for personer med dystonia, spesielt når medikamentene ikke i tilstrekkelig grad lindre symptomer eller bivirkninger er for alvorlig., DBS involverer kirurgisk implantere små elektroder som er koblet til en pulsgenerator i spesifikke hjernen regioner som kontrollerer bevegelse. Kontrollerte mengder av elektrisitet er sendt inn nøyaktig region av hjernen som genererer dystonic symptomer og forstyrre og blokkere de elektriske signalene som forårsaker symptomene. DBS skal være utført av et tverrfaglig team som involverer nevrologer, nevrokirurger, psykiatere, og neuropsychologists, som det er intensiv oppfølging og justeringer for å optimalisere et individs DBS innstillinger.,
  • Andre operasjoner tar sikte på å avbryte den trasé som er ansvarlig for den unormale bevegelser på ulike nivåer av nervesystemet. Noen operasjoner bevisst skade små regioner av thalamus (thalamotomy), globus pallidus (pallidotomy), eller andre dyp sentre i hjernen. Andre operasjoner omfatter kapping av nerver som fører til nerve røtter dypt i halsen nær ryggmargen (fremre livmorhalsen rhizotomy) eller fjerne den nerver på det tidspunkt de kommer inn i eøs-musklene (selektiv perifer denervation). Noen pasienter rapporterer om betydelig symptom reduksjon etter operasjonen.,
  • Fysisk og andre behandlingsformer kan være nyttig for personer med dystonia og kan være et supplement til andre terapeutiske tilnærminger. Tale terapi og/eller tale-terapi kan være ganske nyttig for noen som er berørt av krampaktig dysphonia. Fysioterapi, bruk av splinter, stress management, og biofeedback kan også hjelpe personer med visse former for dystonia.

toppen

Hva forskning blir gjort?,

Det endelige mål for forskningen er å finne årsaken(e) av dystonias slik at de kan forebygges, og å finne måter å kurere eller mer effektivt behandle mennesker som er berørt. The National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag (NINDS), en del av National Institutes of Health (NIH), er den Føderale byrå med hovedansvaret for hjernen og nevromuskulær forskning. NINDS sponsorer forskning på dystonia både i sin fasiliteter på NIH og gjennom tilskudd til medisinske sentre og institusjoner over hele landet., Forskere ved andre NIH institutter også drive forskning som kan være til nytte for personer med dystonia. Forskere ved National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD) studerer bedre behandlinger for tale og stemme sykdommer forbundet med dystonia. National Eye Institute (NEI) støtter arbeid på studiet av blefarospasme og relaterte problemer, og Eunice Kennedy ShriverNational Institute of Child Health and Human Development (NICHD) støtter arbeidet på dystonia, inkludert rehabilitering for lidelse.,

Forskere ved NINDS laboratorier har gjennomført detaljerte undersøkelser av mønstre av muskel aktivitet, imaging studier av hjernens aktivitet, og fysiologiske studier av hjernen hos personer med dystonia.

Behandling studier, ved hjelp av kirurgi eller medisiner, er gjennomført i mange sentre, inkludert NIH. For å lære mer om kliniske studier på dystonia, kan du gå til www.clinicaltrials.gov.,

Nylig, Dystonia Koalisjon—a clinical research network for dystonia— har blitt etablert med støtte fra NINDS og NIH Office of Sjelden Sykdom Forskning som en del av den Sjeldne Sykdommen Klinisk Forskning på Nettverk. For mer informasjon om kliniske studier og pasient register som er etablert av Dystonia Koalisjon, se http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.

søk etter gener ansvarlig for noen former for dystonia fortsetter. I 1989 et team av forskere kartlagt et gen for tidlig debut torsjon dystonia til kromosom 9; genet ble senere oppkalt DYT1., I 1997 laget sekvensert den DYT1-genet, og fant at det koder for en tidligere ukjent protein som nå heter «torsin A.» oppdagelsen av DYT1-genet og torsin Et protein som gir mulighet for prenatal testing, tillater leger å gjøre en bestemt diagnose i noen tilfeller av dystonia, og at undersøkelser av molekylære og cellulære mekanismer som fører til sykdom.

oppdagelsen av mutasjon i «torsin En» har gjort det mulig for forskerne å studere dyr modeller som det muterte genet har blitt introdusert., Gjennom forskning med pasienter informert av de nyeste funnene fra genetikk og grunnleggende nevrovitenskap, forskere og leger håper å bedre forstå dystonia og finne mer effektive behandlinger.

toppen

Hvor kan jeg få mer informasjon?

For mer informasjon om nevrologiske lidelser eller forskning, programmer som er finansiert av National Institute of Nevrologiske Sykdommer og Slag, ta kontakt med det Instituttet er Hjernen Ressurser og Informasjon i Nettverk (HJERNEN) på:

HJERNEN
P. O., Boksen 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informasjon som også er tilgjengelig fra følgende organisasjoner:

Dystonia Medical Research Foundation
1 Øst Wacker Drive
Suite-2810
Chicago, IL 60601-1905

Tlf: 312-755-0198
Faks: 312-803-0138

Nasjonale Krampaktig Torticollis Association
9920 Talbert Avenue
Fountain Valley, CA 92708

Tlf: 714-378-9837; 800-487-8385

Godartet Viktig Blefarospasme Research Foundation
637 Nord 7th Street, Suite 102
P. O., Boksen 12468
Beaumont, TX 77726-2468

Tlf: 409-832-0788
Faks: 409-832-0890

American Dystonia Samfunnet
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550

Tlf: 310-237-5478

«Dystonias faktaark», NINDS, utgivelsesdato januar 2012.

NIH Publikasjon Nr., 12-717

Tilbake til Dystonias Informasjon Side

du vil Se en liste over alle NINDS lidelser

Publicaciones en Español

Distonías

Utarbeidet av:
Office-Kommunikasjon og Offentlig Bindeledd
National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS helse-relatert materiale er gitt for informasjonsformål, og representerer ikke nødvendigvis godkjenning av eller en offisiell posisjon av National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag eller andre Føderale byrå., Råd om behandling eller pleie av den enkelte pasienten bør kunne oppnås gjennom en konsultasjon med en lege som har undersøkt pasienten eller er kjent med at pasientens medisinske historie.

Alle NINDS-utarbeidet informasjon er offentlig, og kan fritt kopieres. Kreditt til NINDS eller NIH er verdsatt.