Autosome (Norsk)

Autosomal genetiske sykdommer kan oppstå på grunn av en rekke årsaker, og noen av de vanligste er nondisjunction i foreldrenes kimceller eller Mendelian inheritance av skadelige alleler fra foreldre. Autosomal genetiske sykdommer som viser Mendelian inheritance kan være arvelig enten i en autosomalt dominant eller recessiv mote. Disse lidelsene manifestere seg i og er gått på enten ved sex med lik frekvens., Autosomal dominant lidelser er ofte til stede i både foreldrene og barnet, som barnet må arve bare ett eksemplar av skadelige allelet til manifest sykdom. Autosomal recessiv sykdom, men krever to kopier av skadelige gen for sykdommen å manifestere. Fordi det er mulig å ha en kopi av en skadelig allelet uten å presentere en sykdom fenotypen, to phenotypically normale foreldre kan få barn med sykdommen hvis begge foreldre er bærere (også kjent som heterozygote katter) for tilstanden.

Autosomal kromosomavvik hos kan også resultere i sykdommer., Kromosomavvik hos av autosomes er ikke godt tolerert, og vanligvis resulterer i spontanabort av utviklingen av fosteret. Fostre med kromosomavvik hos av gen-rik kromosomer—for eksempel kromosom 1—aldri overleve til begrepet, og fostre med kromosomavvik hos av gen-dårlig kromosomer—for eksempel kromosom 21— er fortsatt miscarried over 23% av tiden. Med en enkelt kopi av et autosome (kjent som en monosomy) er nesten alltid uforenlig med liv, men svært sjelden noen monosomies kan overleve siste fødsel. Å ha tre kopier av en autosome (kjent som en trisomi) er langt mer kompatibel med livet, men., Et vanlig eksempel er downs syndrom, som er forårsaket av med tre eksemplarer av kromosom 21 i stedet for de vanlige to.

Delvis kromosomavvik hos kan også oppstå som et resultat av ubalansert translocations under meiose. Sletting av en del av et kromosom føre til delvis monosomies, mens duplikasjoner kan føre til delvis trisomies. Hvis kopiering eller sletting er stor nok, kan det bli oppdaget ved å analysere en karyogram av den enkelte. Autosomal translocations kan være ansvarlig for en rekke sykdommer, alt fra kreft til schizofreni., I motsetning til enkelt gen lidelser, sykdommer som skyldes kromosomavvik hos er som følge av feil genet dosering, ikke ikke-genet produktet.