Hvordan er alvorlig kombinert immunsvikt diagnostisert?

En diagnose av alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) er vanligvis basert på en fullstendig medisinsk historie og fysisk undersøkelse av barnet. I tillegg er flere blodprøver, inkludert en komplett blod celle teller — kan bli beordret til å hjelpe bekrefte diagnosen.

Nyfødt screening spiller også en viktig rolle i å oppdage SCID før symptomer oppstår. Et økende antall stater test for SCID som en del av et mandat nyfødt screening prosessen., Å ha en screening utført er spesielt viktig, fordi mange barn med SCID viser ingen tegn til at de faktisk utvikle en infeksjon.

Screening har sine begrensninger. Et positivt resultat for SCID på en nyfødt skjermen er ikke det samme som en avgjørende diagnose, og screening ikke fange opp alle barn med SCID i og SCID-varianter. Det er imidlertid et viktig middel som barn som kan ha SCID kan oppdages tidlig.

Hva er behandling alternativer for SCID?,

Beskytte mot infeksjon

Ingenting er mer viktig for helsen til et barn med SCID enn warding off potensielle infeksjoner. Barnets legen kan gi deg råd om de nøyaktige trinnene som du bør ta for å bidra til å redusere risikoen for infeksjon.

Mødre med nyfødte barn med SCID bør diskutere fordeler og ulemper med amming med sine klinikere, som noen infeksjoner kan bli sendt gjennom morsmelk.

Som en regel, barn med SCID bør ikke få standard barndom vaksinasjoner., Fordi B-cellene til barn med SCID ikke fungerer riktig, kroppen ikke kan produsere det normale antistoffer som bekjempe virus. Siden mange vaksiner er faktisk lever virus, de utgjør en for høy risiko for smitte til å være trygt for et barn med en drastisk svekket immunforsvar.,n for dine barn, din familie og alle besøkende

  • bruk beskyttende ansikt masker på anbefaling av ditt barns lege
  • gi barnet antibiotika, soppdrepende eller antiviral medisiner i retning av ditt barns lege

    • – Antistoff infusjoner

    Fordi barnets kroppen ikke har sunn B-celler som produserer antistoffer mot smitte, han eller hun kan trenge regelmessig intravenøs (IV, administrasjon gjennom en vene) eller subkutan infusjoner (administrasjon under huden) av antistoff immunoglobin (også kjent som immun globin, gammaglobin, IVIG eller SCIG).,

    Stilk cellen/bein marg transplantasjon

    Nesten alle barn med SCID er behandlet med en stilk cellen transplantasjon, også kjent som et bein marg transplantasjon. Dette er det eneste tilgjengelige alternativ behandling som har en sjanse til å gi en permanent kur. Beinmargen celler eller stamceller er administrert gjennom en IV, tilsvarende en blodoverføring.

    Stamceller er en allsidig type celle finnes i benmargen. Disse cellene har en unik og kraftig evnen: de kan utvikle seg til flere ulike typer spesialiserte celler.,
    I tilfelle av et barn med SCID, de transplanterte stamcellene er injisert i blodet. De vil da bli friske hvite blodceller som kan fylle immunforsvaret — i hovedsak å bygge en helt ny, funksjonell immunforsvaret til barnet. Hvis immunforsvaret får fullføre funksjonen, kan barnet bli permanent herdet.,

    effektiviteten av en stilk cellen transplantasjon for SCID avhenger:

    • barnets generelle helse på den tiden av prosedyren
    • kampen mellom barn og donor bein marg (Hvis donert marg kommer fra en matchet søsken, prosedyren er bedre enn 90% suksess rate.,)
    • barnets alder på tidspunktet for transplantasjon (For optimal suksess, en baby skal ha transplantasjon utføres senest en alder av 3 måneder, vil noen studier har vist at hvis stilk cellen transplantasjon er utført i løpet av de første 28 dager av en baby liv, suksessraten er så høy som 95 prosent.)

    Det kan være noen hindringer for en vellykket stamcelletransplantasjon. For eksempel, en egnet donor kan ikke være tilgjengelig. I tillegg, noen transplantasjon medfører en risiko for et fenomen som er kjent som graft-versus-host disease., Dette betyr at donert bein marg angrep mottakeren, som kan være en kritisk komplikasjon.

    Hva er de langsiktige utsiktene for barn med SCID?

    Hvis barnets immunsystem er restaurert til god orden, skulle han eller hun være i stand til å nyte en rik, aktive voksne liv, inkludert det å ha en familie.

    Det er viktig å merke seg, enkelte former for SCID kan kjøre i familier. For eksempel, SCID-X1 er gått videre til gutter fra mødre som bærer genet, genet på X-kromosomet., Genetisk veiledning er viktig for blivende foreldre med en familie historie av SCID eller noen annen immunsvikt.