L’oloprosencefalia (HPE) è una rara malformazione cerebrale congenita derivante dalla separazione incompleta dei due emisferi.

Classicamente sono stati riconosciuti tre sottotipi, tuttavia ulteriori entità sono ora incluse nello spettro della malattia.,epl, in ordine decrescente di gravità sono:

  1. alobar oloprosencefalia
  2. semilobar oloprosencefalia
  3. lobare oloprosencefalia

Altri soggetti includono:

  • syntelencephaly (o medio interemisferica variant (MIH))
  • displasia setto-ottica
  • incisivo centrale sindrome
  • non specifica linea mediana displasia
  • displasia fronto
  • agnathia-otocephaly

Questo articolo è una discussione generale di oloprosencefalia, con un esame più dettagliato delle singole caratteristiche radiografiche relegato ai singoli articoli.,

Epidemiologia

Sebbene rara in termini assoluti, l’oloprosencefalia è la malformazione cerebrale più comune ed è osservata in 1 ogni 10.000-16.000 nati vivi 3,9. L’insorgenza embrionale precoce può essere ancora più elevata ma potrebbe non essere rilevata a causa della maggior parte dei feti che abortiscono all’inizio della gestazione.,

presentazione Clinica

di solito è evidente alla nascita, anche se la diagnosi prenatale non è stato fatto, a causa di associati linea mediana del viso anomalie di cui 3:

  • proboscide
  • cyclopia
  • labio e/o palatoschisi
  • oculare hypotelorism
  • solitario mediana mascellare incisivo centrale

Inoltre, questi bambini hanno anche problemi sistemici, con scarsa alimentazione, l’asse ipotalamo/ipofisi disfunzione e ritardo dello sviluppo 3.,

Sono anche associate alcune anomalie non craniofacciali, come difetti genitali, polidattilia, difetti vertebrali, difetti di riduzione degli arti e trasposizione delle grandi arterie 9.

Patologia

Il problema fondamentale è un fallimento del cervello in via di sviluppo per dividere in metà sinistra e destra (che normalmente si verificano alla fine della 5a settimana di gestazione). Ciò provoca la perdita variabile delle strutture della linea mediana del cervello e del fronte come pure la fusione dei ventricoli laterali e del ventricolo 3rd.,

Fattori ambientali come il diabete mellito materno, l’uso di alcol e l’acido retinoico sono stati implicati nella patogenesi. Come ha mutazione di un certo numero di geni tra cui Sonic hedgehog e ZIC2 (cromosoma 13q32), quest’ultimo anche implicato in syntelencephaly 5-6.,comune di anomalie genetiche associate con oloprosencefalia 4

  • la trisomia 18
  • cromosoma 7q eliminazione 8
  • cromosoma 2q eliminazione 8
  • non aneuploidic
    • renale congenita anomalie
    • congenite, anomalie cardiache
    • diabetica embryopathy
    • il viso anomalie
    • Shprintzen sindrome

    • caratteristiche Radiografiche

    Come con la maggior parte cerebrale strutturale anomalie congenite, oloprosencefalia è visibile su tutte le modalità, ma in generale è individuato sulla prenatale ecografia, e meglio caratterizzata dalla risonanza magnetica., Sull’ecografia prenatale, ci possono essere anche prove di polidramnios, una caratteristica secondaria dovuta alla compromissione della deglutizione fetale.

    Gli ultrasuoni possono anche mostrare un serpente sotto il segno del cranio in alcune situazioni.

    Di seguito sono riportate brevi descrizioni dei tre tipi principali. Si noti che questi sono lungo uno spettro e come tali, alcuni pazienti possono essere al confine tra due tipi.

    Alobar holoprosencefalia

    In alobar holoprosencefalia, i talami sono fusi e c’è un unico grande ventricolo posizionato posteriormente., Più comunemente associato ad anomalie facciali come ciclopia, etmocefalia, cebocefalia e labbro leporino mediano.

    Per maggiori dettagli vedere l’articolo su alobar holoprosencefalia.

    Oloprosencefalia semilobare

    La struttura di base dei lobi cerebrali sono presenti ma sono fusi più comunemente anteriormente e al talami. I tratti olfattivi e i bulbi di solito non sono presenti, e c’è agenesia o ipoplasia del corpo calloso.,

    Per maggiori dettagli vedere l’articolo su oloprosencefalia semilobare

    oloprosencefalia lobare

    Questo è il sottotipo meno colpito. I pazienti dimostrano aree più sottili di anomalie della linea mediana come la fusione del giro cingolato e del talami. I tratti olfattivi sono assenti o ipoplastici. Ci può essere ipoplasia o assenza del corpo calloso.

    Per maggiori dettagli vedi l’articolo sull’oloprosencefalia lobare.,

    Trattamento e prognosi

    La prognosi dipende dal tipo di HPE con quasi tutte le forme di alobar e semilobar incompatibili con la vita extrauterina. Potrebbe esserci un rischio di recidiva per ~6% con HPE sporadico non cromosomico.

    Diagnosi differenziale

    La diagnosi differenziale dipende in gran parte dal tipo, e come tale si prega di fare riferimento ai singoli articoli di cui sopra.