menü (Magyar)

felett: Jon gustafsson / decode

az egypetéjű ikrek nem azonosak a korábban feltételezettekkel, a Nature Genetics ma (január 7) közzétett tanulmánya szerint. Ahelyett, hogy pontosan ugyanazokat a DNS-szekvenciákat, ikrek kezdenek felhalmozódó genetikai variáció a legkorábbi fejlődési szakaszában, kutatók Izlandi székhelyű cég dekódolni genetika talált, ami azt jelenti, hogy az egyik iker hordoz változatok, amelyek nincsenek jelen a másik.,

más néven monozigotikus ikrek, mivel egyetlen megtermékenyített tojásból fejlődnek ki, az egypetéjű ikrek már régóta központi szerepet játszanak a gének és a környezet relatív hatásainak kutatásában-más néven “nature versus nurture.”Bár mindenki felhalmoz néhány genetikai mutációt életük során, az azonos ikrek különbségei minimálisak voltak, különösen akkor, ha az ikrek fiatalok, lehetővé téve a kutatók számára, hogy tanulmányozzák, hogy a különböző környezetek hogyan befolyásolják az azonos genotípusú emberek fejlődését.,

az új tanulmány kifejezetten olyan mutációkra összpontosít, amelyek az embriók formájában vagy előtt fordulnak elő a blasztocisztán belüli sejtek tömegéből, amely a méhfalba implantálódik. A fejlődés ezen szakaszában ez a belső sejttömeg két külön fejlődő embriót képezhet.,

Rajz dekódolni genetikai adatbázisok elemzésére változása több sejtek mintában szereplő a 381 egypetéjű iker párokat, valamint a közvetlen családtagok, a kutatók rámutatott számos mutációk során felmerült ez a fejlődési szakaszban csak egy tagja minden párt, ami azt jelenti, hogy a születés, az úgynevezett egypetéjű ikrek lehet, hogy már genetikailag különböznek egymástól.,

Kári Stefánsson, a deCODE vezérigazgatója és alapítója, valamint az új tanulmány társszerzője arról beszélt a tudósnak, hogy ő és csapata hogyan sikerült azonosítani ezeket a mutációkat, valamint arról, hogy mit jelentenek a genetikai és fejlődési biológia kutatásai.

A tudós: Ön és kollégái hogyan tudták azonosítani azokat a mutációkat, amelyek kifejezetten a fejlődés során keletkeztek?,

Kári Stefánsson: ahhoz, hogy ezt a tanulmányt elvégezhessük, egypetéjű ikrek, szüleik, gyermekeik és házastársaik genomjait kellett sorrendbe állítanunk. Tehát ez egy meglehetősen kiterjedt vizsgálat, és sok szekvenálás, amit meg kell tennie, hogy képes legyen meghatározni az időzítés és a természet a mutációk.,

Mi a korán mutációk adott, hogy az egyik iker—, valamint a korai mutációk, vagyis mutáció, ami történt, elég korán, hogy ők találtak legalább egy részét a szomatikus sejtek egyenként is találtak a gyerekek, hogy az egyes, vagyis a csírasejtek.

ha mind a szomatikus sejtekben, mind az egyén csírasejtjeiben megtalálja őket, akkor tudja, hogy a mutáció azelőtt történt, mielőtt úgy döntöttek, hogy a sejtnek csírasejtré kell válnia. Mi hívjuk . . . “az ősi csírasejt-specifikáció előtt.,”Ez a legfontosabb meghatározása annak bizonyítására, hogy ez egy korai mutáció.

TS: mennyire különböztek egymástól az azonos ikrek?

KS: átlagosan 5, 2 korai fejlődési mutációval különböztek egymástól. De 15 százalékuk rendelkezik jelentős számú ilyen korai mutációval.

találtunk egy ikerpárt, ahol az egyik ikerpárnak mutációi vannak a testének minden sejtjében, és ezek nem találhatók meg a másik ikertestvér testében. Ez alapvetően azt jelenti, hogy az ikrek egyike kizárólag annak a sejtnek a leszármazottja, ahol a mutáció történt., . . . Aztán ikreket találtunk, amikor a mutáció megtalálható az ikrek egyikének testében lévő összes sejtben, a másik iker testében lévő sejtek 20% – ában. Tehát az ikrek egyike éppen ennek a sejtnek a leszármazottjából alakult ki, ahol a mutáció történt,a másik pedig részben a sejtek leszármazottai, részben valami más. . . . Ez az első alkalom, hogy ezt demonstrálják.

ami érdekes, az az, hogy amikor megnézzük az összes kombinációt, amit találtunk . . ., úgy tűnik, hogy a véletlen egy rendkívül fontos tényező, amelyben a belső sejttömeg sejtjei egy emberré válnak.

TS: meg tudta állapítani, mi okozta ezeket a mutációkat?

KS: a legtöbb mutáció, mint általában a legtöbb mutáció, a sejtek replikációja során történik-replikációs hibák. Az egyik dolog, amit tettünk, az, hogy megnézzük a fejlődés során bekövetkező mutációk típusát, és meg tudtuk mutatni, hogy a korai mutációk típusa különbözik a később bekövetkező mutációktól—ami nem meglepő senkinek, valójában.,

Ez minden bizonnyal újfajta terhet ró azokra, akik egypetéjű ikreket használnak a természet és a nevelés szétválasztásának megállapításához.

van például egy specifikus mutációtípus, amely a metilációtól függ. Ez a TPG-mutáció CpG-je, amely a metilált CPG-K demetilációjától függ. Megmutathatjuk, hogy ezeknek a mutációknak a száma növekszik a fejlődéssel., Tehát ritkák ezek a nagyon korai mutációk, mert a metiláció nem történt meg, vagy nagyon kis mennyiségű metiláció történt.

TS: az iker tanulmányok fontos szerepet játszottak sok genetikai kutatásban. Hogyan befolyásolják megállapításai az ilyen kutatásokat?

KS: az a feltételezés, hogy az azonos ikrek közötti különbségek mindig a környezetnek köszönhetők. Vegyünk például olyan tanulmányokat, amelyek az autizmust vizsgálják egypetéjű ikrekben, akiket külön vagy külön nevelnek., A klasszikus értelmezése bármilyen különbség lenne, hogy a különbség közöttük lenne köszönhető, hogy a különböző környezetekben. De mielőtt ezt az értelmezést elvégezné, jobb, ha megbizonyosodik arról, hogy egyikük nem rendelkezik de novo mutációval egy fontos génben, amelyet a másik nem. Tehát ez minden bizonnyal újfajta terhet ró azokra, akik egypetéjű ikreket használnak a természet és a táplálás szétválasztásának megállapításához.,

Ez nem csak egy olyan tanulmány, amelynek jelentősége van a genetika megértésében, hanem az emberi fejlődésben is: hogyan vizsgáljuk meg a korai emberi fejlődést etikai módon, nem beavatkozó módon? Ez az egyik módja ennek. Elkezdhetjük használni a mutációkat annak megértése érdekében, hogy a sejteket a korai embrióból hogyan osztják ki a test különböző szerveinek fejlesztése érdekében.

TS: tehát abba kell hagynunk a monozigotikus ikrekre való utalást, mint “azonos”?,

KS: úgy gondolom, hogy az azonos ikrek, mindegyik, mindig eléggé hasonlóak lesznek egymáshoz, hogy ne sértse meg senkit, ha azonosak. De azt hiszem . . . amikor megpróbálja megérteni, hogy milyen különbségek lehetnek a monozigotikus ikrek között,tegyen egy-két lépést az “azonos” kifejezéstől.”

H. Jonsson et al., “Különbségek a monozigotikus ikrek germline genomjai között”, Nat Gen, doi:10.1038 / s41588-020-00755-1, 2021.

szerkesztő megjegyzése: az interjút rövidség kedvéért szerkesztették.