Bluttest

Die genetische Auswertung einer Blutprobe kann feststellen, ob ein Kind eine der bekannten Mutationen hat, die das Rett-Syndrom verursachen.,1 Selbst wenn ein Kind eine Mutation des Methylcytosin-bindenden Proteins 2 (MECP2) – Gens (das auch unter anderen Bedingungen auftritt) hat, sind die Symptome des Rett-Syndroms möglicherweise nicht immer vorhanden, sodass Gesundheitsdienstleister auch die Symptome des Kindes bewerten müssen, um eine Diagnose zu bestätigen.,Handfähigkeiten wie Greifen mit den Fingern, Greifen nach Dingen oder Berühren von Dingen absichtlich

  • Teilweiser oder vollständiger Verlust der gesprochenen Sprache
  • Wiederholte Handbewegungen, wie das Auswringen der Hände, Waschen, Quetschen, Klatschen oder Reiben
  • Ganganomalien, einschließlich Gehen auf Zehen oder mit einem instabilen, breitbeinigen, steifbeinigen Gang

    • Eine Verlangsamung des Kopfwachstums zwischen 3 Monaten und 4 Jahren, was zu einer zur erworbenen Mikrozephalie (ausgesprochen Mahy-kroh-SEF-uh-lee), ist auch charakteristisch für Rett-Syndrom und fordert eine Diagnose in Betracht gezogen werden.,3,4

    Weitere Informationen und eine Auflistung der unterstützenden Kriterien finden Sie auf der Webseite der International Rett Syndrome Foundation .

    Gesundheitsdienstleister werden auch prüfen, ob eine der folgenden Bedingungen vorliegt. Das Vorhandensein eines der folgenden Symptome würde eine Diagnose des Rett-Syndroms ausschließen.

    Atypisches Rett-Syndrom

    Genetische Mutationen, die einige atypische Varianten des Rett-Syndroms verursachen, wurden identifiziert., Nach einer Blutuntersuchung zur Bestätigung der genetischen Zusammensetzung eines Kindes kann ein Arzt das Kind mit atypischem Rett-Syndrom diagnostizieren, wenn das Kind eine Entwicklung zeigt, gefolgt von einer Regression und anschließender Genesung oder Stabilisierung. Darüber hinaus bestätigt der Gesundheitsdienstleister mindestens zwei der anderen vier Hauptkriterien und fünf der 11 unterstützenden Kriterien, bevor er eine Diagnose stellt.2

    Andere mögliche Diagnosen

    Manchmal wird das Rett-Syndrom als regressiver Autismus, Zerebralparese oder unspezifische Entwicklungsverzögerungen falsch diagnostiziert.,1

    Bei einigen Männern treten die Merkmale des Rett-Syndroms bei einer anderen genetischen Erkrankung namens Klinefelter-Syndrom auf, bei der ein Junge zwei X-Chromosomen und ein Y-Chromosom hat. Dies bedeutet, dass der Junge ein mutiertes MECP2-Gen und ein normales MECP2-Gen haben kann, wodurch die Auswirkungen des mutierten Gens verringert werden.